Download Debra en el - Asociación Piel de Mariposa

Editorial
Sumario
Edición
Revista: nº 36 - 2009
Queridos
amigos
Edita:
Sede Social
Real s/n Conj Puer togolf.
Bloq. 4 - 1ºC
29660 Nueva Andalucía
Marbella (Málaga)
tel. & fax: +34 952 816 434
info@debra.es
www.debra.es
Junta Directiva
Presidente
Nieves Montero
Vicepresidente
Carlos Triay
Secretario
Maria Eugenia Pérez
Tesorero
Javier González
Vocales
Elvira Díaz, Evelyne Soto,
Belén Buela
Delegada Andalucía Inés Padilla
Delegada Aragón Patricia Simón
Delegada Cataluña Lucía Tevar
Delegados País Vasco Nieves Or tiz
de Or r uño, y Luis Mari Llave
Delegado Galicia Br uno Lamas
Delegada Castilla y León Puri Rufo
Editorial
Redacción
Evanina M. Makow,
Luis Carretero, Minerva
Quijera, Esther Domínguez,
Nati Romero y
colaboradores externos
Diseño y Maquetación
Lemuria Creativa
2
tra vez está aquí la Navidad y con ella el número de invierno de nuestra revista.
Queremos, como siempre, manteneros al tanto de todo lo que va pasando en la
asociación, que como podéis ver por el contenido de la revista, no es poco.
O
Muchos ya sabréis que contáis con una nueva ayuda: Estrella, nuestro fichaje más reciente. Es una trabajadora social con muchísima experiencia y con la que alguno de
vosotros ya ha hablado.
El Encuentro Nacional de este año sigue la progresión de asistencia. Podéis verlo por
la foto de familia. Nuestro buen amigo Wayne Chasan, fotógrafo profesional, vino a
tomar fotos en la reunión y tuvo serios problemas para que cupiésemos todos.
Como cada año, nuestros queridos investigadores Ander y Marcela nos pusieron al corriente de lo que pasa por el mundo en cuestión de investigación sobre EB y tuvimos
ocasión de volver a vernos y de disfrutar viendo lo bien que se lo pasaron los niños
y los no tan niños; la sesión con la psicóloga María Palacín fue muy productiva, además de muy divertida.
Como es costumbre también, podréis ver las fotos del torneo y la cena de agosto, el
reportaje sobre el Congreso Internacional, que este año se celebró en Praga, y algunas cosas más.
Espero que la revista os guste y os deseo unas fiestas muy felices.
¡Hasta el próximo año!
Nieves Montero
DEAR FRIENDS
Christmas has finally arrived and so has our winter magasine.
As usual, we intend to update you on everything that is happening in our charity, which is
a lot, as you will find out in the following pages.
Some of you must already know, that we have a new member in our team. A very experienced social worker called Estrella.
I hope that you enjoy reading about our last National Meeting in Madrid, and the DEBRA
International meeting that took place in Prague. We have also included articles about research written by our collaborators Ander Izeta and Marcela del Río, and many other articles that we trust you will find interesting.
I wish you a very Happy Christmas to you all.
Nieves Montero
04 Investigación/Research
~ De las células madre a la baba
de car acol
~ Novedades sobre la EB en España
~ Programa de investigación
de DEBRA Internacional en EB
21 Enfermería y psicología
Nursing & psychological
~ Pr urito, síntoma común en EB
24 Asociación al Encuentro
Charity on the move
~ Congreso Internacional Praga 2009
~ Nueva estrategia
de enfermedades r aras
~ Encuentro Nacional DEBRA
España 2009
38 Nuestro día a día
Our day to day
~ Nuestras enfermeras visitan
a la familia de un bebé en Sevilla
~ DEBRA España fuera de nuestras
fronteras
18 Recaudación y Eventos
Fundraising & events
~ Torneo de Golf del Marbella Club
~ Fútbol y altr uismo en La Llosa
~ De Marbella al Ár tico
39 En primera persona
Personal stories
~ Sara y su familia se van de carrera
~ Poesía par a Lucía
~ Los niños felicitan la Navidad
54 Medios/Media
~ Enfermedades raras protagonistas
del telemarató TV3 2009
~ Treinta minutos con Alber to
58 Tiendas y voluntarios
Charity shops & volunteers
~ Conozcamos a nuestras voluntarias
~ Festival de la Mente, Cuerpo y Alma
61 Novedades y noticias/News
~ Recordamos direcciones
~ Nueva trabajador a social
~ María es mamá
62 Homenaje/Tribute
~ Homenaje a Phyllis Milton,
fundador a de DEBRA
De las células madre
a la baba de caracol,
pasando por el Bótox
y el té verde
Ensayos clínicos para el tratamiento de la epidermolisis bullosa
stimad@s amig@s, como os
mencioné en mi charla anual del
Encuentro Nacional, este año
me gustaría haceros un pequeño resumen de ensayos clínicos que están actualmente reclutando pacientes según
consta en la base de datos del gobierno
de los Estados Unidos http://www.ClinicalTrials.gov
E
Este resumen no pretende ser exhaustivo ni definitivo, sólo os quiere dar una
idea de protocolos que se están ensayando ahora mismo en todo el mundo
para intentar acercarnos un poco más a
la cura de esta enfermedad, pasito a pasito. Si tenéis dudas o queréis más información respecto a alguno de estos
ensayos clínicos u otros de los que hayáis oído hablar, no dudéis en escribirme
a la dirección de correo electrónico
aizeta@inbiomed.org
Como podréis comprobar en la descripción de los ensayos, se están probando
multitud de cosas y en algunos casos debería haber resultados pronto. Veremos,
y os los contaremos.
Una última cosa: los datos completos
sobre cada ensayo los podéis rescatar de
la web www.ClinicalTrials.gov introduciendo el código de ensayo que comienza por las letras NCT.
1. ENSAYO CLÍNICO CÓDIGO
NCT00478244
Título: Quimioterapia combinada seguida de trasplante celular de donante
sano para tratar a pacientes jóvenes de
epidermolisis bullosa con alto riesgo de
desarrollar carcinoma espinocelular.
4
Investigación
Por Dr. Ander Izeta
Promotor : Masonic Cancer Center,
Universidad de Minnesota, Minneapolis,
EE.UU. (Dr. John E. Wagner)
Tratamiento a estudio: quimioterapia
combinada (busulfán, ciclofosfamida y fludarabina) y trasplante de progenitores
hematopoyéticos (bien mediante trasplante de médula ósea, de células madre
movilizadas de sangre periférica, o sangre
de cordón umbilical). Además, para evitar la enfermedad de injerto contra
huésped, los pacientes serán tratados
después del trasplante de células madre
con ciclosporina y micofenolato mofetil.
En pacientes que a los 100 días post-trasplante tengan “quimerismo” (presencia
de colágeno VII del donante) pero en los
que no se observe mejora de los síntomas de epidermolisis, se hará además un
trasplante de células epidérmicas de donante sano (no se espera rechazo del
mismo ya que el sistema inmune creado
en el paciente tras el trasplante, proviene
del mismo donante que la piel injertada).
Número de pacientes (estimado): 30, de
ambos sexos, de 25 años como máximo,
diagnosticados de epidermolisis bullosa
distrófica con la deficiencia de colágeno
VII documentada a nivel genético.
Fechas de estudio: Abril 2007- Mayo
2017.
Fecha en que se espera tener los primeros resultados: Mayo 2012.
Para entonces esperan poder estimar la
incidencia de niveles detectables de colágeno VII derivado de las células madre
Número (estimado) de pacientes: 20,
de ambos sexos, de 21 años como máximo, diagnosticados de epidermolisis
bullosa distrófica recesiva, con la deficiencia de colágeno VII documentada a
nivel genético.
Fechas de estudio: Marzo 2009- Julio
2014
del donante, en el día 100 postrasplante.
Esto es lo que se conoce como la “variable primaria” del estudio (lo más importante que se espera averiguar mediante
este estudio). Además se estudiarán
otras siete “variables secundarias” y se seguirá analizando a los pacientes hasta 5
años después del trasplante.
2. ENSAYO CLÍNICO CÓDIGO
NCT00881556
Título: Trasplante de células madre alogénicas (ALLOSCT) en epidermolisis bullosa distrófica recesiva (EBDR).
Promotor : Columbia University Medical Center, Nueva York, EE.UU. (Dr. Mitchell S. Cairo)
Tratamiento a estudio: acondicionamiento de baja intensidad (Reduced Intensity Conditioning -RIC) (Palifermina,
Fludarabina, Busulfán, Lorazepam, Alemtuzumab, Tacrolimus) más trasplante de
progenitores hematopoyéticos (bien mediante trasplante de médula ósea, de donante emparentado, o sangre de cordón
umbilical compatible).
Fecha en que se espera tener los primeros resultados: Junio 2014.
Para entonces esperan poder determinar la supervivencia total y la supervivencia libre de efectos secundarios al
tratamiento, durante los 5 años de seguimiento del estudio (variable primaria). Además se estudiarán otras tres
variables secundarias hasta 5 años después del trasplante.
3. ENSAYO CLÍNICO CÓDIGO
NCT00825565
Títu lo: Estudio de la crema Alwextin® en el tratamiento de la epidermolisis bullosa.
Promotor : Departamento de Dermatología, Northwestern University, Evanston, Illinois, EE.UU. (Dra. Amy S. Paller).
Tr atamiento a estudio: determinar la
eficacia y seguridad del tratamiento con
la crema Alwextin para cerrar heridas
recurrentes y reducir las ampollas en pacientes de epidermolisis bullosa, comparada con una crema “placebo“ (que no
contiene ingredientes activos). Tanto Alwextin como la crema placebo se apli-
carán de manera tópica a las zonas afectadas de la piel. Los pacientes realizarán
un total de cuatro visitas. La crema se
aplicará una vez al día a todo el cuerpo.
Una lesión predeterminada se medirá en
las 4 visitas. El estudio tendrá una duración total de 12 semanas.
Esta crema Alwextin® contiene altas
cantidades de alantoína como principio
activo, la cual es un ingrediente habitual
de productos cosméticos y de algunas
cremas aprobadas en España para usos
terapéuticos, como Alphosyl, Antigrietun Casen, Hepro, Polaramine y Zarzenda. Como curiosidad, es uno de los
componentes de la famosa “baba de
caracol” que se puede ver en las teletiendas.
Número (estimado) de pacientes: 20,
de ambos sexos, de edad superior a 6
meses, con historial de epidermolisis bullosa. El ensayo será de tipo “doble ciego”
(ni el investigador ni el paciente sabrán
qué crema se le ha aplicado, si la alantoína o el placebo).
4. ENSAYO CLÍNICO CÓDIGO
NCT00311766
Título: Estudio de la Timosina Beta 4
en la cicatrización de heridas en pacientes de epidermolisis bullosa.
Promotor : RegeneRx Biopharmaceuticals, Inc., Bethesda, MD, EE.UU. (Dres.
David R. Crockford y Nabila A. Turjman)
Tratamiento a estudio: Se pretende investigar el efecto de la timosina beta 4
(T_4) en la cicatrización de úlceras cutáneas, tanto agudas como crónicas, en pacientes de epidermolisis bullosa (EB).
Para ello, se investigará la administración
tópica de la T_4 en cremas al 0.01%,
0.03%, y 0.1% durante 56 días, en comparación con una crema placebo (sin
principio activo).
Fecha en que se esper a tener los pr imeros resultados: Enero 2010.
La timosina beta 4 (T_4) es un péptido
(pequeña proteína) de origen natural
cuya función en el organismo es regular
la respuesta inmune (las defensas del
cuerpo humano). Se cree que puede ser
útil por sus propiedades pro-cicatrización
y anti-inflamatorias, y también porque
provoca que las células, en respuesta a la
aplicación de T_4, sinteticen más laminina
5 (la proteína que falta en algún subtipo
de epidermolisis bullosa).
Para entonces esperan poder determinar la reducción del tamaño de la herida a estudio, durante las 12 semanas
de seguimiento del estudio (variable
primaria). Además se estudiará una
única variable secundaria, el estado general del paciente.
Número de pacientes (estimado): 36,
de ambos sexos, de edad superior a 2
años, con historial de epidermolisis bullosa. El ensayo será de tipo “doble
ciego” (ni el investigador ni el paciente
sabrán qué crema se le ha aplicado, si la
T_4 o el placebo).
Fechas de estudio: Febrero 2009Enero 2010.
5
Investigación
Fechas de estudio: Enero 2005- Diciembre 2010
Fecha en que se espera tener los primeros resultados: Diciembre 2010.
Para entonces esperan poder determinar la seguridad (ausencia de efectos
secundarios) de la administración tópica diaria de T_4, con un seguimiento
de 56 días (variable primaria). Además
se estudiará una única variable secundaria, la eficacia del tratamiento (medida como la efectividad en la
reducción de una lesión que tenga un
aspecto estable desde al menos 14 días
antes del tratamiento, con un tamaño
entre 5 y 50 cm2).
5. ENSAYO CLÍNICO CÓDIGO
NCT00336154
Título: Estudio randomizado, doble
ciego, controlado, para evaluar la eficacia
del tratamiento con Tetraciclina en pacientes de epidermolisis bullosa.
Promotor : Departamento Dermatología, Rambam Health Care Campus,
Haifa, Israel (Prof. Eli Sprecher)
Tratamiento a estu dio: Se pretende
investigar el posible efecto anti-inflamatorio de la tetraciclina en pacientes de
epidermolisis bullosa, tratando a los pacientes durante 4 meses con este antibiótico o con un placebo, entonces
habrá un mes de descanso y de nuevo
tratamiento durante 4 meses con tetraciclina o con un placebo. Cada mes
se observará a los pacientes para determinar las ampollas formadas y el
grado de cicatrización de las mismas.
6
Número de pacientes (estimado): 20,
de ambos sexos, de edad superior a 13
años e inferior a 60, con historial de epidermolisis bullosa. El ensayo será de tipo
“doble ciego” (ni el investigador ni el paciente sabrán qué crema se le ha aplicado, si la tetraciclina o el placebo).
Fechas de estudio: todavía no está
abierto a la participación.
La variable primaria del estudio será determinar el número de ampollas antes y
después del tratamiento con tetraciclina
o placebo.
años, con diagnóstico “sólido” de epidermolisis bullosa simplex. El ensayo será de
tipo “doble ciego” (ni el investigador ni el
paciente sabrán qué inyección se le ha
aplicado al paciente en qué pie, si el Bótox
o el placebo).
Fechas de estudio: Mayo 2009- Octubre 2010
Fecha en que se espera tener los primeros resultados: Octubre 2010.
Título: Estudio del tratamiento con toxina botulínica A en pacientes de epidermolisis bullosa simplex.
Para entonces esperan poder determinar la diferencia entre el pie tratado y el
no tratado, midiendo el cambio de presión (con un manómetro) necesario para
alcanzar un dolor que sea insoportable
por el paciente (VAS=8), desde el día del
tratamiento hasta 5 semanas más tarde
(variable primaria). Además se estudiarán
otras 5 variables secundarias.
Promotor : Uppsala Universitet, Uppsala, Suecia (Dr. Carl Swartling)
7. ENSAYO CLÍNICO CÓDIGO
NCT00951964
Tratamiento a estudio: Se pretende investigar el posible efecto clínico de la inyección de toxina botulínica en el dolor
plantar en pacientes de EBS (epidermolisis bullosa simplex). Para ello, se realizará
una única inyección de Dysport® (Btx A)
en la planta de un pie del paciente, que
estará sometido a anestesia general, y de
suero fisiológico en el otro pie, dejando
abierta la posibilidad de una segunda inyección a las 12 semanas. El principio activo Btx A (Dysport®) se presenta en
una concentración de 100 U/ml, siendo
la dosis máxima de 300 U por pie.
Título: Estudio del tratamiento de la
epidermolisis bullosa distrófica con Polifenón E (Epigalocatequina 3 Galato).
6. ENSAYO CLÍNICO CÓDIGO
NCT00936533
Número de pacientes (estimado): 20,
de ambos sexos, de edad superior a 16
1. CLINICAL TRIAL NCT00478244
Promotor : Centre Hospitalier Universitaire de Nice, Niza, Francia (Dra.
Christine Chiaverini).
Tratamiento a estudio: Se pretende investigar el posible efecto en pacientes de
EBD que tienen expresión residual de
colágeno VII, del tratamiento durante 4
meses con Epigalocatequina 3 Galato
(Polyphenon E®) o con placebo. Aparentemente este producto podría actuar
mediante la modulación de unas
proteínas de la dermis conocidas como
metaloproteinasas de la matriz. El diseño
del estudio es bastante ingenioso. Un
grupo recibe Polifenón E durante 4
meses, descansa 2 meses y recibe 4
meses placebo. Otro grupo recibe placebo durante 4 meses, descansa 2 meses
y recibe Polifenón E durante 4 meses.
Para entonces esperan poder determinar la disminución de ampollas tras los
4 meses de tratamiento (variable primaria). Además se estudiarán otras 2
variables secundarias con un seguimiento de los pacientes hasta 12
meses tras el tratamiento.
Número de pacientes (estimado): 22,
de ambos sexos, de edad superior a 2
años, con diagnóstico genético de epidermolisis bullosa distrófica. Como curiosidad, los bebedores de té no podrán
participar en el estudio ya que el Polifenón E se encuentra en abundancia en
dicha bebida y esto podría confundir los
resultados del estudio.
CLINICAL
RESEARCH FOR EB
TREATMENTS
El ensayo será de tipo “doble ciego” (ni el
investigador ni el paciente sabrán en qué
momento del estudio se le ha aplicado al
paciente el Polifenón E o el placebo).
Fechas de estudio: Septiembre 2009Septiembre 2011.
Fecha en que se espera tener los primeros resultados: Septiembre 2010.
(By Dr. Ander Izeta)
This article, written by Dr. Ander Izeta,
who belongs to one of the research centres in Spain, has the objective of informing
people about the clinical trials that are currently going on World-wide (the information is extracted from the American
database http://www.ClinicalTrials.gov). For
any more information on a given trial,
one can visit this website and introduce
the number of the trial which starts with
the letters NCT.
Combination Chemother apy Followed
By Donor Stem Cell Transplant in Treating Young Patients With Epider molysis
Bullosa at High Risk of Developing Squamous Cell Skin Cancer.
Promotor : Masonic Cancer Center, University of Minnesota, Minneapolis, USA
(Dr. John E. Wagner)
Giving chemotherapy before a donor
stem cell transplant helps stop the growth
of abnormal cells. It also helps stop the patient’s immune system from rejecting the
donor’s stem cells.When the healthy stem
cells from a donor are infused into the patient they may help the patient’s bone marrow make stem cells, red blood cells,
white blood cells, and platelets. Sometimes
the transplanted cells from a donor can
make an immune response against the
body’s normal cells.
Study dates: April 2007- May 2017
Date at which they will have the fir st results: May 2012.
2. CLINICAL TRIAL NCT00881556
Allogeneic Stem Cell Transplantation
(ALLOSCT) in Recessive Dystrophic Epider molysis Bullosa (RDEB)
Promotor : Columbia University Medical
Center, New York, USA (Dr. Mitchell S.
Cairo)
Reduced Intensity Conditioning (RIC)
and Allogeneic Stem Cell Transplantation
(AlloSCT) from family-related donors
and unrelated cord blood (UCB) donors
will be safe and well tolerated in selected patients with RDEB. The purpose is
to determine the event-free survival
(EFS) and overall survival (OS) following
RIC consisting of busulfan/fludarabine/
7
Novedades sobre
la Epidermolisis
Bullosa
en España
Ensayos clínicos para el tratamiento de la Epidermolisis Bullosa
and placebo are supplied in the form of a
cream, and applied topically, meaning it is
gently applied directly to all affected areas
on the skin.
Study dates: February 2009 - January 2010
Date of fir st resu lts: January 2010.
4. CLINICAL TRIAL NCT00311766
alemtuzumab (BFA) and AlloSCT in selected patients with RDEB.
Study dates: March 2009- July 2014
Date at which the fir st results will be received: June 2014.
3. CLINICAL TRIAL NCT00825565
Study of Alwexti n® Cream in Treating
Epider molysis Bullo sa
Pr omo tor : Depar tment of Dermatology, Nor thwestern University, Evanston, Illinois, USA (Dr. Amy S. Paller)
The purpose of this study is to determine
how safe and effective Alwextin cream is
in improving the healing of recurrent skin
lesions and reducing overall blistering in
people with epidermolysis bullosa compared to placebo. Alwextin cream contains an active ingredient, whereas the
placebo is the vehicle only. Both Alwextin
8
Effec t o f Thymosi n Beta 4 o n Wou nd
Heal ing in Patients Wi th Epider molysis
Bu llosa
Promo tor : RegeneRx Biopharmaceuticals, Inc., Bethesda, MD, USA (Dres.
David R. Crockford y Nabila A. Turjman)
The purpose of this study is to investigate a treatment to enhance the healing of acute and chronic nonhealing
cutaneous wounds, such as the erosions experienced by patients with Epidermolysis Bullosa (EB), by the known
activity of thymosin beta 4 (T_4).
Study dates: January 2005 - December
2010.
Fi r st r esu lts wi ll b e rec eived i n: December 2010.
5. CLINICAL TRIAL NCT00336154
Rand omi sed Do u bl e Bli nd Cr os sover
Plac ebo Controlled Study to Evaluate
the E ffi c acy of Tetr acy c li ne i n E pi dermo l y s i s B u l l o s a
Pro moto r : Depar tment of Dermatology, Rambam Health Care Campus,
Haifa, Israel (Prof. Eli Sprecher)
Tetracycline is believed to have anti inflammatory properties. 20 patients with
EB older than 13 years will be treated
for 4 months with tetracycline or pla-
cebo. After one month of wash out they
will be treated for additional 4 m with
placebo or tetracycline.The patients will
be examined each month to estimate
bulla formation,rate of healing.
6. CLINICAL TRIAL NCT00936533
Botulinumtoxin A Treatment in Epiderm o l y s i s B u l l o s a Si m p l e x
P ro mo to r : Uppsala Universitet, Uppsala, Sweden (Dr. Carl Swartling)
This study evaluates the clinical effect
of foot injection of the bacteria protein
Botulinum toxin A on unbearable plantar pain in patients with EBS.
S tudy dates: May 2009- October 2010
Fir st results: October 2010.
7. CLINICAL TRIAL NCT00951964
Tre atment o f E pi der mo ly sis Bu l lo sa
Dy strophi ca by Polyphenon E
Promotor : Centre Hospitalier Universitaire de Nice, Nice, France (Dr.Christine Chiaverini).
The primary purpose of this study is to
assessing the efficacity of Polyphenon E
to decrease the number of cutaneous
bullosa after four month of treatment.
The primary outcome measure is the
rate of patient presenting a decrease of
20% or more of the number of cutaneous bullosa.
Secondary outcomes are: severity of
mucosa impairment, affected cutaneous
surface, the average duration of cicatrisation and treatment tolerance.
S tudy dates: September 2009-September 2011.
Date of fir st results: September 2010.
DIAGNÓSTICO
El término Epidermolisis Bullosa (EB) fue
empleado por primera vez en 18861.
Pero no fue hasta 1962 cuando se perfiló
la primera clasificación basada en el empleo de la microscopía electrónica de
transmisión como herramienta de diagnóstico2. Los tres tipos de EB que se definieron entonces fueron: simple (EBS),
juntural (EBJ) y distrófica (EBD), en función del plano ultraestructural de ruptura
por el que se produce la ampolla, ya sea
de forma espontánea o inducida por una
mínima fricción o trauma. Desde entonces distintos subtipos clínicos han sido
descritos3. En los años 80, la introducción
del uso de anticuerpos que reconocen
específicamente cada una de las proteínas de la unión dermo-epidérmica facilitó y aceleró el primer paso del
diagnóstico. De manera que el mapeo
antigénico o inmunofenotipado permite
no sólo determinar el plano de fractura
y por tanto el subtipo de EB si no también identificar el gen candidato (10
genes por el momento descritos, que codifican para proteínas responsables del
anclaje epidérmico) en el que se realizará
el estudio molecular (Figura 1).
El mapeo antigénico es un estudio relativamente sencillo y los resultados suelen estar disponibles en una semana. Sin
embargo, el proceso de búsqueda e
identificación de las mutaciones es más
laborioso y puede consumir una cantidad de tiempo nada despreciable. En
particular, el gen COL7A1 es uno de los
genes más extensos del genoma con un
total de 118 exones y en un gran número de casos es necesario secuenciar
el gen entero para identificar la mutación
causal. Además, la EB juntural puede resultar de mutaciones en genes completamente diferentes (Figura 1), haciendo
necesaria la secuenciación de múltiples
genes para llegar al diagnóstico definitivo.
En algunas formas de EB, particularmente
en EB simple, existe la posibilidad de que
otros genes aún por identificar sean responsables de la enfermedad. Los hallazgos genéticos alcanzan un valor
pronóstico importante especialmente en
el caso de neonatos (incluso el inmuno-
Investigación
Por María José Escamez, Mar ta G arcía,
Natividad Cuadr ado, S ar a Llames y
Marc ela Del Río
fenotipado por sí solo) ya que el diagnóstico diferencial entre subtipos de EB
en recién nacidos es prácticamente imposible y su pronóstico puede ser radicalmente distinto.
Desde 2006 la Unidad de Medicina Regenerativa del CIEMAT en el marco del
CIBER de Enfermedades Raras ha ido
implementando una plataforma de diagnóstico para distintas formas de Epidermolisis Bullosa incluido el Síndrome de
Kindler recientemente considerado
Figura 1. Inmunofenotipado: Identificación del tipo de EB y los genes candidatos de estudio mediante mapeo
antigénico utilizando anticuerpos específicos que marcan el suelo y/o el techo de la ampolla en función del
plano de ruptura. La ampolla esta señalada con un asterisco. KRT5 y KRT14: genes de las queratinas K5 y
K14, respectivamente; PLEC1: gen de la Plectina; LAMA3, LAMB3 y LAMC2: genes que codifican para cada
una de las cadenas que forman la proteína heterotrimérica laminina V. ITGA6 e ITGB4: genes que codifican
para cada una de las cadenas de la proteína heterodimérica Integrina a6/b4. COL17A1: Gen del colágeno
XVII; COL7A1: Gen del colágeno VII.
9
Investigación
como una forma de EB. Actualmente,
nuestra Unidad lleva a cabo el “screening” mutacional de los siguientes genes:
KRT5, KRT14, COL7A1, COL17A1 y
KIND-1. Durante estos 3 años se han
identificado 20 mutaciones nuevas4-6, 95
portadores, se ha ofrecido consejos genético a 44 familias y llevado a cabo 5
análisis prenatales.a
Nos gustaría resaltar que en Estados
Unidos, sólo se cubre una pequeña cantidad del coste del test molecular de la
EB, a través de seguros privados o programas federales, lo cual hace que este
tipo de estudios no sean asequibles para
un grupo importante de familias. En España, el diagnóstico genético de la EB
no está aún en la cartera de ningún hospital público o privado y se lleva a cabo
en el CIEMAT en el marco de un proyecto de investigación subvencionado
en parte con fondos Europeos así como
del Ministerio de Ciencia e Innovación y
del Instituto de Salud Carlos III a través
del CIBER de Enfermedades Raras. En
dichos estudios participan, además, la
Unidad CIBERER 704, Fundación Jiménez Díaz, y, más recientemente la unidad CIBERER 753 del Hospital La Paz,
proporcionando el marco sanitario que
ha permitido trasladar los resultados del
laboratorio al paciente en el contexto
de una consulta genética. Para la obtención de las muestras, ha sido imprescindible la colaboración de otros
profesionales de la medicina, principalmente dermatólogos y enfermeras,
tanto de Centros Públicos como de algunos privados distribuidos por toda la
geografía española. Por último, con el
consentimiento informado de los pacientes, los datos obtenidos están comenzando a ser volcados en un registro
nacional coordinado por la U758 del
CIBERER liderado por el Dr. Manuel Posada en colaboración con la Asociación
de Pacientes de Epidermolisis Bullosa
Debra España (www.debra.es).
10
El análisis mutacional, como es sabido, es
la forma definitiva de determinar el
modo de herencia (dominante o recesiva), los sitios precisos y el tipo de mutación molecular presente en un
paciente con EB y representa todavía la
herramienta de diagnóstico por excelencia. Además, la eventual aplicación de
protocolos de terapia celular o génica
personalizados en pacientes con EB dependerá en gran parte de las mutaciones específicas identificadas en ellos.
NUEVAS FORMAS DE TRATAMIENTO
La epidermis se regenera constantemente a lo largo de nuestras vidas gracias a la existencia de una población
celular minoritaria conocida como células madre. La epidermis es junto al
hematopoyético, el tejido cuya célula
madre se ha caracterizado mejor en
los últimos años. Ese conocimiento ha
derivado en aplicaciones clínicas tanto
en el campo de la Terapia Celular
como en la Terapia Génica.
Dicha piel artificial ha sido patentada y se
viene utilizando con éxito en un número
importante de hospitales de España para
el tratamiento de pacientes que sufren
pérdidas graves de tejido cutáneo (uso
compasivo) que incluyen, además de las
víctimas de quemaduras, casos de fascitis
necrotizante y enfermedad injerto contra huésped, entre otros 7,8.
En cuanto a aproximaciones de terapia
celular, hemos diseñado recientemente
una piel artificial para el tratamiento de
heridas asociadas a la forma Distrófica
de Epidermolisis Ampollosa utilizando
equivalentes cutáneos conteniendo fibroblastos alogénicos de donante sano
(que aportan colágeno 7). Esta piel artificial quimérica (también denominada
Cx501), que demostró en nuestro laboratorio su valor terapéutico en el modelo pre-clínico de ratón humanizado10
(Figura 2), recibió la designación de Medicamento Huérfano por parte de la
Agencia Europea para la Evaluación de
Medicamentos (EMEA, abril de 2006) y
se encuentra actualmente en un ensayo
clínico en fase II, controlado y multicéntrico cuyo investigador principal es el Dr.
Juan Carlos López del hospital la Paz y
en el cual también participa el Dr. Sebastián Mir-Mir de Barcelona. El promotor de dicho estudio es la compañía
biotecnológica CELLERIX.
para algunas enfermedades del sistema
hematopoyético, una estrategia similar
con trasplantes de equivalentes cutáneos (sin modificación génica provenientes de donantes familiares
histocompatibles) podría paliar situaciones patológicas en la piel. Existen
evidencias sumamente preliminares,
que con mucha prudencia, estamos
considerando esperanzadoras, y que
nos llevan a profundizar en estas aproximaciones para pacientes con EB.
Otro de los abordajes terapéuticos que
estamos valorando en colaboración
con el equipo del Dr. Marcel Jonkman
en Holanda se fundamenta en la reversión espontánea de la enfermedad en
algunas zonas de la piel del paciente
(del inglés “revertant mosaicism”). De
confirmarse molecularmente estas correcciones espontáneas en algunos pacientes (evento poco frecuente), el
tratamiento a valorar consistiría en el
trasplante de equivalentes dermo-epidérmicos autólogos, construidos a expensas de las propias células
“revertidas” del paciente. Pero, para llegar a este punto todavía es necesario
validar la estrategia a nivel pre-clínico
es decir en modelos animales. En conclusión, en todos los casos comentados
de potenciales terapias para EB es todavía necesario acumular experiencia
tanto clínica como experimental para
que estos tratamientos se conviertan
en una opción terapéutica real para los
pacientes con EB. Y ello puede llevar
bastante tiempo. Sólo recordar que
desde que el grupo de Michelle de
Luca en Italia demostró que la EB juntural se podía corregir en ratones a través de terapia génica y el trasplante del
primer paciente pasaron aproximadamente 10 años.
El trasplante de células madre epidérmicas autólogas (células del propio paciente) formando parte de equivalentes
cutáneos combinada con la terapia gé-
Finalmente, así como el trasplante alogénico de médula ósea (procedente de
un donante histocompatible) puede resultar de enorme validez terapéutica
Por último y debido a la inquietud que
suscita, queremos hacer un breve comentario sobre el estudio que se está
llevando a cabo, por el momento en un
Uno de los pilares que sustentan la medicina regenerativa actual es la bioingeniería de tejidos. Históricamente, la
epidermis fue uno de los primeros tejidos en expandirse en el laboratorio
atendiendo a la necesidad de suministrar
cobertura en casos de quemaduras extensas y profundas en aquellos pacientes
que carecían de suficiente piel sana con la
cual preparar autoinjertos. La experiencia
adquirida en este campo fue evidenciando con el tiempo la necesidad de generar sustitutos o equivalentes cutáneos
cada vez más cercanos a la piel nativa
(epidermis y dermis) con el objeto de
optimizar el proceso de regeneración cutánea. La Unidad de Medicina Regenerativa del CIEMAT y el Centro Comunitario de Sangre y Tejidos del Principado
de Asturias (U714 CIBERER) han desarrollado por bioingeniería una piel que
consta de:
1) Componente celular formado por
queratinoncitos y fibroblastos obtenidos
a partir del propio paciente.
2) Compartimento dérmico formado
por un gel rico en fibrina obtenido a partir de plasma del propio paciente o de
un donante.
Fi gura 2. Validación preclínica de la estrategia terapéutica basada en el uso de una piel artificial quimérica. La incorporación de fibroblastos alogénicos
repone, al menos en parte, la expresión de colágeno VII que adquiere su localización adecuada en
la membrana basal. Modificado de Escámez et al.,
2009 (10).
a) Los análisis prenatales hasta la fecha realizados en España se han llevado a cabo en el Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz.
nica se está contemplando como una
opción terapéutica para el tratamiento
de la EB. De hecho, a finales de 2006 se
comunica por vez primera en la historia,
la corrección de un paciente con EB juntural (mutaciones en el gen que codifica
para la laminina 5: LAMB3) por terapia
génica de piel9. Dicho estudio demostró
que era posible corregir el fenotipo patológico de queratinocitos del paciente
mediante la transferencia de la versión
sana del gen LAMB3. El trasplante de
equivalentes cutáneos que contenían las
células madre genéticamente corregidas
demostró que estas células habían recuperado su capacidad de producir laminina 5 y por tanto la de formar
hemidesmosomas, restaurándose la adhesión en las zonas trasplantadas.
único paciente afecto, en la Universidad
de Minesota en EEUU (Ensayo liderado
por John Wagner, datos no publicados,
para más información visitar la siguiente
página: htt/www://clinicaltrials.gov/ct2/
show/NCT00478244?term=epidermolysis+bullosa). Este estudio consistió en
trasplantar médula ósea (histocompatible) en un paciente afecto de EBDR. El
injerto que se obtuvo de un hermano
HLA-idéntico con el paciente, ha tenido
efectos beneficiosos sobre el mismo, disminuyendo el número de heridas y permitiendo la ingesta de alimentos sólidos,
según aseguran los médicos que siguen
el caso con expectativa extrema. Los
datos fueron presentados por la Dra.
Angela Christiano en un Simposio celebrado en Madrid en Octubre de 2008
(CIEMAT-CIBERER) quien remarcó la
prudencia con que se debía tomar el ensayo debido fundamentalmente a que se
había realizado sólo en un paciente en
el que se desconoce todavía el motivo
por el cual el injerto de células de médula ósea pudo tener un efecto beneficioso. Durante el encuentro, se resaltó
reiteradamente por un lado, la necesidad
de seguir experimentando en modelos
animales con el objeto de identificar las
células que podrían tener un efecto terapéutico y cual es el mecanismo biológico de acción y, por otro, el riesgo nada
despreciable que conlleva la propia intervención: infecciones y desarrollo de
enfermedad injerto contra huésped (rechazo de las propias células del paciente
por el injerto de médula osea del paciente que puede tener consecuencias a
nivel de intestino, hígado y la propia piel),
11
Investigación
efectos secundarios que podrían ser devastadores para un paciente con EBDR.
A pesar de todo esto, en EEUU el ensayo ha reclutado más pacientes por lo
que en un tiempo razonable deberíamos
poder tener una idea más clara de la relación riesgo/beneficio de esta nueva estrategia terapéutica.
Existen evidencias preliminares que dan
pie al estudio de otras estrategias para el
tratamiento de las heridas de los pacientes con EB. Una de ellas, que está siendo
valorada actualmente por nuestro grupo
en modelos experimentales de ratón y
en un único paciente, se basa en el uso
de equivalentes dermo-epidérmicos histocompatibles. Estos equivalentes se
generan a expensas de las células de un
familiar HLA-idéntico siguiendo los mismos criterios de astringencia que los utilizados para el trasplante de médula ósea
que atenúan la respuesta de rechazo
frente a los trasplantes. Así pues, las
expectativas de injerto de estos equivalentes son alentadoras. No obstante, la
probabilidad de tener familiares histocompatibles es baja. Otro de los abordajes terapéuticos a valorar se fundamenta
en la existencia natural de “mosaicismo
revertido” (del inglés “revertant mosaicism”). Este proceso consiste en la ocurrencia de una segunda mutación en el
DNA de las células de ciertas zonas de la
piel de los pacientes con EB que “revierte” o “corrige” el efecto de la primera
mutación causante de la enfermedad. Así
pues, el tratamiento a valorar consiste en
el trasplante de equivalentes dermo-epidérmicos autólogos, construidos a
expensas de las células “revertidas” del
paciente. Hay que admitir, sin embargo,
que este proceso de reversión tampoco
es muy frecuente. Hasta el momento, en
todo el mundo se ha identificado en una
decena de pacientes con la forma Juntural de EB y más recientemente en alguno
12
con la forma distrófica. Por tanto, en
ambos casos es todavía necesario acumular suficiente experiencia experimental y pre-clínica para que estos tratamientos se conviertan en una opción terapéutica real para los pacientes con EB.
Nos gustaría resaltar además, que tanto
en los futuros estudios de terapia génica
como de terapia celular unos de los criterios de inclusión será el diagnóstico
genético de la enfermedad11. Ya que es
muy probable que según el tipo de
defecto genético los pacientes puedan
enrolarse en uno u otro estudio (por
ejemplo: pacientes nulos/pacientes que
expresan proteína patológica).
BIBLIOGRAFÍA / BIBLIOGRAPHY
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patients of Spanish origin. Hum Gene Ther. 2009,
20(9): 1048-1093
LATEST NEWS ON
EPIDERMOLISIS
BULLOSA
RESEARCH IN SPAIN
( By M a r í a J o s é E s c a m e z ,
M ar t a G a r c í a , N at i vi d a d
Cuadr ado, Sar a Llames
y M a rc e l a D e l R í o )
DIAGNOSIS
The term Epidermolysis bullosa (EB)
was first used in 1886. But it wasn´t
until 1962 when the first classification
was described using the findings of the
electronic microscope as the means of
diagnosis. The three types of EB that
were described then were: Simplex
(EBS), Junctional (EBJ), Distrophic
(EBD) based on the ultrastructural
level at which the blister appears (whether it appears naturally or due to
friction). In the 80´s the discovery of
the use of antibodies which specifically
recognise each of the proteins of the
dermis-epidermic union, helped develop the diagnosis fur ther. Antigenic
mapping now allows to not only
determine the place where the wound
appears but also the gene involved
(now there are 10 described genes
which are responsible for creating the
proteins of the skin). Figure1.
The antigenic mapping is a relatively
simple procedure and the results are
normally available in one week. However, the process of search and identification of the mutations is much harder
and can take a lot of time. Specifically,
the gene COL7A1 is one of the most
extensive genes of the genome with a
total of 118 exons and in many cases, it
is necessary to sequence the whole
gene in order to identify the mutation.
In addition, the junctional EB can be a
result of mutations in completely different genes (figure 1), which means that
multiple genes must be sequenced in
order to reach a definite diagnosis.
In some types of EB, particularly in EB
simplex, the possibility exists that other
genes, still to be identified, may be
responsible for the condition. Genetic
diagnosis is of great importance,
especially for new-born babies, where
the prognosis can be very different.
Since 2006, the public research organism
called “CIEMAT”, with funding from a
network for rare diseases called
CIBERER, implemented a diagnosis platform for different types of EB, including
the Kindler Syndrome which has recently
been accepted as a type of EB. At present, this organism is carrying out the
mutational “screening” of the following
genes: KRT5, KRT14, COL7A1,
COL17A1 and KIND-1. In the last 3
years, 20 new mutations have been identified, 95 carriers, genetic counselling has
been offered to 44 families and 5 prenatal analysis have been carried out.
We would like to highlight that in the
United States, the government only covers a small part of the molecular testing for EB, through private insurances
or federal programmes, which makes
this type of result unavailable to an impor tant par t of the families. In Spain,
the genetic diagnosis is not yet part of
the services provided by any public or
private hospital but it is being carried
out in the CIEMAT, within a research
project which is funded by European
funds as well as funds from the Spanish
Ministry of Science, the Institute of Health Carlos III, all encompassed vía the
CIBERER mentioned earlier. In the
mentioned studies, the participation includes the CIEMAT as well as the Fundación Jimenez Díaz and the Paz
Hospital in Madrid. This has allowed to
translate laboratory results into genetic
counselling for patients.
In order to take biopsies from the patients, we would like to thank for the
collaboration of many professionals,
such as dermatologists and nurses,
from public and private organisms, all
over Spain. In addition, with the “informed consent” signed by the patients,
their date is being included in the first
national registry for rare diseases,
coordinated by Manuel Posada in
collaboration with the Patient Association, DEBRA Spain (www.debra.es).
NEW TREATMENTS
The epidermis is constantly regenerating
itself throughout our lives thanks to the
existence of a population of cells called
stem cells.
One of the pillars of regenerative medicine at present is the bioengineering of
tissues. Historically, the epidermis was
one of the first tissues to be expanded
in the laboratory, providing an answer to
severe cases of burns.
The experience achieved in this area
showed us that it was necessary to
create skin equivalents as similar to the
persons´ skin as possible, in order to
13
Investigación
optimise the skin regeneration process.
The CIEMAT and the Blood and Tissue
Centre of Asturias have developed,
through bioengineering techniques, a
skin that consists of: 1) cellular matrix
formed by queratinocytes and fibroblasts obtained from the patient and 2)
dermic matrix made up of a gel rich in
fibrin, obtained from plasma from the
patient or a donor. This skin has been
patented and has been used successfully in a number of hospitals in Spain
for the treatment of patients who have
suffered serious losses of skin tissue,
such as burnt victims as well as cases
of necrotizing fascitis and others.
recovered their capacity to produce
laminin 5 and to therefore form hemidesmosomes (structural par t of the
skin), restoring the adhesion of the skin
in the transplanted areas.
In terms of cellular therapy, we have
recently designed an artificial skin for
the treatment of wounds found in the
recessive distrophic form of EB, using
skin equivalents that contain allogeneic
fibroblasts from a healthy donor (which
contain collagen 7). This quimeric artificial skin (also called Cx501), which
proved it´s success on a laboratory
mouse (Figure 2), was granted the
Orphan Drug Designation by the
European Medicines Evaluation Agency
(EMEA) in 2006, and is currently being
used in a phase II clinical trial, with the
main investigators being Dr.Juan Carlos
López from the Hospital La Paz and
Dr.Sebastian Mir-Mir from Barcelona.
The promoter of such a trial is the
biotech company CELLERIX.
Finally, transplants with skin equivalents
(without genetic modification and from
histocompatible relatives as donors)
could help resolve some chronic
wounds. There are some preliminary
studies that, with great caution, are
being seen as very hopeful and we will
keep researching.
The transplant of autologous epidermic stem cells (cells from the patient)
combined with gene therapy is being
contemplated as a therapeutic option
for the treatment of EB patients.
Incidentally, at the end of 2006, the first
ever patient with EB junctural had part
of his skin genetically corrected. Such
research demonstrated that it was
possible to correct the mutated gene
by transferring a healthy version of the
gene. The skin transplant that contained the genetically corrected stem
cells showed that the cells had
14
An other therapeutic strategy that we are
looking at in collaboration with the team
of Dr. Marcel Jonkman in Holland is based
on the spontaneous reversion of the condition in some areas of the patients skin,
called revertant mosaicism. When these
“natural corrections” of the skin are confirmed molecularly, the treatment would
consist in the transplant of autologous skin
equivalents, created from the own“
reverted” cells of the patient.
In order to reach the “treatment” phase
we yet have to validate the strategy
pre-clinically, which means, in animal
models. In conclusion, all the cases
potential treatments that have been
described still need a lot of clinical and
experimental work done in order for
these treatments to become a real
treatment option for patients. This can
take a lot of time. It´s important to be
realistic and remember that Michelle de
Lucas research, showing that junctural
EB could be genetically corrected,
needed 10 years to move from the
mouse model to the human model.
ANUNCIO
LINEA DIRECTA
Investigación
Programa
de investigación de
DEBRA Internacional
en Epidermolisis
Bullosa
TERAPIA LOCAL VERSUS TERAPIA
SISTÉMICA
A c o n t i n u a c i ó n p r e s e n ta m o s u n r e s u m e n d e l a p o n e n c i a r e a l i z a d a p o r l a D r a. C l a r e
R o b i n s o n , d i r e c t o r a d e i n ve s t i g a c i ó n d e D E B R A I n t e r n a c i o n al , e n e l ú l t i m o C o n g r e s o
I n t e r n a c i o n a l d e E B c e l e b r a d o e n P r ag a .
PROGRESO EN LAS TERAPIAS
ACTUALES
Con los recientes desarrollos de investigación, hay algunos planteamientos terapéuticos que pueden llegar a
ser muy útiles en el tratamiento de los
defectos genéticos de la EB, y están
siendo desarrollados por investigadores financiados por DEBRA y por
otros investigadores. De este modo,
trasladar la investigación a la clínica
proporcionará:
- Diagnósticos más precisos.
- Nuevas pruebas diagnósticas.
- Tratamientos más específicos.
- Mejores protocolos de manejo clínico.
- Terapias que prevengan la enfermedad
o disminuyan los síntomas.
Los estudios que se están llevando a cabo
se basan en que la EB está causada por
defectos en una o más de las proteínas
que componen la piel. Estas proteínas
están defectuosas porque los genes que
las codifican tienen errores en el código.
Existen por tanto 3 tipos principales de
EB, y 10 genes que codifican las proteínas
de la piel:
- Keratinas 14 y 5, plectin (Epidermolisis
bullosa Simple).
16
- Colageno VII (EB distrófica recesiva y
EB distrófica dominante).
- Lamininas, integrinas, colageno XVII (EB
juntural).
Para curar la EB, debemos introducir en
la piel:
- Suficiente cantidad de la proteína, de la
que aparece incorrecta, en estado correcto (terapia proteica).
- O bien el gen en estado correcto que
podrá fabricar dicha proteína de forma
correcta (terapia génica).
- O bastantes células que contengan el
gen correcto para que produzca la proteína (proteína celular).
En la actualidad se están desarrollando
distintos tipos de terapias que presentan
diferentes ventajas e inconvenientes.
TERAPIA PROTEICA
El objetivo es fortalecer la piel a nivel
local mediante la inyección de suficiente
cantidad de la proteína en estado correcto, de la que le falta al afectado o que
está defectuosa en el afectado de EB.
La corrección de la EBDR en ratones a
través de la inyección de la proteína colágeno VII mostró la cicatrización de heridas y la prevención de la aparición de
más heridas.
Para el 2010 está previsto un ensayo clínico de fase I con la terapia proteica del
colágeno.
TERAPIA GÉNICA EX-VIVO
Tiene como objetivo fortalecer la piel a
nivel local a través del transplante de piel
genéticamente corregida.
La primera terapia génica que tuvo éxito
se describió en 2006 en un afectado de
EB Juntural. Se le transplantó al afectado
una lamina de su propia piel previamente
corregida en el laboratorio, habiéndole
introducido el gen que le faltaba.
Tres años después del transplante, la lámina de piel corregida ha seguido expresando el transgen (gen introducido),
habiendo a su vez más presencia de laminina 332 funcional en la piel.
Para el 2009 y 2010 están planificados 2
ensayos clínicos de terapia génica en humanos con EBDR (colágeno tipo VII):
El de Hovnanian et al (Francia) y el de
Lane et al. (Estados Unidos)
TERAPIA CELULAR DE FIBROBLASTOS
Tiene como objetivo fortalecer la piel a
nivel local inyectando fibroblastos de un
donante sano en la piel del afectado con
EBDR. Los fibroblastos pueden producir
suficiente colágeno como para pegar la
epidermis a la dermis.
La utilización de injertos, así como las terapias que utilizan inyecciones intradérmicas de proteínas o células, son terapias
locales. Estas pueden suponer una gran
ayuda en la cicatrización de heridas crónicas y en el fortalecimiento de la piel a
nivel local. Pero lo ideal sería desarrollar
terapias sistémicas (del cuerpo entero)
para tratar todas las zonas afectadas (las
internas también).
Paralelamente las terapias celulares son
una cura temporal. Incluso cuando los fibroblastos utilizados en terapias celulares son muy compatibles entre el
La inyección de fibroblastos de donantes
alrededor de las heridas de EB mejora la
cicatrización local de las heridas temporalmente (durante varios meses). Las terapias han sido derivadas del trabajo del
grupo de investigación de McGrath,
Guy’s & KCL y de la Beca de investigación DEBRA Internacional.
Han mostrado una mejora en la cicatrización, una menor aparición de heridas y
no ha habido efectos secundarios. Para
el 2009/2010 está previsto un ensayo clínico fase II con terapia de fibroblastos.
INJERTOS DE EQUIVALENTES DE PIEL
QUIMÉRICA
Son injertos de piel “híbridos” formados
por fibroblastos de un donante y queratinocitos del paciente. Los fibroblastos
son menos inmunogénicos que los queratinocitos. Se trata de una terapia que
se creó gracias a la colaboración entre
una empresa biomédica y un equipo de
investigación español. La piel quimérica
que resultó de dicha colaboración fue
otorgada la designación de medicamento
huérfano por la Agencia Europea del Medicamento (EMEA) en 2006. La fase IIb
del ensayo clínico está en curso.
donante y el paciente, las células inyectadas acaban muriéndose, a no ser que
sean células madre. Tanto en piel normal
como en piel de una persona con EB, las
células nuevas de la piel se derivan de células madre de la piel.
TERAPIAS CON CÉLULAS MADRE DE
MÉDULA ESPINAL
Las células de la medula espinal son células madre que tiene la capacidad de
reproducirse indefinidamente. Pueden
por tanto ser utilizadas para desarrollar un suministro a largo plazo y renovable de nuevas células de piel a partir
de células madre.
El objetivo de esta terapia es fortalecer la
piel sistémicamente utilizando células
madre de medula espinal de un donante,
para proporcionan al paciente un suministro, de por vida, de células de piel genéticamente corregidas.
Un transplante de medula espinal en un
paciente con EBDR debería ayudar a que
tenga menos heridas y más colágeno en
la piel. Sin embargo el transplante de medula espinal es un procedimiento medico
muy invasivo que tiene muchos riesgos.
Además no se sabe aún cuales son las
células de la medula espinal que tienen
el efecto beneficioso, ni se sabe si los beneficios serán a corto plazo o a largo
plazo. Por lo tanto esta vía requiere aún
más tiempo e investigación.
Actualmente, se está llevando a cabo un
Ensayo en la Universidad de Minnesota
siguiendo esta línea de investigación,
cuyos resultados aun no se han publicado. Lo que sí sabemos es que de los
cinco pacientes tratados, dos han fallecido debido a la necesidad de inmudeprimir completamente al paciente para
realizar el transplante, y que el seguimiento de un paciente durante 434 días
ha mostrado mejoras clínicas: fortalecimiento de la piel y menos heridas.
Por otro lado, la Universidad de Columbia (NY) está llevando a cabo un
ensayo clínico que requiere de un protocolo con menos quimioterapia para
inmunodeprimir, pero del cual no tenemos resultados aún.
TERAPIAS CON CÉLULAS MADRE
PLURIPOTENTES E INDUCIBLES
Tiene como objetivo proporcionar un
nuevo suministro de células madre genéticamente correctas, a través de la reprogramación de las células de piel del
propio paciente para que se conviertan
en células madre embrionarias.
17
Investigación
se pueda producir una proteína de dimensión normal.
Esta terapia está en sus inicios y tal vez
sólo se pueda aplicar a algunas mutaciones específicas, pero para aquellas
personas que las tengan, podría ser
muy eficaz.
FUTUROS RETOS DE INVESTIGACIÓN
PARA DEBRA INTERNACIONAL
La reprogramación requiere que se inserten cuatro genes adicionales, además de corregir el fallo del gen
defectuoso. Tiene la ventaja de las células madre embrionarias, sin dilemas éticos. Pero al ser una tecnología muy
nueva – los riesgos aun no se conocen.
DEBRA Austria acaba de financiar un
nuevo grupo de investigación para desarrollar esta tecnología específicamente
para EB.
TERAPIAS MEDICAMENTOSAS
Tienen como objetivo fortalecer la piel
sistemáticamente a través de la alteración de los modelos de expresión génica
Dos de los ejemplos hasta ahora son:
1. Terapia de “Desplazamiento
y sustitución” si ARN para EBS
Consiste en el desplazamiento del gen
de la keratina defectuoso con siARN
(pequeñas moléculas – producto tipo
farmacéutico). Si es necesario, se incrementa la actividad del gen sustituido.
Sabemos que esta estrategia de “desplazamiento y sustitución” ha funcionado en
ratones.
18
En la actualidad DEBRA Internacional financia un programa en Escocia de 5 años de
duración llamado “Terapias ARN para EBS”.
Afortunadamente ha habido muchísimo
progreso en el desarrollo de mecanismos que “apagan” los genes de keratina
defectuosos en EBS, y en el desarrollo
de genes de keratina de “sustitución”. Y
hasta ha sido probado con éxito en células de piel de laboratorio un sistema
de terapia génica con el potencial de
tratar a los pacientes con EBS que tienen una mutación en la keratina 14. Por
ello se está diseñando un ensayo clínico
para pacientes con EBS. La tecnología se
puede aplicar también a la EBDD.
2. Evitar la terminación prematura
de la expresión génica
Algunos defectos genéticos en EB causan que la maquinaria de fabricación de
proteínas de las células de la piel deje
de trabajar antes de que se haya formado completamente la proteína. Esta
terapia se basa en que existen algunos
productos como el PTC124, o gentamicin, que evitan que la maquinaria que
produce proteínas reconozca las señales
de acabado prematuro y que por tanto
Hasta la fecha, la investigación y los cuidados clínicos han estado separados –
pero esto cambiará con el desarrollo
de una variedad de tratamientos y posibles curas.
DEBRA ahora se enfrenta al reto de
priorizar sus actividades de apoyo para
conseguir que las terapias potenciales
sean evaluadas y aprobadas para su
uso clínico de la forma más rápida y eficaz posible.
El precio de llevar la investigación del
laboratorio a la clínica se incrementa
en cada fase del proceso: la reciente legislación Europea va a incrementar significativamente el coste y el tiempo
requerido para obtener las aprobaciones necesarias.
Se necesitará recaudar más fondos (10
o 50 veces más).
Se deben considerar nuevas formas de
trabajo para poder recaudar más fondos y para poder conseguir más experiencia en el proceso de conseguir las
aprobaciones necesarias para convertir la investigación del laboratorio en
tratamientos clínicos (por ejemplo, colaborando con la industria).
Debra debe ahora considerar y planificar como puede ayudar que las personas con EB puedan par ticipar en
ensayos clínicos, y acceder a terapias y
tratamientos.
Para más información sobre investigación de DEBRA, visita http://www.debrainternational.org/research/
DEBRA
INTERNATIONAL’S
RESEARCH
PROGRAMME IN
EPIDERMOLYSIS
BULLOSA
DEBRA’s mission ‘wor king
for a life free of pain’ embraces not only action to deliver care, but also research
to develop improved treatments.
PROGRESS IN DEVELOPING THERAPIES
With recent research developments,
there are several therapeutic approaches
which may be useful in treating the genetic defects in EB, and are being developed by DEBRA-funded researchers
and others.
Translating research into the clinic will
provide:
- More accurate diagnoses.
- New diagnostic tests.
- More specific treatments.
- Better clinical management.
- Therapies that prevent disease or decrease symptons.
into the skin either enough of the correct
form of the protein which is faulty (protein therapy), or the correct form of the
gene that can make that protein (gene
therapy), or enough cells containing the
correct gene (cell therapy).
Different types of therapies are being developed, all of which have advantages
and disadvantages.
PROTEIN THERAPY
Aims to strengthen skin locally by injection of enough of the correct form of the
protein that is missing or defective in someone with EB. Correction of RDEB blistering in mice by injections of collagen VII
protein has healed wounds and prevented blistering.Therefore, a Phase I clinical
trial of collagen protein therapy in humans is planned for 2010
EX-VIVO GENE THERAPY
Aims to strengthen skin locally by grafting
skin which is genetically corrected. First
successful ‘proof-of-principle’ of a gene
therapy for a type of EB (JEB) was reported in 2006. a patch of patient’s own skin
was grafted after correcting it in laboratory by introducing the missing gene.
Three years after grafting the gene-corrected skin, the transgene is still being expressed and an increased amount of
functional laminin 332 is present in the skin.
EB is caused by defects in one or more
of the proteins that make up the skin.
These proteins are defective because the
genes that code for the proteins have
mistakes in the code.
3 major types of EB:
For 2009/2010 Clinical trials of gene therapy for RDEB (type VII collagen) in humans are planned by Hovnanian et al
(France) and Lane et al. (USA)
FIBROBLAST CELL THERAPY
- 10 genes, which encode skin proteins.
- Keratins 14 and 5, plectin (EBS).
- Collagen VII (RDEB and DDEB).
- Laminins, integrins, collagen XVII (JEB).
To cure EB, we must therefore introduce
Aims to strengthen skin locally by injecting healthy-donor fibroblast skin cells
into RDEB patient’s skin because Fibroblasts can make enough collagen to glue
the epidermis to the dermis. In fact, in-
jections of fibroblasts from donors
around EB wounds has improved local
healing of wounds temporarily (for several months). This therapy derived from
work by McGrath research group, Guy’s
& KCL, DEBRA fellowship. Currently a
collaboration with a company who has
donated fibroblasts, has allowed 13 patients to be treated in a pilot trial: all patients showed improved healing, reduced
blistering, with no side effects. A Phase II
trial of fibroblast therapy is planned for
2009/2010.
CHIMERIC SKIN-EQUIVALENT GRAFTS
They can also make ‘hybrid’ skin grafts
using donor fibroblasts and patient keratinocytes. Fibroblasts are less immunogenic than keratinocytes. The therapy
derived from collaboration between a
Biomedical company and Spanish EB research group. In consequence, in 2006 a
chimeric skin equivalent was granted orphan drug status for EB treatment by European Medicines Agency (EMEA). A
Phase IIb clinical trial is ongoing.
LOCAL VERSUS SYSTEMIC THERAPIES
Grafting, and therapies using intradermal
(i.e. into the skin) injection of protein or
cells, are local therapies. These can make
a big difference to help chronic wounds
heal and strengthen skin locally, But…ideally…we would like to develop systemic
(i.e. whole-body) therapies to treat all
sites (internally too).
CELL THERAPIES
Even where fibroblast skin cells used in
cell therapies are closely matched between donor and EB patient, the injected cells will eventually die – unless
they are stem cells. In both normal skin
and EB skin, new skin cells are derived
from skin stem cells. Bone marrow cells
are ‘stem cells’ which can reproduce
19
Investigación
themselves indefinitely. Bone marrow
cells can therefore be used to develop
a long-term renewable ‘stem cell’
supply of new skin cells.
The University of Columbia (NY) clinical has a trial with less severe chemotherapy protocol that may be better
tolerated.
BONE-MARROW STEM-CELL THERAPIES
INDUCIBLE PLURIPOTENT STEM CELLS
They aim to strengthen skin systemically by providing donor bone-marrow
stem cells which provide the recipient
patient a lifelong supply of genetically
correct skin stem cells. A bone marrow
transplant in an RDEB patient should
It aims to provide a new source of genetically corrected stem cells by reprogramming the patient’s own skin cells to
become embryonic-like stem cells. Reprogramming requires insertion of four
additional genes, as well as correcting EB
gene fault. This therapy has the advantages of embryonic stem cells, but without
ethical dilemmas.The risks on early-stage
research technology are not yet fully
known.
DEBRA Austria has just funded a new research group to develop this type of
technology specifically for EB.
DRUG THERAPIES
Aim to strengthen skin systemically by altering patterns of gene expression.There
are two examples in development so far:
give fewer blisters, and more collagen
VII appears in skin. However Bone-marrow is a very risky medical procedure.
Additionally, it is not known which cells
from bone marrow have beneficial effect, nor whether benefits will be
short-term or long-term. Further research is therefore needed in this area.
AT the moment the University of Minnesota BMT has a trial ongoing on
RDEB patients, whose results have not
been published yet. Unfortunately two
of the five patients treated died. But a
follow-up on one patient for 434 days
shows clinical improvement: stronger
skin, and fewer blisters.
20
1. ‘Knockout and replacement’ siRNA
therapy for EB Simplex
This is the knockout expression of a
faulty keratin gene with ‘siRNA’ (a pharmaceutical type drug). ‘Knockout and
replacement’ has worked in mice.
DEBRA International funds a 5-year programme ‘RNA Therapeutics for EBS’ (in
Scotland). Additionally, a gene therapy
system with the potential to treat EBS
patients carrying a keratin 14 mutation
has now been successfully tested in skin
cells in the laboratory. An early-stage trial
for EBS patients is currently being designed. This technology also applicable to
DDEB.
2. Preventing premature termination of
gene expressi on
Some genetic faults in EB cause the skin
cell’s protein-making machinery to stop
working before the protein is complete.
Some drugs e.g. PTC124, or gentamicin,
prevent the protein-making machinery
from recognizing the premature stop
signal, so a normal length protein is
made. This is in an eEarly stage of work,
that will only apply to some specific mutations, however it could be very effective for those patients.
FUTURE CHALLENGES FOR DEBRA
To date, research and delivery of care
have been largely separate - but this
will change with the development of a
range of treatments and possible cures.
DEBRA now faces the challenge of
prioritizing its support activities to get
potential therapies evaluated and
approved for clinical use as rapidly and
efficiently as possible.
The cost of taking research from lab to
clinic increases at each stage of the process: recent European legislation will significantly increase the cost and time
required to gain approval.
We will need to raise additional funds
(perhaps 10-50-fold more).
Enfermería y psicología
Prurito,
síntoma común
en EB
A cerca del pr urito.
rurito o picor se define como una
incómoda sensación cutánea relacionada con el deseo de rascado. Sirve como mecanismo fisiológico
de protección, como pueden servir otros
mecanismos fisiológicos como el dolor, el
tacto, la vibración, sensación de frío y
calor, etc., para ayudar a proteger a la piel
de los agentes externos perjudiciales o
dañinos (ej. parásitos y plantas).
P
El prurito en la piel puede ser provocado por transmisores químicos o por
estimulación física o térmica. Puede afectar a los nervios periféricos o incluso al
sistema nervioso central.
Previamente, se creía que el picor se percibía en la piel gracias a terminaciones nerviosas que se encontraban en y alrededor
de la unión dermo-epidérmica, así como,
intra-epidérmica. Sin embargo, recientes
investigaciones sugieren que la Epidermis
en sí misma, especialmente los queratino-
We may need to consider new ways of
working so that additional funding can be
raised and experience of taking research
through regulatory approval into the
clinic gained (e.g. cooperation with
industry).
DEBRA needs now to consider and
plan how it can help EB patients to
par ticipate in clinical trials, and to
access approved therapies and improved treatments.
For further Information on DEBRA Research, go to: http://www.debra-international.org/research/
por Esther Domínguez y Nati Romero
(enfermeras DEBRA España)
ejemplo de estos factores pueden ser el
estrés, síntomas psiquiátricos como la depresión o la ansiedad, y características de
la personalidad como especial sensibilidad,
hostilidad, obsesión. Intervenciones psicológicas o psicofarmacológicas pueden ser
beneficiosas en el tratamiento de prurito
crónico.
La estimulación de los terminales nerviosos cutáneos está mediada por una serie
de sustancias como la histamina, los péptidos vasoactivos, las encefalinas, las takininas y las prostaglandinas.
La sensación del picor es transmitida por
los mismos nervios por los que viajan los
estímulos dolorosos (es decir, desde los
terminales nerviosos de la piel, hasta los
cuernos dorsales de la médula espinal, ascendiendo por el tracto espinotalámico
hasta llegar a los núcleos laminares del tálamo contralateral). A la percepción del
picor sigue la respuesta motora del rascado, respuesta que es modulada por el
centro córtico-talámico y que es un reflejo espinal. Después del rascado, se consigue un alivio que puede durar entre 15
y 25 minutos. Aunque se desconoce el
mecanismo por el cual el rascado alivia el
prurito, se cree que el primero genera
unos impulsos sensoriales que rompen los
citos, constituyen los receptores del picor.
Estructura de la piel
Cuando el prurito se hace crónico, se ha
demostrado que factores psicológicos adicionales son de gran importancia. Un
Ciclo picor-rascado.
circuitos en las áreas de la médula espinal.
Sin embargo, el rascado puede aumentar
la sensación de prurito, creando un círculo
vicioso picor-rascado-picor.
PRURITO EN EB
El prurito es un síntoma muy común en
diversas enfermedades, tanto sistémicas
como de la piel, y también lo es en EB. Es
a menudo un gran problema para pacientes con epidermólisis bullosa distrófica y
epidermolisis bullosa simple del tipo Dowling-Meara, y también suele afectar en
mayor o menor medida los demás tipos
de EB. Se supone que las causas del prurito en EB, están relacionadas con el proceso de cicatrización constante, la
sequedad de la piel y el proceso de inflamación, que tiene como consecuencia la
secreción de mastocitos. Además, la fricción y el rascado acaban provocando lesiones secundarias, y estimulando a su vez
a los transmisores de la respuesta inflamatoria, que inducen o agravan la sensación de picor, lo que provoca la
continuación del ciclo picor-rascado.
EPIDERMOLISIS BULLOSA
PRURIGINOSA
En 1994, McGrath describió un nuevo
subtipo de EB Distrófica denominándola
Epidermolisis Bullosa Pruriginosa (EBP), la
cual se caracteriza por prurito intenso,
prurigo nodular con lesiones liquenificadas, las cuales son más comúnmente localizadas en la parte baja de las
extremidades inferiores y antebrazos, uñas
distróficas, y de forma variable, la aparición
de lesiones albopapuloides. Aunque los
signos clínicos, son claramente parecidos
con la EBD Pretibial, las lesiones están más
21
Enfermería y psicología
esparcidas y siempre asociadas con prurito intenso. Diagnosticar EBP puede ser
difícil, particularmente porque las ampollas intactas ocurren rara vez y las características clínicas suelen ser más evidentes
algunos años después del nacimiento. En
algunos casos, la aparición es tan tardía
como en la segunda o tercera década de
vida. La EBP puede ser confundida con
desórdenes adquiridos como es el prurigo nodular, liquen simple crónico, liquen
plano, cicatrización hipertrófica, o dermatitis artefacta. Hasta el momento, la causa
del prurito intenso en pacientes con EBP
no se conoce. Algunos estudios han implicado una elevación de los niveles de Ig
E e inmune predisposición a la atopía en
la patogénesis del fenotipo pruriginoso,
pero otros no. Hasta la fecha, se han encontrado 15 diferentes tipos de mutaciones genéticas relacionas con la EBP.
Debido a la gran variabilidad de expresión
se cree que otros factores adicionales, que
pueden ser genéticos, ambientales, metabólicos, inmunológicos, hormonales, u
otros factores cutáneos o sistémicos, pueden ser los causantes de dicho fenotipo.
TRATAMIENTO DEL PRURITO EN EB
El tratamiento debe ir encaminado a
eliminar las posibles alteraciones de la
integridad de la piel y la obtención de
22
un cierto confort. Dada la naturaleza
subjetiva de prurito, la eficacia de cualquier tratamiento puede quedar modificada por factores psicológicos.
Es importante romper el círculo prurito
–rascado-más prurito. El tratamiento del
prurito puede ser clasificado en cuatro
categorías:
- Educación del paciente y eliminación o
minimización de los factores causales.
- Aplicación de medicaciones tópicas.
- Tratamientos sistémicos.
- Modalidades físicas de tratamiento.
EDUCACIÓN DEL PACIENTE
Y ELIMINACIÓN DE LOS FACTORES
CAUSALES
Tanto el paciente como el cuidador deben
ser incluidos en el plan de tratamiento en
la mayor medida posible. La educación es
un aspecto importante en el control de los
síntomas. Los regímenes de tratamiento
deben incorporar los mismos principios:
protección frente a las agresiones ambientales, buenas prácticas de higiene e hidratación interna y externa adecuadas.
La intensidad del régimen y la naturaleza
de las técnicas a emplear dependerán de
los factores etiológicos y del grado de estrés asociado al prurito. Los sujetos afectados (y sus cuidadores) deben conocer
los factores que agravan o promueven el
prurito. El conocimiento de los factores
que alivian los síntomas facilita una base
sobre la que establecer unos autocuidados razonables.
Una nutrición adecuada es esencial para
el mantenimiento de una piel sana. Una
dieta óptima debe estar equilibrada en
proteínas, hidratos de carbono, grasas,
minerales, vitaminas y fluidos. Se sugiere
una ingesta de por lo menos 1.5-2 litros
de líquidos al día, aunque esto puede no
ser posible en todos los casos. Debe evitarse los factores agravantes, en particular aquellos que suponen una pérdida de
líquidos o una reducción de su ingesta.
APLICACIÓN DE MEDIDAS TÓPICAS
Mantener una hidratación adecuada de la
piel es una de las medidas fundamentales
para mejorar el prurito en EB. Por ello es
importante utilizar, en la medida de lo posible, productos hidratantes, tanto en el
baño, como después de él. Mediante la
aplicación de lociones calmantes y / o hidratantes. Alguno de los productos recomendados son los siguientes:
TRATAMIENTOS SISTÉMICOS
Es importante recordar que para comenzar con tratamiento sistémico, es
aconsejable visitar a su médico.
El uso de antihistamínicos normalmente suele ser poco efectivo, a
no ser que el principal mediador
del prurito sea la histamina.
Aunque el efecto sedante de los
antihistamínicos de primera generación puede ser útil en estos
casos de picor crónico.
Los corticoides tanto tópicos
como a nivel sistémico no son intrínsecamente antipruriginosos y
son sólo efectivos cuando el prurito ocurre a consecuencia de una
respuesta inflamatoria de la piel.
El uso de antibióticos es posible si
el prurito es secundario a una infección.
Mantener el
cuerpo a una
temperatura
fresca
Lavar la ropa y
los calcetines
con productos
para el lavado
de prendas infantiles
MEDIDAS A TENER EN CUENTA PARA PREVENIR EL PICOR
Evitar comidas
picantes y bebidas alcohólicas
Mantener las
uñas recortadas
Llevar prendas
holgadas en algodón o en
otros tejidos a
base de fibras
naturales
Evitar el uso
de
jabones
Usar guantes de
Mantener un
algodón para
ambiente húproteger del
medo (con hurascado durante mificadores, por
la noche
ejemplo)
Utilizar mantas
de algodón y/o
fibras naturales
Uso de distracciones, relajación o
estimulación
cutánea
Uso de geles
especiales para
pieles sensibles
(de avena)
Aplicación de
cremas o
lociones
emolientes
No dar baños
de más de 30
minutos de
duración
No añadir
aceite al baño
Evitar ambientes
muy secos
MODALIDADES FÍSICAS
DE TRATAMIENTO
Las alternativas al rascado para aliviar el
prurito pueden ayudar a romper el circulo prurito-rascado-prurito. La aplicación de hielo o de prendas frías sobre el
área afectada puede ser útil. Una presión
firme aplicada sobre el lugar donde están
los picores, en un área contralateral o en
puntos de acupresión pueden romper la
transmisión neural.
BIBLIOGRAFÍA
Marcel F. Jonkman, M.D., Ph.D., Anna M.G. Pasmooij,
Ph.D. University Medical Center Groningen, Holanda.
Life whit Epidermolysis Bullosa (EB), Jo-David Fine, Helmut Hintner
Págs. 233-240.
www.wikipedia.org
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003217.htm
http://www.iqb.es/monografia/diseases/e010_01.htm
Clinical Management of children and adults whit Epidermolysis Bullosa. Great Ormond Street Hospital for
Children NHS Trust and the Insitute of Child Health
London. (DEBRA UK).
ITCHING,
A COMMON
SYMPTOM OF EB
Itching is an intense, distracting irritation or tickling sensation that may be
felt all over the skin’s surface, or confined to just one area. The medical term
for itching is pruritus.
It is believed that itching results from the
interactions of several different chemical
messengers. Although itching and pain
sensations were at one time thought to
be sent along the same nerve pathways,
researchers reported the discovery of
itch-specific nerve pathways.
Nerve endings that are specifically sensitive to itching have been named pruriceptors.
Pruitus occurs as a direct consequence
of EB and happens to a greater or lesser degree with all forms of EB. The
underlining cause of the itching and extreme discomfort is the continuos re-
opening and healing of the wounded
skin. While scratching may temporarily
ease the itch, in the long run scratching
just makes it worse. In addition, scratching can lead to an endless cycle of
itch—scratch—more itching. Scratching also causes infection and further
inflammation of the skin.
Treatment is not always effective and the
distress caused by the itching can lead to
depression, anxiety and other emotional
problems. Carers and family members
need to be aware of these problems and
try to determine the most effective skin
care routine.
RECOMMENDATIONS
There are a number of recommended
options ranging from the application of topical creams and prescription medicines
to ensuring patients receive a well-balanced diet that includes carbohydrates, fats,
minerals, proteins, vitamins, and liquids to
help to maintain skin.
There are a number of simple things a
person can do to ease the annoying itch
and provide maximum protection to the
very fragile skin of EB sufferers:
- Avoid overheating.
- Ensure finger nails are always kept short
- Wear cotton gloves to protect from
scratching at night.
- Use humidifiers to maintain an optimum environment.
- Avoid synthetic fabrics.
- Wash clothing with products for sensitive skin.
- Use relaxation techniques and methods
of distraction to try and avoid scratching.
- Use appropriate moisturising creams.
- Avoid the use of soaps.
- Avoid alcohol and spicy foods.
- Avoid long baths.
23
Asociación al encuentro
Congreso Internacional
Praga 2009.
DEBRA Internacional
se reúne tras su primer
año de vida
D e l 1 0 a l 1 3 d e S e p ti e m b r e t u vo l u ga r e n P r ag a u n a n u e v a
e d i c i ó n d e l C o n g r e s o I n te r n a c i o n a l d e l as a s o c i a c i o n e s
DEBRA del mundo.
Hasta hace un año, la mayor representación de Debra a nivel internacional la
conformaban países de DEBRA en Europa, de la que entonces AEBE fue uno
de sus fundadores. Pero en el 2008,
DEBRA Europa se disolvió para dar paso
a la nueva DEBRA Internacional, con la
participación de más de 35 asociaciones
Debra de todo el mundo. Un año después de su nacimiento, sus miembros
vuelven a reunirse en Praga para celebrar su congreso internacional anual.
Un total de 25 países de Europa, América (norte, centro y sur) y Austral-Asia
estuvieron representados y participaron
en las actividades del evento. Nieves
Montero (presidenta), Evanina Morcillo
(directora), Nati Romero (enfermera) y
Minerva Quijera (comunicación y eventos) estuvieron allí.
de definir el rumbo de DEBRA Internacional y como afrontar los nuevos retos para
el próximo año. Como por ejemplo como
mejorar la colaboración entre las DEBRA
que la conforman y como ayudar a potenciales DEBRA emergentes a crear su asociación en países con dificultades políticas,
económicas o sociales.
Por este motivo, el congreso arrancó con
la exposición individual de todas las asociaciones allí presentes, de sus características,
logros y retos principales. Esto permitió empezar a conocernos mejor unas organizaciones a otras.
También se realizaron talleres participativos
para debatir como las asociaciones podrían
ayudarse entre sí.Y paralelamente se llevaron
a cabo talleres de psicología y apoyo emo-
UN PROGRAMA PARTICIPATIVO
Y DIFERENTE
A diferencia de ediciones anteriores, el
tema principal del congreso no giraba en
torno a aspectos clínicos ni de investigación,
sino que pretendía acercar y dar a conocer
las circunstancias particulares de cada país y
su asociación.
NUEVA PRESIDENCIA PARA DEBRA INTERNACIONAL
El encuentro sirvió además para llevar a
cabo reuniones de funcionamiento y estructura de la organización, en las cuales se
anunció la renuncia al cargo de presidente
por parte de Graham Marsden y su sustitución por parte de Anna Kemble, Presidenta de DEBRA Nueva Zelanda. La
nueva presidenta de DEBRA Internacional,
es madre de un chico de 22 años con EB
distrófica recesiva, que fundó la asociación
en su país cuando apenas había medios.
para trasladarse a Chile, ya que DEBRA
Chile, se ofreció para ello con gran ilusión
y entusiasmo. Todos los miembros de la
organización chilena están trabajando intensamente para hacer posible que todos
los países europeos puedan acudir a su
sede en Santiago de Chile a participar en
el próximo congreso.
Además se re-eligieron mediante votación nuevos miembros para el comité
de dirección de la organización internacional, entre los que figura Evanina Morcillo, que fue una de las candidatas más
votadas, y que por tanto vuelve a ser
parte de la Junta Directiva de DEBRA
Internacional.
El congreso de 2010 promete ser de
gran interés desde el punto de vista clínico y de investigación ya que su sede
cuenta con un centro de referencia y
atención a afectados, en el que además
se están realizando ensayos clínicos. Por
tanto el próximo congreso constará de
una parte de práctica clínica y muestra
de procedimientos para personal médico y enfermeras de otras DEBRA que
hasta allí se desplacen.
DE CHEQUIA A CHILE
DEBRA Chequia a través de su presidenta
Magda Hrudkova y su equipo de voluntarios fueron los organizadores y excelentes anfitriones del congreso en Praga.Tal y
como se anunció en una de las reuniones,
para el 2010 el próximo encuentro de
DEBRA Internacional cambia de latitud
Otro objetivo era el de crear un marco de
trabajo a través de foros y talleres con el fin
24
cional para personal clínico y cuidadores.
Aunque no fuera el tema central del encuentro, sí que tuvieron lugar un par de
exposiciones sobre avances de investigación presentados por el Dr. F. Palisson, director médico de DEBRA Chile, y de la
Dra. Claire Robinson, directora de investigación de DEBRA Internacional, que
hizo un resumen de los últimos avances
en investigación mundial. El contenido de
sus presentaciones se resume en los artículos dedicados a investigación al comienzo de este número.
Comité de Dirección DEBRA Internacional
Os animamos a todos a visitar la página
web oficial de DEBRA Internacional en
www.debra-international.org para conocer más de cerca esta organización de
la que DEBRA España es miembro activo, así como fundador.
PRAGUE
INTERNATIONAL
CONGRESS 2009.
DEBRA
INTERNATIONAL
GATHERS AFTER
ONE YEAR SINCE
ITS FOUNDATION
T h e D E B R A I n t e r n at i o n a l
C on g re s s t oo k pl a ce i n
P r ag u e f r o m t h e 1 0 th t o
the 13th of September.
In 2008, DEBRA Europe was dissolved
in order to form a new DEBRA International, where DEBRA organizations from
all over the world could take part. One
year on, DEBRA International gathers all
its members at an international congress
in Prague.
Over 25 countries from Europe, Ame25
rica (north, south and central) and Austral-Asia were represented, and of
course DEBRA Spain.
A DIFFERENT AND MORE PARTICIPATIVE PROGRAMME
Unlike previous meetings the focus of
the congress moved away from scientific or medical issues. It´s main aim was
to bring all the DEBRA organisations together in order to create a broader framework with common objectives and
initiatives.
Anna Kemble,
nueva presidenta
de DEBRA
Internacional
Madga Hrudkova,
presidenta de
DEBRA Chequia
The congress started with an introduction
from each DEBRA member with information about its organisation, how it
works and the challenges they face. A key
element of the event was a workshop to
decide on the future role of DEBRA International and how it could help smaller
DEBRA organisations overcome political,
economical or social problems.
Administration played a part on the
agenda as a new president and members of the committee were elected.The
new president of DEBRA International
is Anna Kemble. She is the president of
DEBRA New Zealand and mother to a
22 year old boy affected by EBDR.
Despite not being the main subject of
the congress, there were some very interesting presentations about research
advances and clinical trials. Both Dr. F. Palisson (medical director for DEBRA
Chile) and Claire Robinson, director of
Se presenta la
nueva estrategia
de enfermedades
raras del Sistema
Nacional de Salud
El 20 de Octubre , la Ministra de Sanidad y Política Social,
Trinidad Jiménez G arcía-H er rer a, presentó en el Minister io
d e S a n i d a d , M ad r i d , l a “ E s tr a t e g i a e n E n f e r m e d a d e s R a r a s
d el S i st e m a N a c i o n a l d e S a l u d ” , q u e f u e a p r o b a d a p o r e l
C o n s e j o I n t e r t e r r i t o r i a l d e l S i s te m a N ac i o n a l d e s a l u d e l 3
de Junio 2009. La director a de DEBRA España estuvo allí.
research at DEBRA UK gave a good
overview of EB research worldwide.
FROM THE CHECH REPUBLIC TO CHILE
The event was hosted by Magda
Hrudkova and her team of volunteers
from DEBRA Check Republic . Next
year DEBRA Chile will host the congress in their home town Santiago de
Chile. They are working extremely
hard to make it possible for all DEBRA
members to attend. They are planning
to offer an event with a very interesting medical and clinical content based
on their experiences of the medical
trials and the practice at their DEBRA
clinic.
If you would like to know more about
DEBRA International, please log on to
www.debra-international.org
La Estrategia se enmarca dentro del Plan
de Calidad del Sistema
Nacional de Salud (SNS),
entre cuyos objetivos
se incluye mejorar la
atención de las personas con enfermedades
raras y sus familias.
Según la Ministra, las enfermedades raras (ER) aunque de prevalencia baja, son potencialmente mortales o
debilitantes a largo plazo, y es por esto
constituyen una prioridad en la política de
salud del Ministerio de Sanidad y Política Social. También comentó que dadas las características de alta complejidad y baja
prevalencia de las enfermedades, éstas precisan ser tratadas desde un enfoque global,
con una clara actuación en los niveles nacionales, regionales y locales, así como cooperación en la investigación, diagnóstico,
tratamiento y difusión de conocimientos y
recursos sobre las mismas.
La Estrategia recoge 7 líneas de actuación: l a pre ven c ió n, det ecc i ón prec o z,
atenc ión sanitar ia, atención so cio-sanitar ia, el impulso a la investi gació n, fo rmac ió n e i nfo r mac i ón a profesionales,
personas afectadas y sus familias.
26
En la presentación estaban presentes representantes de Asociaciones, profesionales del Ministerio de Sanidad y del Sistema
Nacional de Salud, así como representantes de otras estrategias de enfermedades
raras en países como Italia, Francia y Portugal. Éstos explicaron las líneas de actuación que están llevando a cabo en sus
países y la representante de Italia preguntó
a los representantes españoles sobre el
presupuesto con el que contaba la Estrategia en España a lo cual le contestaron
que no hay un presupuesto definido ya
que es difícil de presupuestar los fondos
que serán necesarios para llevar a cabo
dicha Estrategia. Este año comienzan a
reunirse los distintos grupos de trabajo de
las 7 líneas de actuación y con ello se
podrá hacer un cálculo más aproximado.
Según la Ministra, tras la aprobación de la
Estrategia, España pasa a ser uno de los
Estados Miembros pionero en disponer
de una estrategia nacional.
Asociación al encuentro
SPANISH MINISTRY
OF HEALTH
PRESENTS NEW
STRATEGY FOR
RARE DISEASES
FOR 2009
Tr inidada Jiménez, Spanish
M i n i s te r o f H e a l t h p r e s e n t e d i n O c to b e r t h e N e w
Str ategy for Rare Diseases
w i t h i n th e N a ti o n a l H e a l t h
S y st e m .
The new strategy presented in October
is part of the National Health System
Quality Plan, which intends to improve
the situation of people affected by rare
diseases in Spain.
According to Trinidad Jiménez, rare diseases are a priority for her Ministry, because of the mortality and high level of
suffering that they involve.
The strategy is based on 7 lines of action: prevention, early diagnosis, sanitary
assistance, social assistance, research, training and information.
Nevertheless, there is no budget assigned to the strategy yet, explained the
Minister, because the cost of the actions
that need to be undertaken have not
been defined yet. Hopefully, before the
end of 2009 various teams will start
working on this point, with the aim of
defining specific actions for the strategy.
27
Asociación al encuentro
Encuentro Nacional 2009
Compartiendo
la experiencia
de vivir con EB
Del 18 al 20 de Septiembre se celebró el Encuentro Nacional
anual de DEBRA España en Madrid.
JUNTOS A PESAR
DE LAS DIFICULTADES
En un año de crisis y dificultades económicas y sociales para todos, se presentaba más difícil que nunca conseguir
reunir a todos nuestros socios un año
más, en el encuentro nacional que tuvo
lugar en Madrid a mediados del pasado
mes de Septiembre.
El encuentro se celebró como viene
siendo habitual en el hotel Novotel
Puente de La Paz con una asistencia de
178 miembros y familiares. Además contamos con la visita de nuestro colaborador y alma mater del torneo de Golf de
Aloha de junio, Don Fisher y su mujer Pat.
Como pudieron percibir los que allí estaban, Don se sintió muy emocionado de
recibir el caluroso aplauso que todos le
brindamos por su dedicación durante 7
años a nuestra causa. Ha sido gracias a la
recaudación de los torneos que él orga28
niza que la Asociación ha podido crecer y
poner en marcha el Ensayo clínico. Era la
primera vez que Don acudía al encuentro nacional, la primera vez que conocía
a las familias que forman la Asociación y
por ello consideramos que tiene aun
más mérito el haber dedicado tanto
tiempo y esfuerzo a nuestra causa sin ni
siquiera conocer a las personas afectadas ni a sus familias.
Pudimos conocer además a Loreto
Moore, gerente de DEBRA Chile, quien
se sintió muy impresionada por la calidad
del evento. Contamos también con la presencia de Carme Baquero, enfermera de
neonatología del Hospital Sant Joan de
Deu en Barcelona y una gran colaboradora habitual de la asociación. Itziar Ochotorena, que trabajaba en la Fundación
Inbiomed y es ahora directora de CABIMER también nos hizo una apreciada visita. Y Wayne Chasan, un amigo y
fotógrafo profesional, se encargó de hacernos muchas y preciosas fotos a todos
(las imágenes del evento están colgadas en
la galería de nuestra web www.debra.es).
GRANINI Y OTROS PATROCINADORES
Como viene siendo habitual, la asociación
ha podido contar con las aportaciones
económicas a modo de pequeño patrocinio de las empresas farmacéuticas que allí
estuvieron presentes (Urgo, Monlycke y
Smith & Nephew) ofreciendo información sobre sus productos y las cuales les
estamos muy agradecidos por su apoyo.
taria de la empresa y a Nieves Vasallo,
trabajadora de Granini en España.
Fue Nieves quién propuso nuestra causa
para este donativo que realiza la familia
Eckes una vez al año a tres de las causas
que se presentan por sus empleados en
todas sus delegaciones europeas. Pero no
sólo se conformó con presentar nuestra
candidatura sino que luchó con “garras y
dientes” para conseguir que nos eligieran.
A Nieves pudisteis conocerla en el encuentro y la recordareis por su maravillosa
sonrisa y su gran optimismo y positividad.
¡Mil gracias Nieves!.
PRESENTACIONES DE INFORMACIÓN
GENERAL Y CIENTÍFICA
En lo que a contenido se refiere, el encuentro arrancó con una presentación
por parte de los trabajadores de DEBRA
España, para dar a conocer a los socios el
trabajo que se realiza en los diferentes
ámbitos y cuales han sido los logros y objetivos para el año que viene.
A petición de uno de nuestros socios, se
presentó también una propuesta de estancia con actividades de ocio en el Par-
Pero además este año hemos podido
contar con un patrocinador de excepción que nos ha donado 20.000 € para la
organización del encuentro y para poner
en marcha el proyecto Hogar Respiro de
Marbella. Se trata de la conocida empresa de zumos Gr anini, a quien le expresamos nuestra mayor gratitud por
esta colaboración. También queremos
dar las gracias a la familia Eckes, propie29
Asociación al encuentro
que Nacional de Cabo de Gata-Nijar
en Almería para aquellos que quieran
pasar unos días de descanso en contacto con la naturaleza a un precio especial para los miembros de la
asociación.
Por otro lado el Dr. Posadas, jefe de departamento del Instituto Nacional de
Enfermedades Raras Carlos III, nos informó acerca de la existencia y funcionamiento del nuevo registro de
enfermedades raras en España.
Las presentaciones concluyeron con las
ponencias del Dr. A nder Izeta y la Dr a.
Marc ela del Río sobre avances en investigación de la EB. Sus presentacio-
nes se encuentran resumidas en la
sección de investigación al comienzo
de esta revista.
TALLERES DE GESTIÓN
DE EMOCIONES Y RISOTERAPIA
Una de las partes más atractivas y mejor
valoradas del programa por parte de los
asistentes, fueron los talleres que se realizaron de la mano de profesionales especializados. El primero fue el de
risoterapia, conducido por María Milans
a quién ya tuvimos ocasión de conocer
hace unos años en otro encuentro en
un taller similar que tuvo mucho éxito.
El segundo taller del programa, al cual se
le dedicó toda la tarde del sábado, estaba
dedicado a la gestión de emociones para
las personas cuyas vidas se ven afectadas
de una u otra manera por la EB. En él participaron, afectados, familiares, cuidadores
y enfermeras, que trabajaron y hablaron
de sus emociones en
equipos, guiados por
la psicóloga María
Palacín y su equipo
(Irene Álvarez, Montserrat Aiger y Raúl
Vicente), que se desplazaron desde Barcelona para el
encuentro. Por su
gran
contenido
emocional, este taller
lo describían los participantes como “muy
intenso y positivo”.
PREMIOS Y PREMIADOS
Como cada año, la asociación quiso
hacer una mención y mostrar un agradecimiento especial a algunos de sus
colaboradores y de sus socios a través
de la entrega de los PREMIOS DEBRA
España 2009:
Premio E speci al DEB RA 2009 a las
doctoras Marcela del Río y Marí a José
Escamez por su excelencia profesional
Desde DEBRA España deseamos destacar que todos los excelentes profesionales, tanto los que dieron las ponencias
como los profesionales que llevaron a
cabo los talleres, acuden altruistamente a
nuestro encuentro y nos dedican su
tiempo personal del fin de semana. A
todos ellos les estamos inmensamente
agradecidos.
y su calidad humana en la
atención a todos nuestros
socios.
P r e mi o S o c i o d e l A ñ o
2009 a la familia de S ar a
Melchor, Tamara y Sergio,
por su proactividad y trabajo para la organización
de eventos y actividades a
favor de la asociación en
su zona.
30
Premio a la Mejor Felicitación de Navidad a Alejandro Or tega Azabache.
Premio a los 10 años como Socio a
Manuel Canuto y Alejandro Or tega.
31
Asociación al encuentro
LAS ACTIVIDADES DE LOS NIÑOS
Para que los adultos puedan participar y
concentrase en el contenido del programa del encuentro, todos los años la
asociación contrata a una empresa que
se encarga de cuidar y organizar actividades para los niños durante el mismo. Los
últimos 3 años la empresa ha sido Acaya.
Según el informe elaborado por Acaya y
presentado a la asociación, la empresa
dispuso cuatro monitores de grupo, dos
monitoras de ocio y tiempo libre y una
coordinadora para atender a 30 niños
desde 9 meses a 15 años, 22 de los cuales eran afectados de EB.
Debido a la diferencia de edad entre los
niños, se realizaron las actividades en
grupos y espacios separados por edades.
Además del tradicional diseño de felicitaciones de Navidad, los niños pudieron
participar en juegos de música, teatro,
marionetas y actividades de psicomotricidad y relajación.
Según el mismo informe, los niños disfrutaron de las actividades y se lo pasaron
bien, pero los más mayores comentaron
que les gustaría realizar actividades fuera
de la sala y ejercicio físico, como una excursión, saltar a la comba… así que esperamos vuestras sugerencias!
VALORACIÓN GENERAL MUY POSITIVA
Cada año, al finalizar el encuentro se hace
más latente la satisfacción y la alegría de
32
DEBRA SPAIN
NATIONAL
ANNUAL MEETING
2009.
SHARING THE
EXPERIENCE OF
LIVING WITH EB
los participantes en el encuentro
por reencontrar antiguos amigos y
hacer nuevas amistades con las que
compartir las experiencias acumuladas para ayudarles en situaciones
por las que han pasado ya. La conclusión es siempre la misma, en
cuanto al valor de la experiencia en
su calidad humana, por encima de
todo lo demás.
No obstante, el encuentro nacional
es visto por muchos como una ocasión única para aprender acerca de
diferentes aspectos de la Epidermolisis Bullosa y aclarar todo tipo de dudas. En este
sentido, para conocer la valoración del
contenido y la organización del evento, la
asociación distribuye cuestionarios al término del evento para que los miembros
den su opinión al respecto.
La evaluación de los socios del contenido
y la organización del Encuentro Nacional
2009 en general fue altamente positiva.
Sin embargo desde la asociación intuimos que los socios tienen aún algunas
expectativas por cumplir, las cuales no se
reflejan ni en los cuestionarios de satis-
facción, ni en las consultas que se realizan previas al encuentro para definir el
programa.
Desde DEBRA España deseamos poder llegar a cubrir en el futuro todas las
necesidades y expectativas de todos
nuestros socios referentes al encuentro.
Para todo el equipo que formamos
DEBRA España, en especial las nuevas
incorporaciones, ha sido una experiencia emocionante y enriquecedora
poder compartir tiempo con vosotros.
Muchas gracias por todo!
T h e 2 0 0 9 EB N a t io na l
Meeting was celebrated in
Madrid from the 18th to the
20th of September.
TOGETHER IN DIFFICULT TIMES
Every year DEBRA Spain faces the challenge of gathering all of its members
and families at a national meeting in
Madrid. This year given the difficult economic and social crisis, it seemed an
even greater challenge. It has however
been fantastic to be able to go ahead
with the meeting with 178 atendees at
this year’s event.
The meeting took place in Madrid during
the weekend of the 18th to the 20th of
September at the hotel Novotel Puente
de la Paz, in Madrid.
friend and photographer Wayne Chasan
was also there to take many wonderful
pictures of us all that can be viewed on
our photo gallery at www.debra.es
At this year’s event we were extremely
privileged to have the visit of one of our
most dedicated volunteers and fundraisers: Don Fisher and his wife Pat. They
were extremely touched by the warm
welcome and gratitude that they received.
Don Fisher has been organising charity
golf tournaments for the last seven years
and thanks to his wonderful support and
the success of these events the funds raised have not only helped to set up the
first clinical trial for EB in Spain,
but also to expand the
DEBRA Spain team.The assistants were also given the opportunity to meet Loreto
Moore manager for DEBRA
Chile and we were pleased to
have Carmen Baquero, nurse
for new born babies at Sant
Joan de Deu Hospital and
Itziar Ochotorena, manager of
CABIMER amongst us. Our
GRANINI AND OTHER SPONSORS
The 2009 national meeting has been
very special thanks to the sponsorship
received from Granini. Such collaboration has made it possible to overcome
the difficulties of the current financial situation and to bring all the families from
DEBRA Spain together for this important event.
33
Asociación al encuentro
The family Eckes, owners of the company,
made a very generous
donation of 20.000€
to DEBRA Spain for
the organisation of the
Annual Meeting and
for the creation of a
Respite Home in Marbella. We wish to express our deepest
gratitude to the Eckes
family and especially to
Nieves Vasallo for making this donation possible. Every year
the family Eckes chooses a non- profit organisation from amongst all of those presented by their employees in Europe
making a substantial donation to the chosen cause. Nieves presented our cause
and fought to make it a winner. Thank
you Nieves, you are the best!
As in previous years the pharmaceutical
companies showed their continued
support. We would like to thank them
for this.
CONFERENCES AND PRESENTATIONS FOR LEARNING ABOUT EB
The first part of the programme was
based on conferences to update and inform members and families on the most
topical issues related to EB.
34
and the benefits of registering, since it will
allow for the creation of a data-base including the amount of people affected,
their needs, etc.
Member of the Year Award to the family of Sara Melchor, Tamara and Sergio
for being so proactive and organising
events to raise awareness for EB.
One of the main interests amongst EB
patients and their relatives is the current
status on scientific and therapeutic research. Families are hoping to hear about a
possible or a highly effective treatment to
ease pain, allowing them to have a normal or at least a better life.
Ander Izeta, member of the Cellerix biotech company which is undergoing a clinical trial on EB, presented a complete
review on the latest international scientific research.
Marcela del Río, from CIEMAT-CSIC, the
government centre dedicated to state of
the art research, explained the clinical
trials that her team are carrying out and
the promising results they are providing.
The first presentation was dedicated to
the activity and the goals achieved by
DEBRA Spain since the last national meeting in 2008.Transparency and trust are
two of the main characteristics of
DEBRA Spain, all members are kept informed on how the organisation works
to defend their rights. The presentation
also included information on the aims
and objectives for 2010.
Every person living with EB (patient, parent, carer or worker at DEBRA Spain)
has to learn to deal with the emotional
stress of this condition.
A member of the National Rare Diseases Institute reported on the newly created National Registr y for Rare Diseases
This year the national meeting included
two very important workshops during
which attendees could learn helpful tips
WORKSHOPS FOR DEALING WITH
EMOTIONS
Best Chr istmas Award to Alejandro
Or tega Azabache.
10 year s anniver sar y Award to Manuel
Canuto and Alejandro Or tega.
on how to deal with their own and
others emotions in relation to EB.
One of the workshops was conducted
by María Milans and was based on “laughter therapy”. Family members were able
to share and find some respite through
the benefits of laughter. The second
workshop was carried out by doctor and
psychologist María Palacín and her team
of psychologists from Barcelona University, with groups of different people
affected by EB: patients, mothers, careers,
relatives, nurses… According to the participants’ comments, this workshop was
emotionally very intense but also very
positive and constructive.
It is important to stress that all the professionals taking part in the programme,
both at the conferences and at the
workshops, have donated their personal
time to attend our meeting and for this
we are extremely grateful to all of them.
DEBRA SPAIN AWARDS 2009
Every year DEBRA Spain expresses its
gratitude and tribute to some of its collaborators and members by giving them
the DEBRA Awards.This year the awards
went to:
Special DEBRA Award 2009 to Marcela del Río y María José Escamez for
their professional excellence and great
humanity with DEBRA members.
CHILDREN’S ACTIVITIES
Acaya was the company in charge of the
organisation and supervision of the children’s activities so that parents could be
free to attend the conferences and
workshops. There were 30 children of
between 9 months and 15 years of age.
Most of the children were affected by EB,
the rest were siblings.
Given the big age differences amongst
the participants the monitors organised
the entertainment into groups. The children could make traditional Christmas
Cards as well as participate in musical
games, theatre, puppets and relaxation
exercises.
SHARING EXPERIENCES
The core of the EB annual meeting does
not only happen in the conference and
workshop rooms.
Some of the most important events take
part in the corridors and public areas of
the Novotel hotel. This is the interaction
between families that support each
other and exchange their experiences on
life with EB. Parents of newborn babies
with EB find the opportunity to talk to
other parents that have already suffered
the fear and sadness that they are currently going through.
Debra staff were also around to chat and
answer many questions such as bandaging techniques, breast-feeding, the best
clothes for a baby with EB, how to obtain
financial support, legal issues…
35
Asociación al encuentro
36
37
Nuestro día a día
En primera persona
Sara Melchor
y su familia
se van
de carrera
Nuestras enfermeras
visitan a la familia
de un bebé en Sevilla
Las enfermeras Nati y Esther visitaron en Agosto a la familia
de un nuevo bebé nacido con Epidermolisis bullosa en
Puebla de Cazalla en la provincia de Sevilla.
La biopsia para el diagnóstico genético a
través de la Fundación Jiménez Díaz ya
estaba en marcha a falta de los resultados, aunque el juicio clínico indicaba que
se trataba de una EB Distrófica recesiva.
También estaba en marcha la solicitud de
la ley de Dependencia, el Certificado de
Minusvalía y la prestación por hijo a
cargo, y están a la espera de contestación. Mientras tanto están recibiendo la
ayuda de un enfermero a domicilio
todos lo días (lunes-viernes) que, junto a
su madre, realizan la cura y les facilitan el
material del que disponen. La familia también ha solicitado una camilla para las
curas.
Finalmente se hizo una explicación y demostración del material de cura y se dejaron muestras. También les ayudaron a
rellenar los cuestionarios de socio. Por
otra parte se le entregó al enfermero del
Centro de Salud una Guía del Ministerio
de Sanidad y se recogieron sus datos
para posteriores colaboraciones.
En el mes de Julio se puso en contacto
con la asociación la tía de José Manuel,
solicitando información sobre la enfermedad y los mejores cuidados para su
sobrino recién nacido.Tras varios correos
en los que se facilita información básica,
ofrecemos a la familia la posibilidad de
que nuestras enfermeras les visiten, para
responder dudas y mostrar la realización
y los materiales de cura.
El jueves 6 de Agosto, acuden Nati y Esther a visitarlos. Fueron recibidas por las
abuelas de José Manuel, su mamá, Dolores y Joaquín, uno de los enfermeros del
Centro de Salud.Todos acuden a diario a
ayudar con las curas.
38
Comenzaron entonces con una breve
explicación sobre la enfermedad, para
pasar a hacerle una cura al bebé conjuntamente con su madre, revisando bien
todo el cuerpo e incluyendo las recomendaciones de las enfermeras. Se hizo
especial hincapié en como se debe coger
al bebe, la ropita que mejor le conviene
y la forma de puncionar las ampollas y
curar las heridas.
Una vez que el bebé estaba listo,
comió y se quedó dormidito dando la
ocasión a las enfermeras a charlar más
pausadamente y comentar a cerca de
las visitas al Hospital y sobre todo responder todo tipo de dudas.
Tras la visita, las enfermeras enviaron a la
familia la Guía de Cuidados al Neonato
con EB actualizada y que más se adecua
al caso de su bebé.
La familia se mostró muy agradecida y aliviada con la visita. Y el enfermero parecía
muy predispuesto a colaborar y aprender
más sobre la EB.
A pesar de las difíciles circunstancias
que provocan este tipo de visitas, como
es el nacimiento de un nuevo bebe
afectado de EB, resulta motivador para
nuestras enfermeras y para la asociación poder ser de ayuda y contribuir a
disminuir la angustia que las familias
sienten en las primeras semanas de vivencia con la enfermedad. La experiencia nos demuestra que este tipo de
atención a domicilio ofrece alivio y
tranquilidad a las familias que lo reciben.
Por otro lado, venimos observando que
los familiares cada vez se ponen en
contacto con la asociación antes, lo cual
es un signo de que la asociación está logrando reconocimiento entre los profesionales sanitarios.
Desde la asociación mandamos un
fuerte abrazo y mucho ánimo a la familia del pequeño José Manuel. Y esperamos que podáis conocerle
personalmente en el próximo encuentro nacional.
DEBRA NURSES
VISIT NEW BORN
BABY IN SEVILLE
O u r n u r s e s N a t i a n d E s th e r
v i s i t e d i n A u g u s t th e f am i l y
of José Manuel, a new-bor n
baby with EB in the provinc e o f S ev i l l e .
It was the baby’s aunt who first contacted the charity asking for some information and advice about the
condition. Soon after a few e-mails, our
nurses offered the possibility to visit
them at home to provide first hand advice and assistance.
During the visit, Esther and Nati did a
bandaging procedure together with José
Manuel’s mum, explaining all the steps
that must be followed and providing different advice about bandaging materials,
clothing, nutrition, etc.
The nurse from the health centre that
usually helps the family with the bandaging was also there. He was very helpful
and willing to learn more about how to
treat patients with EB. Our nurses gave
him an EB protocol published by the Ministry of Health. He was motivated to
keep in touch with the charity to receive
further information and update us on the
baby’s situation.
The family expressed their gratitude
to our nurses, and said that they felt
relieved after the visit. Therefore, despite the difficult circumstances that lie
behind this type of visits, it is satisfying
to know that assisting families during
the first weeks from the babies bir th,
helps to overcome the fear and anxiety of dealing with the condition. We
have also noticed that relatives get in
touch with our charity at earlier stages than they used to. This means that
DEBRA is slowly managing to raise
more awareness.
Sara Melchor de cuatro años junto con
sus padres Tamara y Sergio, y sus abuelos participaron el pasado 24 de Octubre en una Carrera de Relevos Solidaria
en La llosa (Castellón) organizada por la
Fundación Gent per Gent. Toda la familia representó a la asociación acudiendo
al evento “uniformados” con camisetas y
una pancarta de la asociación que ellos
hicieron. El próximo año se intentará
que los beneficios de la carrera se destinen a nuestra causa.
Sara Melchor
& her family
run for Debra
Little Sara (4 years old) with her parents
Sergio and Tamara as well as her grand
parents participated in a charity run in
their village La Llosa in Castellón. The
event was organised by the trust Gent
per Gent.
Everyone at DEBRA Spain send their
love and courage to Jose Manuel’s family.
39
Nuestro día a día
DEBRA España ayuda
también fuera
de nuestras fronteras
DEBRA SPAIN
ALSO HELPS
ABROAD
D E B R A E s p a ñ a , c o m o m i e m b r o a c t i vo y d e l a J u n t a
D i r e c t i v a d e D E B R A I n t e r n ac i o n a l o f r e c e ta m b i é n s u
apoyo a per sonas en países desfavorecidos.
lia en su idioma (urdu) y se ha puesto a
la familia en contacto con otras familias
Pakistaníes que tienen niños con EB. Así
mismo, se les ha ayudado en la escolarización del niño.
Como ya sabéis nuestra asociación
cuenta también con socios portugueses
a los que ofrece su apoyo y asistencia
desde que desapareciera la asociación
portuguesa.
Igualmente, es habitual que personas de
países de habla española se pongan en
contacto con nosotros solicitando información y ayuda. En muchas ocasiones se
trata de nacimientos de nuevos bebés y
al no encontrar asociación en sus países
se ponen en contacto con nosotros. En
estos casos, la asociación facilita toda la
información de la que se dispone (guías,
procedimientos, etc) e intenta poner a
los afectados en contacto con la asociación DEBRA más cercana que le pueda
40
ser de más ayuda. En los contactos de Latinoamérica se les pone en contacto bien
con DEBRA Chile, México, Costa Rica,
Argentina o Colombia. En otros casos, si
sabemos de otros afectados en el mismo
país, también se les intenta poner en contacto ya que, como en la mayoría de los
casos, los DEBRAS se han creado por las
propias familias uniendo experiencias y
esfuerzos.
Se ha dado un caso de un niño afectado
con EB de Pakistán, que ahora reside en
España. Gracias a colaboradores de Pakistán y Canadá así como la experiencia
que tiene DEBRA Inglaterra por las personas con EB de Pakistán que viven allí, se
ha podido mandar información a la fami-
En primera persona
Esta labor se viene realizando en nuestra
asociación desde el principio. Sin embargo,
ahora desde DEBRA Internacional se pretende establecer una estrategia y unas líneas de actuación para no sólo continuar
con esta labor sino potenciarla y mejorarla. Uno de los objetivos marcados por
la nueva presidenta de DEBRA Internacional (Anna Kemble de Nueva Zelanda)
es establecer un sistema de apoyo para la
creación de asociaciones DEBRA en países que por motivos económicos, políticos o religiosos no pueden establecerse.
Para ello se han creado 3 regiones mundiales que serán coordinadas por miembros de DEBRA cercanos en esas áreas.
Por un lado está la zona de Austral Asía,
coordinada desde DEBRA Nueva Zelanda, por otro la zona África y Europa,
coordinado por DEBRA Alemania, y finamente la zona de América Latina coordinado por DEBRA España en
colaboración con DEBRA Chile.
Aún están por definir acciones específicas, pero DEBRA Internacional ha reservado ya una pequeña parte de su
presupuesto a este proyecto, con el fin
de que cuando DEBRA Internacional
prospere y cuente con mayor presupuesto, la partida de ayuda internacional
pueda crecer también.
Poesía para Lucía
Os presentamos una preciosa poesía que Leticia escribió para su hermana Lucía
afectada de EB. Con esta poesía Leticia fue una de las ganadoras del certamen literario de Torrejón de Ardoz, conmocionando tanto a profesores como alumnos.
Fue su pequeño granito de arena para dar a conocer la EB. Que la disfrutéis…
DEBRA Spain, as an active
member of DEBRA International, also provides help to
people in other countries.
LUCÍA
A mi hermana Lucía
por ser tan especial
niña mariposa, frágil ella es
Cualquier mimo, un abrazo
su piel lastimará
Our charity has members not only
from Spain, but also from Por tugal
since there is no DEBRA Portugal.
¿FRÁGIL?
Eso no es verdad.
Ella me enseña valores
que en ningún libro vendrán:
DEBRA Spain gets contacted by people from Spanish speaking countries
searching for advice and information.
In most cases they are relatives of
new-born babies with EB in countries
where a DEBRA has not been set up.
We always provide them with all the
possible information and we try to put
them in touch with the closest Debra
to their country. In addition, if we
know of other families in their country
we try to put them in touch, since
most DEBRAS around the world have
been set up by families joining effor ts
and objectives.
Now, DEBRA International, following
the philosophy of “don’t give them fish,
but show them how to fish”, is developing a strategy in order to help
create Debra organisations in countries with economical, social and political difficulties. Part of this strategy is
to define areas for action to be coordinated by DEBRA International members. For instance, the area of Australia
and Asia will be coordinated from
DEBRA New Zeland. The area of Europe and Africa will be coordinated
from DEBRA Germany. And the area
of Latin America will be coordinated
from DEBRA Spain in cooperation
with DEBRA Chile.
Poem for Lucía
Por sus ganas de vivir,
por no rendirse jamás,
por dibujar una sonrisa
para alegrar a los demás.
Por todo eso y mucho más,
a pesar de su corta edad
cinco añitos nada más
LUCÍA...
¡ERES ESPECIAL!
We present you a beautiful poem that Leticia wrote for a Poetry contest in her
home town, which is dedicated to her sister Lucía, affected by EB.
LUCIA
To my sister Lucia
for being so special
butterfly child, you are fragile
a cuddle or a hug
will your skin hurt
FRAGILE?
That is not true
For she teaches me values
that are not in the books.
For willing to live
for never giving up
for smiling
for making us happy
For that and much more
despite of being so young
five years no more
Lucia
you are special
Así que podemos estar orgullosos de
que nuestra asociación ayuda a personas
de todo el mundo.
41
Recaudación y eventos
Celebramos un Agosto
más el torneo de Golf
del Marbella Club
El evento benéfico que tuvo lugar el jueves 13 de agosto
en Marbella a favor de DEBRA España fue todo un éxito
logr ando recaudar más de 37.000€ par a la causa de la
E p i d er m o l i s i s B u l l o s a .
UNA REUNIÓN DE AMIGOS
QUE LOGRA RECAUDAR 37.285€.
Lo que comenzó hace 5 años como
una reunión de amigos para jugar al golf
y pasar una velada juntos por una
buena causa, se ha convertido hoy en
uno de los eventos benéficos más importantes para nuestra asociación. Fueron 88 personas las que participaron
en el torneo de golf celebrado en el
Marbella Club Golf (Benahavis) y cerca
de 200 las que asistieron a la posterior
cena benéfica en la terraza del Club de
Golf Aloha (Nueva Andalucía). Las
aportaciones de dichas personas a través de sus green fees y del precio de la
cena, junto con las colaboraciones de
empresas que patrocinaron hoyos en el
campo de golf, y las donaciones de gran
cantidad de regalos para la rifa que se
hace tras la cena, han hecho posible alcanzar la excelente cifra de recaudación
de 37.285€ a pesar de encontrarnos en
plena crisis económica. A todos ellos les
damos las gracias.
EVENTO DEPORTIVO DE PRESTIGIO
Por sexto año consecutivo, el torneo
de golf se celebró en el prestigioso y
exclusivo campo de golf del Marbella
Club en Benahavis, a pocos kilómetros
de Marbella.
La asociación le está muy agradecida a la
dirección del Hotel Marbella Club que
nos permite cada año celebrar este
evento benéfico en sus instalaciones.
Igualmente damos las gracias al personal
Patrocinadores y colaboradores / Collaborator s and Sponsor s
AMPSA
Club de Golf Aloha
Fundación Sergio García
Máxima Flores
Antena 3
Club de Golf Santa María
Gestoría Bocanegra
Navascues
Asoc.de Mujeres Profesionales y Ejecutivas de Marbella
Club de Padel Nueva Alcántara
Golfino
Pastelería Goyo
COMSA
Gorki
Plazas Abogados
CONSULNOR
Grupo Amasua
Delegación Portuaria
de Bilbao
Grupo Vocento
Promociones
y Propiedades Inmobiliarias
Espacio S.L.
ATTEST
Balms Abogados
BMW Movilnorte
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Holiday Golf
Proycontec
Incógnito
Bodegas Terras Gaudas
Delegación Turismo
y Deporte (Diputación
de Málaga)
BP
Delta Sir S.L.
Junta de Andalucía
Budimex
Diario El Sur
Kristina Szekely
Cajamar
D.J. Cuqui
La Zagaleta S.L.
Casino de Marbella
LOREAL
CEOPIN
Escuela Internacional
de Yoga de Marbella
CEPSA
Ferrovial
Marbella Club Golf
Telecinco
CHANNEL
Fontán y Zubizarreta
Marbella Voluntaria
TOLSA
Charo Hallin
Francisco Miranda
Mariluz Heredia
Tubos Reunidos
Clarins
Francisco Vera Cruces SL
Marta Salinas
U. Videográfica Española
Bodegas Pontac
José Manuel Tourné
Losal Steel Trading
Queen Park Rangers
Registro nº 4 de Marbella
Restaurante Paperdelle
Rest. The Steak & Rib Shak
Schlosshotel Berlín
Sta. María Golf
del golf y del restaurante por atendernos
y ayudarnos en todo momento.
Los participantes se dividieron en equipos de cuatro jugadores, tal y como
exige la modalidad Texas Scramble que
se juega habitualmente en este torneo.
Álvaro Echaniz, nuestro querido y particular organizador de partidas se aseguraba de que todos los equipos salieran a
su hora mientras que Itziar Ochotorena
hacía las labores de cajera. Damos las
gracias a ambos por su colaboración.
Fue una jornada intensa y agradable de
golf entre amigos, que duró desde las 8
de la mañana que salió la primera partida, hasta las seis de la tarde que terminó el último equipo.
La entrega de premios se realizó posteriormente en el restaurante del Club de
Golf Aloha, antes de la cena benéfica. Se
entregaron los primeros, segundo y terceros premios de rigor, y un cuarto al
mejor equipo femenino. Todos ellos recibieron un trofeo exclusivo esculpido a
mano para la asociación por el conocido
escultor David Marshall.
EVENTO BENÉFICO Y SOCIAL
Este torneo, además de ser un evento
benéfico y deportivo, se consolida cada
año como un evento social muy especial y señalado. Tras la entrega de premios se celebró la tradicional cena
benéfica en la terraza de la casa club
del Aloha Golf, que como viene siendo
habitual contó con la presencia de per-
sonalidades del ámbito empresarial y
político nacional. De este modo, nos
sentimos orgullosos de contar con la
presencia de la Ministra de Ciencia, Innovación y Tecnología, Cristina Garmendia, y de Alicia Jiménez, Concejala
de Comercio y Vía Pública del Ayto. de
Marbella, quienes junto al resto de asistentes, disfrutaron de una bonita velada.
Uno de los momentos más animados
de la noche fue cuando tras el postre
se repartieron los regalos de la rifa que
se realiza con todo lo que las empresas
y personas colaboradoras donan a la
asociación para este evento. Fueron
más de 300 premios los que se entregaron, incluyendo un bolso de Channel, una lata de caviar, estuches de vino,
cosméticos… Además, todas las señoras pudieron llevarse unas preciosas
flores donadas por Máxima Flores,
quien adornó también las mesas con
unos originales y preciosos centros.
Se subastó además una bolsa de palos
de golf donada y firmada por el jugador Sergio García, que fue adquirida
por 1050€.
Tras la emoción de la rifa, comenzó el
baile a manos del DJ Cuqui quien mantuvo en vela a todos los presentes hasta
las 3 de la mañana.
43
Recaudación y eventos
AMIGOS Y VOLUNTARIOS
Un evento de estas características requiere de un despliegue importante de
recursos humanos, con los cuales nuestra
asociación no cuenta habitualmente. Por
ello este evento no hubiera sido posible
sin la ayuda prestada por amigos, familiares y además voluntarios de la asociación
Marbella Voluntaria, que colaboraron
tanto durante el torneo (colocando pancartas, entregado comida a los jugadores, haciendo fotos) como durante la
cena (organizado la rifa, colocando regalos, adornando las mesas).
A todos ellos les mandamos un fuerte
abrazo y les damos las gracias.
MARBELLA CLUB
GOLF CHARITY
TOURNAMENT
AND DINNER
RAISE OVER 37.000€
The event that took place
on the 13th of August in
benefit of DEBRA Spain was
a s u cce s s w i t h e x ce l l e nt
results, both in attendance
and funds raised.
FRIENDS GATHERING TOGETHER IN
FAVOUR OF THE BUTTERFLY CHILDREN
Five years ago some friends decided to
play golf and have a nice dinner in favour
of a good cause.That gathering has now
become one of the most important charity events for DEBRA Spain, the
Butterfly Children Charity.
In august we celebrated another edition
of the tournament and dinner with a
participation of 88 golf players and nearly 200 people at the dinner. They
money raised through green fees and
the dinner, together with sponsorships
and donation of prizes for the raffle and
auction, reached the figure of 37.285€,
despite the current financial crisis.
We wish to express our biggest gratitude
to all the people that made it possible.
PRESTIGIOUS GOLF EVENT
The tournament took place at the prestigious Marbella Golf Club in Benahavis,
near Marbella. We are grateful to the
Club’s managers for allowing us to play
in their wonderful course. Also, to the
Caddy master and restaurant staff for
being so helpful with us at all times.
Players participated in teams of four, according to the Texas Scramble rules.
Ávaro Echaniz was our dearest team or-
ganiser making sure all teams started on
time. Itziar Ochotorena, a researcher and
friend of the charity, was in charge of
welcoming and collecting the green fees
for us. Thank you both for all your help!
The tournament lasted from 8am to
6pm when the last team completed its
round.
The prize giving was celebrated at the
Aloha Golf Club, previous to the gala
dinner. There were three first prizes
and a four th one for the best ladies’
team. The trophy was hand-made exclusively for DEBRA Spain by the sculptor David Marshall.
45
Recaudación y eventos
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47
Recaudación y eventos
CHARITY AND SOCIAL EVENT
This event is more than a golf event. The gala dinner
that takes place in the evening after the tournament
has become a very special social event. Like in previous years the gala dinner is delighted to count with
the attendance of relevant people from corporate
and political spheres. We were proud to welcome
for instace, Mrs. Cristina Garmendia, Spanish Minister
of Science, Innovation and Technology, and Mrs. Alicia Jimenez, Marbella’s Councillor of Commerce.
After dinner, a golf bag donated and signed by player
Sergio García was auctioned for 1050€. But the
most exiting moment of the evening was when the
diners collected their prizes from the raffle. More
that 300 prizes, all donated, were distributed, including prizes such as a Channel hand bag, sets of first
class wine, caviar…and many more.
The night was topped with DJ Cuqui, who kept
people dancing until 3am!
FRIENDS AND VOLUNTEERS
Having enough human resources is vital when organising an event like this. Our charity does not count
with enough people for such big events. However, we
are lucky to have the collaboration and support of
friends, relatives and volunteers from the local volunteering charity Marbella Voluntaria. Without their
help putting up banners at the golf club, distributing
sandwiches to players, setting up raffle prizes, decorating dinner tables, etc, our charity event could have
never been so successful. THANK YOU!
48
49
Recaudación y eventos
CHARITABLE
FOOTBALL MATCH
AT LA LLOSA THANKS
TO SARA MELCHOR’S
FAMILY
Fútbol y Altruismo
en La Llosa de la
mano de la familia
de Sara Melchor
Un par tido de fútbol benéfico or ganizado por
l a f am i l i a d e u n a d e n u e s t r a s s o c i as , l o gr a
recaudar 4.000€ par a DEBRA España en
L a L l o s a ( Ca s te l l ó n ) .
A charity football match organised by one
of our member s families raises 4.000€ for
DEBRA Spain at La Llosa in Castellón.
La tarde del domingo 30 de agosto, en el segundo día de sus fiestas locales, el municipio de La Llosa (Castellón) reunió a sus vecinos en el Campo Municipal José Martínez para apoyar a sus
paisanos Tamara y Sergio, padres de nuestra socia Sara de 3 años,
afectada de Epidermolisis Bullosa. Se trata del segundo año consecutivo en el que esta familia apoyada por familiares y amigos
organiza un partido de fútbol benéfico para recaudar fondos
para DEBRA España y para dar a conocer la rara enfermedad
que padece su hija.
El evento contó con la presencia oficial de D.Vicente Aparici,
Vicepresidente Segundo de la Diputación Provincial de Castellón y de D. Ximo Llopis, Alcalde del Ayto. de La Llosa, quien
ha apoyado esta iniciativa desde sus inicios en el 2008.
También estaban allí apoyando el evento las familias de Antonio Moll de Alzira, Jessica de Ondara y André de Portugal. Ellos y el resto de los asistentes disfrutaron de un
emocionante partido triangular entre los equipos juveniles
del CF Valencia, CF Castellón y CF la Llosa que culminó con
la victoria del Valencia, tras una ronda de penaltis de desempate contra el Castellón.
Gracias a la venta de entradas, la comida (cocinada por familiares y vecinos) y la bebida, junto a las aportaciones y patrocinios de entidades públicas y privadas, la familia de Sara ha
logrado recaudar este año 4.000€ para la causa de la Epidermolisis Bullosa.
On Sunday afternoon, 3rd of August, just one day after the
beginning of the local festivities, the whole of La Llosa village gathered to support their fellow neighbours Tamara
and Sergio, parents of Sara, a 3 year old girl affected with
EB (Butterfly Skin condition). It was the second year that
they organised this charity football match in order to raise
funds and awareness of Epidermolysis Bullosa and DEBRA
Spain.
The Major of La Llosa, who has suppor ted this initiative
from its beginnings, was present at the match together
with the Vice-president of the Diputación Provincial de
Castellón (regional institution).
The match consisted on a triangular competition between
the juniors from the local football team against juniors
from CF Valencia and CF Castellon. The Valencia team won
after a round of penalties against the Castellón team.
In the end, Tamara and Sergio and their friends raised
4.000€ from the sale of tickets, food (cooked by relatives
and neighbours) and beverage during the match, and the
sponsorship of local organisations.
It is fantastic to count with such proactive and motivated
members in the charity.
Es un orgullo contar con miembros tan proactivos y motivados por colaborar con la asociación.
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51
Recaudación y eventos
De Marbella
al Ártico por la
Piel de Mariposa
Una expedición benéfica cr uza Europa desde Marbella hasta llegar al Ár tico en 2 viejos
SEAT Marbella, en sólo 4 días y 21 hor as, par a dar a conocer la Piel de Mar iposa y las
a so c i a c i o n e s D E B R A d e E u r o p a .
después a Alemania, Dinamarca, Suecia
y Noruega hasta llegar finalmente al Ártico en sólo 4 días y 21 horas.
A su paso por cada país, la expedición
era bienvenida por representantes de las
Asociaciones Dedra correspondientes.
Dichas organizaciones DEBRA trabajan
para defender los derechos y ayudar a
mejorar la calidad de vida de las personas afectadas de EB.
Se puede encontrar un diario detallado
de cada etapa del viaje escrita por sus
protagonistas en el blog de la expedición http://arcticmarbellas.webs.com/
apps/blog/
La expedición partía el lunes 21 de Septiembre a las 12 de la mañana desde el famoso arco de entrada a Marbella, con el
objetivo de dar a conocer en todos los
países a su paso la terrible y rara enfermedad de la Piel de Mariposa.
El promotor de esta idea es Ross Holland,
quién perdió a su sobrina de sólo 14
meses por una variedad letal de la Epidermolisis bullosa. Ross convenció a cuatro
amigos para que le acompañaran en esta
aventura: John Allen, John Short, Emilio Tesi,
Shaun Dodimead y Jim Wright.
La salida oficial la dio D. Manuel Cardeña,
Concejal de Bienestar Social del Ayuntamiento de Marbella, quien les agradeció
su altruista iniciativa y les deseó buena
suerte en su viaje.
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Desde Marbella, nuestros aventureros
cruzaron España, para llegar a Francia,
Estamos seguros de que gracias a esta
iniciativa habrá más personas ahora en
Europa que conozcan la condición y la
existencia de una asociación Debra en
su país.
CHARITY
EXPEDITION FROM
MARBELLA TO THE
ARCTIC TO RAISE
AWARENESS OF EB
The expedition left Marbella
on the 21st of September in
two old SEAT Ma rbellas
to r aise awareness about
EB (Epidermolysis bullosa)
across Europe.
The promoter of this initiative is Ross
Holland who lost his 14 months old
niece Brida due to a lethal type of EB.
He managed to involve 4 other friends
in this adventure: John Allen, John Short,
Emilio Tesi, Shaun Dodimead and Jim
Wright.
Ross and his friends left on Monday
21st September from the famous Marbella entrance Arch. Mr. Manuel M. Cardeña, Marbella’s Social Services
Councillor presented the official start
on behalf of Marbella’s Town Hall. From
there they drove across Spain, into
France, Germany, Denmark, Sweden
and Norway, arriving to the Arctic Circle in only 4 days and 21 hours!
On their way across the different countries they met representatives from the
Debra charities, who gave them a warm
welcome.
Ross describes the experience in his
blog as follows:
“We drove from Marbella to the Arctic, in
two twenty year old micro cars in 4 days
and 21 hours. We are tired and exhilarated by our experience in the last nine days
since leaving Southampton. During our
time away, we’ve met people from all corners of the continent, from Spain right up
to Norway along the way who have been
affected in some way by Epidermolysis Bullosa. It was our wish to spread awareness
of the disorder across the continent as well
as raise money for DebRA, and we have
acheived both of those aims. At the time of
writing you have all helped us raise more
than £3500 for DebRA in the UK, and
help the DebRA groups in other European
countries raise their profile on television,
radio and in the news papers with our
slightly off the wall charity drive. If EB is
new to you and you heard about it through
our adventure, then you are part of the
success. A difficult part of having an EB
sufferer born into a family, or indeed being
an EB sufferer, is the lack of public awareness and understanding, which leads to
a constant and distressing need to explain
to family, friends and strangers, what is
wrong with you, your son, daughter, niece,
nephew or grandchild. Any publicity we
have helped to raise, we hope will go some
way to raising the profile of EB, and all the
money you have kindly donated to us will
help DebRA ease the pain and research
treatment for EB sufferers in the UK and
worldwide”
sease”, is unknown to most of the doctors and people in general. Therefore
initiatives like this expedition are key to
raising awareness and helping Debra
organisations that work for people
affected by EB in different countries.
We thank Ross and his friends for doing
this fantastic adventure and driving the
name of Debra across Europe.
You can log on to his blog to know
more about the adventure:
http://arcticmarbellas.webs.com/apps/blog/
The Epidermolysis bullosa, as a “rare di53
Medios
Enfermedades raras
protagonistas
del Telemarató TV3
Treinta minutos
con Alberto
El programa Treinta Minutos de Telemadrid, emitió
el domingo 18 de Octubre un repor taje que tenía como
protagonista a nuestro socio Alber to Cor tijo de 3 años.
30 MINUTES
WITH
ALBERTO
L a t e l e m a r a tó d e T V 3 d e d i c ar á e s te a ñ o s u r e c a u d a c i ó n a
la investigación par a enfermedades r aras.
ada año, previo a la Navidad, TV
Cataluña y la Fundació La Marató de TV3, organizan “La Marató de TV3”, un gran evento mediático
con la finalidad de obtener recursos económicos para la investigación científica.
En 2009 la Marató de TV3 está dedicada
a las enfermedades raras, como la Epidermolisis Bullosa.
C
El programa se emite el día 13 de Diciembre en TV3, bajo la dirección de
Cristina Muñoz y la presentación de
Josep Cuní. Se trata de un programa en
directo de cerca de 14 horas de duración, que combina la divulgación científica, el entretenimiento y el
testimonio de afectados para informar
sobre las enfermedades minoritarias, a
las cuales se destinarán los donativos
que se obtengan. Concretamente se
emiten 15 repor tajes de 15 casos,
entre los cuales se encuentra el de
nuestra socia Julia de cinco años.
Más allá del programa televisivo centenares de entidades de toda Cataluña se
implican en “La Marató” las cuales han
ido organizando todo tipo de actividades:
comidas populares, partidos de baloncesto, conciertos, bingos, caminatas, concursos, etcétera para ir “calentado
motores”.
Así por ejemplo el 24 de Octubre,
FEDER y la Federació Catalana de Malalties Poc Freqüents organizaron un
54
TV programme called “30
minutes” from Telemadr id
c h a n n e l , b ro a d c a s t e d o n
Sunday the 18th of October
a s h o r t c o ve r a g e a b o u t
Alber to’s ever yday life .
acto en un centro cívico de Barcelona
con talleres exteriores de sensibilización relacionados con la accesibilidad y
la integración de las personas con discapacidad. Y en el interior se realizó la
lectura de un manifiesto, una representación teatral y un concierto.
En enero de 2010 se publicarán las
bases del concurso de los proyectos
de investigación a los cuales se asignará
el dinero recaudado en la Marató.
DEBRA España por tanto deberá presentar un proyecto de investigación o
ensayo clínico, que sea defendido por
algún médico u hospital catalán, que
pase el filtro de una comisión de médicos especializados (con presencia de
expertos de varios países).
Los proyectos seleccionados se anunciarán en Octubre del 2010 y tendrán
5 años para dar presentar sus resultados. La cuantía otorgada será entregada progresivamente en base a
informes que se vayan presentando
según avanza el proyecto.
Esperamos que el programa tenga
mucho éxito y que mucha gente conozca la EB ese día.
TV3 TV-MARATHON
DEDICATED TO
RARE DISEASES
Ever y year, before Christmas
TV Cataluña and the Fundac ió n L a M a r a t ó de T V 3
organise a tv marathon to
r aise funds for scientific
research. This year the funds
raised will be dedicated to
r are diseases like Epidermolysis bulosa.
The programme will be broadcasted on
Catalonia regional TV on the 13th of
l programa trataba el tema del
aislamiento social que algunas
personas puedan llegar a sufrir
debido a enfermedades o limitaciones
físicas y/o psicológicas. En el caso del
reportaje de Alberto, demostraba por
el contario como su familia supera las
barreras y dicultades que la Epidermolisis Bullosa les presentaba cada día, haciendo todo lo posible por llevar una
vida normal.
E
December. The programme will last 14
hours during which entertainment, scientific information, and personal testimonies
will be shown. 15 case stories will be presented, one of which will be about our
member Julia, who is 5 years old.
In addition to the day of the programme,
different organisations wanting to support
the event have organised all kinds of activities (concerts, bingos, expeditions,
meals…) to raise awareness about the big
day of the TV marathon.
The money raised will be donated to research programmes which have to be
presented by the rare disease charities.
DEBRA Spain will present a research
project and we hope to give you good
news about it soon!
Desde la Asociación agradecemos a
Ana y Álvaro, los padres de Alber to,
que hayan abierto las puertas de su día
a día para este reportaje, ayudando así
a dar a conocer la condición y las implicaciones que ésta tiene para los que
la padacen. ¡Bravo familia!
The programme was dedicated to the
subject of social isolation that some
persons might suffer due to an illness
or a physical /psychological limitation.
In the case of Alber to and his family,
the programme showed how they manage to overcome all the difficulties
and avoid isolation, having a considerably normal life.
We are very proud of this family for
opening their life to a TV programme
helping us to raise awareness on the
EB condition.
Podeis ver el reportaje en nuestra web
www.debra.es
55
En primera persona
Los niños
de DEBRA
España
felicitan la Navidad
FELICITACIÓN GANADORA / WINNER CARD
DEBRA
CHILDREN
WISH US ALL
A MERRY CHRISTMAS
Como cada año, pedimos a todos los niños
de la asociación, tanto a afectados como a
sus familiares que nos dibujen una felicitación para la Navidad. Muchas de ellas se realizaron durante el encuentro nacional
celebrado en Septiembre, y otras las
hemos recibido por correo en la sede de la
asociación.
56
Gracias a todos por vuestra participación.
Todas las felicitaciones son preciosas y estamos muy orgullosos de la creatividad de
todos nuestros niños. Pero hemos de elegir una como ganadora del concurso de
Felicitaciones DEBRA 2009, que será la
que represente a la asociación en su comunicación navideña de este año.
Y la ganadora es… LUCIA CARRASCO.
¡Muchas felicidades! Su felicitación nos ha
cautivado no sólo por su belleza sino por
el precioso mensaje que lleva dentro.
Lucía recibirá su premio como cada año
en Encuentro Nacional del año que
viene. Enhorabuena.
Every year we ask all the children at
DEBRA Spain to draw or create a Christmas Card for our Christmas Card Contest. Most of the cards were done during
the last National Meeting in Madrid, last
September. Some others have been sent
to our office by post.
Thank you all for your participation. All the
cards are beautiful and colourful. However, we can only choose one as the winner of the contest .
And the winner is… LUCIA CARRASCO.
Her card stands out for its nice drawing
and also for the beauty of the message
included. Her card will be the one to be
used as the charity’s Christmas card this
year. Congratulations!
57
Tiendas y voluntarios
Conozcamos
a nuestras voluntarias
Meet our
volunteers
Desde la asociación queremos dar visibilidad y acercar a nuestros socios el trabajo que más de 100 personas realizan de manera voluntaria en nuestras tiendas benéficas de Alicante y Marbella. Como ya hemos explicado en el
número anterior, las tiendas son nuestra mayor fuente de ingresos, por lo que queremos que conozcais de cerca
a las personas que lo hacen posible. En este y próximos números os las iremos presentando individualmente.
DEBRA Spain wishes to give more visibility to more than 100 of our volunteers and transmit to our members
the magnificent wor k they voluntarily do for our charity. As explained in previous ar ticles, the charity shops
represent one of the main sources of income for our organisation. And this is only possible thanks to the wor k
of the volunteers. In this and coming magasines we will be introducing you to such wonderful helper s.
her own “Droguería” for 25 years in
Marbella which was very well known.
She likes working with the public and
after her children left home she was a
bit depressed so she decided to become a volunteer to help the children. She joined our team of
volunteers in April this year.
days sorts out clothes. She also covers
the shop when the manager is absent.
She likes working with the other volunteers with whom she has become
very good friends.
NATI
Natividad Ochoa Palacios, es de Madrid y tiene 68 años. Se casó con un
marbellí con quien ha tenido 3 hijos, y
vive en Marbella desde hace 44 años.
Así que se considera una Marbellí de
adopción.
Le gusta el teatro, la música y la lectura.
Fue propietaria durante 25 años de
una droguería que era muy conocida
en Marbella. Le encanta trabajar de
cara al público, y cuando sus hijos se independizaron se sintió algo sola y con
mucho tiempo libre, por lo que decidió dedicar su tiempo a hacer voluntariado. Así que en abril de este año
comenzó a colaborar con nosotros en
la tienda de Marbella.
She was born in Madrid, is 68 years old
and has three children. She married a
“Marbelli” and has in Marbella for 44
years. Her hobbies are the theatre,
music, reading and she loves staying at
home and pottering about. She had
58
ISHBEL
Ishbel Gibson es originaria de Escocia y
tiene 71 años. Está casada y es madre
de dos hijos y abuela de dos niños.
Hace cuatro años que se vino a vivir a
Marbella después de haber pasado
tiempo viajando por la India y Norte
America.
Le gusta mucho leer, dar largos paseos
y también cocinar, auqnue también disfrutar de una buena cena en un restaurante. En general le gusta mucho
vivir en Marbella.
Su principal tarea en nuestra tienda de
Marbella es la de definir y colocar los
precios a los objetos, pues cuenta con
una gran experiencia en el sector de la
ropa de segunda mano.
Cuando se mudó a España, se dió
cuenta de que disponia de demasiado
tiempo libre, y como es una persona
muy sociable y le encanta la gente, decidió unirse a una causa benéfica. Ha
colaborado con diferentes asociaciones benéficas en la Costa del Sol antes
de unirse a nosotros en Marbella en
Junio del 2008. Dice que le encanta
trabajar con nosotros.
Full name Ishbel Gibson. She is 71
years old and was born in Greenock
Scotland. She is married with two children and two grandchildren. She
moved to Marbella 4 years ago after
travelling extensively in the East and
North America.
She likes to read and to go for long
walks and although she also loves cooking she likes to eat out as well.
She enjoys living in Marbella ver y
much. At the shop she multi-tasks but
her main job is the pricing as she has
worked in the second-hand clothes
business for 30 years. When she
moved to Spain she found she had
too much spare time and as she enjoys meeting new people she decided
to do charity work. She has worked
for different charities on the Costa del
Sol before she came to work for the
Butterfly Children in June 2008. And
she loves it.
Gloria Green is a volunteer at the La
Marina shop in Torrevieja. She is 69
years old and comes from London.
She joined us because she had lot of
spare time and decided to put some
time into helping others. “Being a volunteer gives a lot of satisfaction” she
claims.
Gloria volunteers in the shop on Tuesdays serving customers, and on Thurs-
Since November 2007 Di serves customers on Tuesday mornings. She also
Bakes cakes when needed for fund raising events and does the window display.
She had experience as a fundraiser in
UK for Alzheimers and she enjoys
doing the same task in Spain.
GLORIA
Gloria Green es voluntaria en la tienda
de La Marina en Torrevieja. Tiene 69
años y es originaria de Londres. Decidió unirse a nosotros porque disponía
de mucho tiempo libre y quería hacer
algo útil. Está en la tienda todos los
martes atendiendo a los clientes y los
jueves organizando y lavando ropa.
Dice que le encanta compar tir su
tiempo con el resto de voluntarias con
las que ha hecho gran amistad. “Ser una
voluntaria es una gran satisfacción para
mi” afirma Gloria.
Di Ennes is from Sussex. Her and her
husband Terry have lived in Spain for
10 years. They have 4 children and their
first grandchild due December.
DI
Diana Ennes es de Sussex, Inglaterra.
Ella y su marido Ferry viven en España
desde hace 4 años. Tienen 4 hijos y en
Diciembre van a ser abuelos por primera vez.
Di decidió hacerse voluntaria por que
ya lo había hecho para una asociación
contra el Alzheimer cuando vivía en Inglaterra.
Di es voluntaria en la tienda de La Marina desde noviembre de 2007. Se dedica a atender a los clientes los martes
por la mañana y a preparar el escaparate. Además prepara riquísimas tartas
cuando se celebran eventos de recaudación de fondos.
DIANA
Diana Richers es de Farringdon, Inglaterra.
Está jubilada y es abuela de 6 nietos. Diana
colabora en la tienda de Pueblo Bravo
desde que se inauguró hace 3 años. Se
ocupa de la caja, del control de existencias y de atender a los clientes. Le encanta
conocer gente nueva y disfruta trabajando
en la tienda.
59
Tiendas y voluntarios
Diana Richens is from Faringdon, England. She is retired and married for 45
years. Diana is grandmother to 6 children.
She colaborates at the Pueblo Bravo shop
since it opened 3 years ago.
Her main tasks are operating the till,
doing stock control and helping customers.
Andriena Marie Wharton comes from
Greenwich London. She is Married with
3 children and 4 grand children, all girls!
She joined the shop at Pueblo Bravo in
April 2006. She has experience into
running a charity shop. She enjoys meeting all the different nationalities that
visit the shop.
addition to her family - making her a
Great Granny!! She works as an English
teacher and says she is a good example
of why you are never too old to learn
a language!! Her language skills come
in hand working in the shop. Yvonne
really enjoys helping in the shop and
chatting to the customers.
Novedades y noticias
Debra en el “Festival
de la Mente, Cuerpo y
Alma” de Marbella 2009
Aprovechamos esta ocasión para recordaros que desde el mes de marzo todo el
equipo Debra cuenta con nuevas direcciones de correo, todas ellas acabadas en
“debra.es”, igual que nuestra web.
General:
info@debra.es
Dirección:
evanina@debra.es
She joined Debra because she was
looking for an interest outside of
home. “I enjoy being with the other
girls and also to get the chance to purchase a bargain, and meet lots of different people” she explains.
Enfermeras:
enfermera@debra.es
Psicólogo:
psicologo@debra.es
Trabajadora social:
social@debra.es
NANCY
YVONNE
ANDRIENA
Andriena Marie Whar ton es de Londres. Está casada y tiene 4 nietas.
Cuando comenzó a colaborar en la
tienda de Pueblo Bravo en Abril del
2006, ya contaba con experiencia llevando una tienda benéfica.
Para ella lo más interesante de su
experiencia como voluntaria es la de conocer a personas de diferentes nacionalidades que acuden a las tiendas.
60
Recordamos
direcciones
de correo
del equipo
Debra
Yvone tiene 56 años y hace ya 23 que
vive en España. Vino de vacaiones en
1996 y conoció a quién hoy es su marido, un hombre Danes que regentaba
un pequeño hotel en la parte antigua
de Marbella.
Actualmente trabaja como profesora
de inglés, además de colaborar como
volutnaria en la tienda de Sax. Le gusta
mucho echar una mano atendiendo a
los clientes.
Yvonne is 56 years old and has lived in
Spain for 13 years. She came over on
holiday in 1996 and met her dutch husband Tjeert in Benidorm in a small hostel in the old par t of town that he
owned. Yvonne has recently had a new
Nancy llegó de Middlesborough, Inglaterra en el 2005. Vive con su marido
Brian y un canario que canta canciones
de Elvis!
Hace un año que Nancy colabora en
nuestra tienda de Sax. Su especialidad es
hacer centros y ramos de flores que se
venden estupendamente. Además disfruta
charlando y atendiendo a los clientes.
Nancy has lived in Sax for the past 4
years with her husband, Brian, and a canary who can sing Elvis songs! She
moved here from Middlesborough in
2005. Nancy star ted working at the
shop a year ago and loves it. She enjoys chatting to and meeting people
and she has made new friends through
the other volunteers. Nancy makes fab
flower arrangements for the shop
which sell like hotcakes!
Durante el festival del 24 y 25 de octubre, la voluntaria encargada de la tienda benéfica de Marbella (Janie), su hija Stefanie, y la voluntaria Ishbel estuvieron presentes en
una mesa dando información sobre la asociación y vendiendo artículos de la tienda.
A pesar de haber menos asistencia de público que el año pasado, según nos comentaba Janie, se recaudaron 206€. Y las chicas recibieron además muchas ofertas de colaboración y ayuda por parte de particulares y otros negocios allí presentes. Les
estamos muy agradecidos a las tres por brindarnos parte de su tiempo libre para acudir a este tipo de eventos para dar a conocer la asociación y la EB.
RAISING AWARENESS AT THE “2009 MIND,
BODY AND SOUL FESTIVAL” IN MARBELLA
The weekend of the 24th & 25th of October, Ishbel (shop volunteer), Janie (shop manager and volunteer) and Stefanie (Janie’s daughther) attended the annual Mind, Body
& Spirit Festival for the second year running. Jacinta Hannon very kindly gave our charity a table free of charge again this year.
It was a lot quieter than last year but 206€ were raised for the charity from different
articles that were on sale.The girls also handed out information about the charity shop
and the association. People were all very interested and additionally, they received a lot
of offers of help from individuals and businesses.
Thank you girls for being there raising awareness about EB during your free time!
Comunicación y eventos:
comunicacion@debra.es
Reminder of
new e-mail
addresses
We wish to remind you all the new
e-mail addresses of the Debra team.
General:
info@debra.es
Manager:
evanina@debra.es
Nurses:
enfer mera@debra.es
Psychologist:
psicologo@debra.es
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Homenaje
Homenaje a Phyllis Hilton,
fundadora de la primera
DEBRA del mundo
Br indamos sentido homenaje a Phyllis Hilton, fundador a de
la pr imer a asociación Debr a del mundo, quien falleció el
p a s a d o m e s d e O c tu b r e .
Phyllis Hilton es sin duda una de esas
personas que inspira y deja huella en los
demás. Su aportación en la vida no sólo
ha sido la creación de la primera asociación para pacientes de Epidermolisis Bullosa, sino que ha servido de ejemplo y
ha motivado la creación de otras asociaciones por toda Europa, Norte y Sur
de América y Australasia.
Phyllis era la madre una niña llamada
Debra que nació con EB. Los médicos le
dijeron que no había nada que hacer y
que se limitara a cuidar de su hija mientras esperaba su muerte. Sin embargo
Phyllis no era de las que se conformaban en la vida. Y durante los primeros
años de Debra, ella luchó, sin ningún
tipo de ayuda, por darle a su hija la
mejor calidad de vida posible. Hasta que
un día una joven mamá llamó a su
puerta en la misma situación en la que
ella se había encontrado quince años
atrás. Fue entonces cuando se dió
cuenta que nada cambiaría a menos que
ella y otros padres en su misma situación
hicieran algo al respecto.
Con este espíritu decidió ponerse
manos a la obra para dar a conocer la
enfermedad y conseguir financiación
para buscar una cura.
No fue fácil. Después de cientos de cartas a medios de comunicación, personalidades, hospitales y todo tipo de
organizaciones, logró congregar en una
reunión a 98 personas afectadas de
todo el Reino Unido. Esto fue en 1978,
y a raíz de este encuentro nació la asociación que ahora conocemos como
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DEBRA Reino Unido, con Phyllis a la cabeza. La Asociación, que fue la primera
asociación de pacientes de EB del
mundo ahora lidera un grupo internacional con miembros en 35 paises y programas de investigación internacionales.
Cuando ella empezó esta andadura, su
hija contaba sólo con tiras de algodón
para proteger su piel. Los médicos pensaban que se trataba de una condición
contagiosa y no existían medios para aliviar el continuo dolor de los afectados.
Una generación más tarde, todos los pacientes en el Reino Unido tienen acceso
a los más avanzados vendajes y apósitos,
cuentan con diagnóstico del tipo específico de EB que padecen y hasta en las
afecciones más severas, es posible administrar algún tipo de tratamiento de alivio del dolor. Se realizan además
variedad de ensayos clínicos a nivel internacional, y muchos de ellos ocurren
en el Hospital ST Thomas de Londres,
que se encuentra a la cabeza del Reino
Unido en este sentido.
Phyllis nunca perdió su vínculo y empuje
para con Debra, incluso cuando ya ocupaba un puesto honorífico en lo que se
convirtió en una gran organización,
dando siempre todo su apoyo a sus sucesores.
En definitiva, Phyllis dió esperanza a muchas personas con EB y a sus familiares,
ayundándoles a tomar control de su vida
y de su fututo. El mundo es sin duda un
lugar mejor gracias a ella.Y por ello siempre será recordada con gran admiración.
TRIBUTE TO
PHYLLIS HILTON,
FOUNDER OF THE
FIRST DEBRA IN
THE WORLD
We pay tribute to Phyllis
Hilton, the founder of the
fir st DEBRA organisation in
the world, who has recently
passed away.
All of us here today have our own memories of Phyllis and what she meant to
us in our personal lives. Phyllis was an
inspiration to many people for founding
the support group, DebRA (Dystrophic
Epidermolysis Bullosa Research Association), leading others to starting their
own groups all over Europe, North and
South America and Australasia, with
groups forming all of the time elsewhere.
One of Phyllis’ daughters, also called
Debra, was born with epidermolysis bullosa (EB). Phyllis was told that there was
nothing that could be done, that she
should take Debra home and look after
her as best she could until she died. This
was not Phyllis’ style and, with little outside
help, she set about improvising ways in
which she could give her daughter the
best life possible. The turning point was
when, fifteen years later, there was a knock
on her door and she found herself confronted by a young woman who had just
given birth to a baby with EB and had
come to ask her advice. As Phyllis recalled,
she was shocked that this young mother
had been told exactly the same thing as
she had been – nothing had changed and
nothing would unless she and other parents took action.
Novedades y noticias
This was a moment of truth and a turning
point in her life. She decided that she would
start to fight to raise awareness and money
to try and cure an inherited condition that
affects half a million people world-wide.
After writing hundreds of letters to magazines,
radio stations, celebrities and hospitals she organised the first meeting of people affected
by EB and 98 people turned up from all over
the UK. It was from this meeting that the patient support group, DebRA, was founded in
1978, with Phyllis at the helm. The charity,
which was the first EB patient support group
anywhere in the world, is now international
in scope with sister organisations in 35 countries, a worldwide research programme and
strong clinical and nursing services.
When she started the charity her daughter
had cotton rags to protect her skin, uninformed professionals often thought that the
condition was contagious and there was little that could be done to alleviate the continual pain the condition imposes. A
generation later all UK patients have access
to state of the art dressings, diagnosis of the
specific genetic type of EB is routine and
even the most severely affected people are
able to have an element of relief from the
suffering. Medical research trials are happening across the world with St Thomas
Hospital leading the way in the UK.
Although in later years her role became largely honorary, Phyllis never lost her sense of
pride at what she and other families living
with EB had achieved and she was always
there to encourage and support her successors.
Phyllis gave people with EB hope and she enabled them to take their future into their own
hands. The world is, indeed, a better place as
a result of her efforts and inspiration and people with EB worldwide thank her for that.
She will not be forgotten.
Debra cuenta
con nueva
trabajadora
social en
su equipo
Estrella Guerrero es la nueva trabajadora social que ha
comenzado en Noviembre a trabajar en DEBRA España.
Estrella tiene 28 años y cuenta con una amplia experiencia como trabajadora social,
especialmente gracias a los dos últimos años que ha trabajado en la Delegación andaluza de la Federación Española de Enfermedades Raras. Estrella será la encargada,
entre otras cosas, del asesoramiento y orientación a socios en lo relativo a ayudas y
prestaciones a todos los niveles territoriales. Así que ya podéis poneros en contacto
con ella para cualquier consulta en social@debra.es Estamos encantados con nuestra
nueva compañera. ¡Bienvenida al equipo Estrella!
We welcome a new social
worker to the Debra team
Estrella Guerrero is the new social wor ker that joined
the Debra team in November.
Estrella is 28 years old and has a broad experience as a social worker, especially after
having worked in the National Federation for Rare Diseases (FEDER). One of her
main tasks will be giving advice and helping members with all subjects related to government grants and subsidies. You can contact her on social@debra.es We are delighted with our new colleague, welcome to the team Estrella!
María es
mamá
María Rodríguez, la diseñadora
de nuestra revista y amiga de la
asociación acaba de ser mamá de
un precioso bebé, que se llama
Mario. ¡Bienvenido a la familia!
María, the designer of our magasine has just had her first
baby! Congratulations to María
and a warm welcome for her
son Mario!
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