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Dermatología Pediátrica Latinoamericana
Revista oficial de la Sociedad Latinoamericana de Dermatología Pediátrica
ISSN 1812-903X
VOLUMEN 07 NÚMERO 2
MAYO - AGOSTO 2009
EDITOR RESPONSABLE
COMITÉ EDITORIAL
COMITÉ ASESOR
Prof. Dra. Margarita Larralde
Dra. María Eugenia Abad
Rosalía Ballona Chambergo
Jefe del Servicio de Dermatología
del Hospital Alemán y
del Sector Dermatología Pediátrica
del Hospital Ramos Mejía,
Buenos Aires, Argentina
Médico Asistente
del Servicio de Dermatología
del Hospital Alemán y
del Sector Dermatología Pediátrica
del Hospital Ramos Mejía,
Buenos Aires, Argentina
(Perú)
Francisco Bravo Puccio
(Perú)
Héctor Cáceres Ríos
(Perú)
Rosa Inés Castro Rodríguez
(Perú)
Dra. Andrea Bettina Cervini
EDITOR ASOCIADO
Dra. Paula Boggio
Médico Asistente
del Sector Dermatología Pediátrica
del Hospital Ramos Mejía,
Buenos Aires, Argentina
Médico Asistente del Servicio
de Dermatología del
Hospital Garrahan,
Buenos Aires, Argentina
Dra. María del Carmen Boente
Jefe del Servicio de Dermatología
del Hospital del Niño Jesús,
Tucumán, Argentina
Dra. Ana Giachetti de Pradier
Dra. Silvia Pueyo
Coordinadora del Área Dermatología,
Hospital Materno Infantil
de San Isidro,
Buenos Aires, Argentina
(Brasil)
Tania Ferreira Cestari
Carola Durán Mckinster
(México)
Francisco González Otero
(Venezuela)
Evelyne Halpert Ziskiend
(Colombia)
Dra. Begoña Gomar
Médica Asistente del Servicio
de Pediatría del Hospital de
Especialidades Pediátricas
"Omar Torrijos Herrera",
Ciudad de Panamá, Panamá
Dra. María Rosa Cordisco
Médico Principal del Servicio
de Dermatología del
Hospital Garrahan,
Buenos Aires, Argentina
(Perú)
Silmara Cestari
(Brasil)
Jefa de la Sección Dermatología Pediátrica,
Departamento de Pediatría del Hospital Italiano
Buenos Aires, Argentina
EDITORES ASISTENTES
José Catacora Cama
María Isabel Herane
(Chile)
Juan Honeyman Mauro
(Chile)
Celia Moisés Alfaro
(Perú)
Zilda Najjar Prado de Oliveira
(Brasil)
Dra. Paula Luna
Médico Asistente
del Servicio de Dermatología
del Hospital Churruca y
del Sector Dermatología Pediátrica
del Hospital Ramos Mejía,
Buenos Aires, Argentina
María de la Luz Orozco
(México)
Ramón Ruiz-Maldonado
(México)
Gadwyn Sánchez Félix
(Perú)
Andrea Santos Muñoz
(Argentina)
Prof. Dra. Viviana Parra
Jefe del Servicio de Dermatología
del Hospital Lagomaggiore,
Mendoza, Argentina
Enrique Úraga Pazmiño
(Ecuador)
Jairo Victoria Chaparro
(Colombia)
Dermatología Pediátrica Latinoamericana es la revista oficial de la Sociedad Latinoamericana de Dermatología Pediátrica de edición cuatrimestral, y
su objetivo es difundir y promover los trabajos de investigación dermatológica pediátrica y otros artículos de divulgación del conocimiento de esta
importante subespecialidad de la dermatología en el ámbito latinoamericano, dirigida a dermatólogos y pediatras latinoamericanos.
Los artículos para publicación y la correspondencia serán recibidos exclusivamente por correo electrónico, debiendo ser dirigidos a la siguiente
dirección: sladp.revista@gmail.com
Todos los derechos son reservados, ninguna parte de esta publicación puede ser reproducida, almacenada o transmitida en cualquier forma.
(Copyright©): Sociedad Latinoamericana de Dermatología Pediátrica, Arenales 2557, 1º A, (1425), CABA, Buenos Aires, Argentina
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EDITOR ONLINE Paula Boggio / TRADUCCIÓN Paula Luna (Inglés) / Paula Boggio (Portugués) / REVISOR Lucila Carzoglio / PÁGINA WEB www.sladp.org
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Dermatología Pediátrica Latinoamericana
Revista oficial de la Sociedad Latinoamericana de Dermatología Pediátrica
ISSN 1812-903X
VOLUMEN 07 NÚMERO 2
MAYO - AGOSTO 2009
SLADP COMISIÓN DIRECTIVA 2009-2011
PRESIDENTE
Prof. Dra. Silmarada Costa Pereira Cestari
Brasil
VICEPRESIDENTE
Prof. Dra. Zilda Najjar Prado de Oliveira
Brasil
SECRETARIA GENERAL
Dra. Maria Cecília M. Rivitti Machado
Brasil
VOCAL CIENTÍFICA
Prof. Dra. Silvia Soutto Mayor
Brasil
TESORERA
Prof. Dra. Selva María Helèné
Brasil
VOCAL DE RELACIONES INTERNACIONALES
Prof. Dr. Francisco Gonzáles Otero
Venezuela
VOCAL DE ACCIÓN GREMIAL
Prof. Dr. Félix Fich
Chile
VOLUMEN 07 NÚMERO 2
MAYO-AGOSTO 2009
EDITORIAL
Comisión Directiva ......................................................................................................................................................................... 5
ARTÍCULO DE REVISIÓN
Colagenopatías en la infancia
María Soledad Zegpi, Rodrigo Hoyos-Bachiloglu .............................................................................................................................. 7
ARTÍCULOS ORIGINALES
Mioquimia en hamartoma de músculo liso congénito: dos casos
Silvia Moreno, Liliana Huczak, Marisel Garay, Gabriela Apréa ................................................................................. 15
Hemangioma hemosiderótico targetoide. Revisión a propósito de cuatro casos
Noemí Correa, Betina Pagotto, Paula Boggio, María Eugenia Abad, Paula C. Luna,
Cristina Corbella, Margarita Larralde ................................................................................................................................. 18
COMUNICACIÓN DE CASOS
Escrofuloderma asociada a osteítis tuberculosa
Gina Z. Serrano, Rosa I. Castro, Rosalía Ballona, Héctor Cáceres, Iris Kikushima, Rosario Torres,
Felipe Velásquez, Manuel Moreno, Karla Ancí, Raquel Ruíz, Margarita Llontop .............................................. 22
Síndrome de Alagille: resolución de xantomas posterior a trasplante hepático
Alejandro Olivera, Carla Castro, Ignacio Rébora, Javier Anaya, Raúl Valdez ..................................................... 27
Atrofoderma vermiculata unilateral: comunicación de un caso
Oscar Pereda, Florencio Cortez ........................................................................................................................................... 31
HAGA SU DIAGNÓSTICO
Lesión tumoral en superficie ungueal de hallux
Valeria Migliazza, Diego Silva, Graciela Sánchez, Rebeca Rubinson ................................................................... 34
CORRELATO CLÍNICO-PATOLÓGICO
Pápulas amarillentas asintomáticas faciales
Norma Beatriz Primc, María Guadalupe Toloza, Raúl Asial, María del Carmen Boente ................................. 36
TERAPÉUTICA
Rehabilitación odontológica en la displasia ectodérmica hipohidrótica
Nancy Mendel, Julia Fuks, Teresa Levy ............................................................................................................................. 39
REVISIÓN BIBLIOGRÁFICA
María Eugenia Abad, Andrea B. Cervini ............................................................................................................................ 44
(',725,$/
Luego de tres años de dirigir la Sociedad de Dermatología Pediátrica Latinoamericana (SLADP), fue
un gusto culminar dicho período con la realización, en abril del año en curso, del 5º Congreso Latinoamericano de Dermatología Pediátrica en la ciudad de San Pablo, Brasil. Éste, organizado por la Prof.
Dra. Silmara Cestari y colaboradores, contó con la participación de 945 médicos entre Dermatólogos,
Pediatras, Especialistas en Genética y Clínica General. Asimismo, hemos contado con reconocidos invitados internacionales como: Antonio Torrelo (España), Carlo Gelmetti (Italia), Daniele Marcoux (Canadá) y Mercedes Flórez (Estados Unidos). A lo largo del mismo se desarrollaron cuatro Conferencias
Magistrales, seis Cursos, cinco Focus, dieciseis Simposios y cuatro Sesiones Especiales.
Este congreso también ha sido la ocasión para el nombramiento oÀcial de la nueva Comisión Directiva de la SLADP por el período 2009-2011, siendo designada como Presidente la Prof. Dra. Silmara da
Costa Pereira Cestari (Brasil) y como Vicepresidente la Prof. Dra. Zilda Najjar Prado de Oliveira (Brasil).
Desde el comienzo de nuestra gestión, hemos inscripto 74 nuevos socios y realizado diversos
eventos, congresos, reuniones y jornadas, encargándonos, a su vez, de actualizar y abrir nuevas secciones en la página web.
Durante el 2007 se efectuaron las Jornadas Internacionales de Dermatología Pediátrica en Salta,
Argentina y se llevó a cabo el Ancillary Meeting, teniendo como invitado especial al Dr. Lawrence
Schachner (Estados Unidos).
A lo largo del 2008 realizamos las III Jornadas de Dermatología Pediátrica y fuimos invitados como
Sociedad Hermana para organizar un Simposio en el 10° Congreso Internacional de Dermatología,
que tuvo lugar del 20 al 24 de mayo de 2009 en la ciudad de Praga, República Checa.
La SLADP también participó con stands en varios congresos y reuniones: el XVI CILAD en la
ciudad de Quito (Ecuador), el 4° Congreso Mundial de Dermatología llevado a cabo en la ciudad de
Buenos Aires (Argentina) y el XXVI RADLA 2008 realizado en la ciudad de Curitiba (Brasil). Durante
este último evento, se designaron a los nuevos responsables de la conducción de la revista Dermatología Pediátrica Latinoamericana. De esta manera, la Prof. Dra. Margarita Larralde, Editor Responsable,
y la Dra. Paula Boggio, Editor Asociado, han tomado, junto a los nuevos Editores Asistentes y Comité
Editorial, la responsabilidad de continuar con el trabajo realizado por el Dr. Héctor Cáceres Ríos y sus
colaboradores. A modo de intensiÀcar y profundizar su labor han convocado también a un grupo de
veinte especialistas de vasta experiencia de toda Latinoamérica para conformar el Comité Asesor. El
principal objetivo de la revista es la promoción y difusión de trabajos de investigación y de otro tipo
de artículos vinculados al estado actual de esta subespecialidad. Por ello, sostener y mejorar la calidad
cientíÀca de las comunicaciones y trabajos presentados es uno de sus mayores desafíos.
A principios de 2009, dicho esfuerzo y el nivel de la publicación han sido reconocidos por Bireme/
OPS/OMS: Dermatología Pediátrica Latinoamericana ha sido aceptada para su indización en la base de
datos LILACS (Literatura Latinoamericana y del Caribe en Ciencias de la Salud). Ésto ha constituido
un paso signiÀcativo para el crecimiento de la revista, ya que esta base de datos ha sido creada para
registrar y difundir la producción cientíÀca latinoamericana más importante en el área de salud.
Hoy, con la publicación pronta a cumplir cinco años y a casi un año del comienzo de la gestión del
nuevo equipo editorial, les proponemos a todos nuestros socios una participación activa en la misma,
a los Ànes de aumentar aún más la calidad cientíÀca y visibilidad de nuestra revista.
Los saluda atentamente,
Comisión Directiva SLADP
Período 2006-2009
5
$57Ë&8/2'(5(9,6,Ï1
Colagenopatías en la infancia
María Soledad Zegpi1, Rodrigo Hoyos-Bachiloglu2
1
Departamento de Dermatología, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile, Santiago, Chile
2
Servicio de Salud Metropolitano Oriente, Santiago, Chile
Resumen
Las enfermedades del tejido conectivo presentan baja frecuencia en la población pediátrica, pero, debido a las
secuelas, la interferencia con el proceso normal del desarrollo y al hecho de que pueden representar una amenaza
en la vida de nuestros pacientes, el diagnóstico adecuado y oportuno es de gran importancia. Es habitual que el
dermatólogo se encuentre ante un paciente cuyas lesiones le recuerden a patologías del espectro autoinmune.
Por ello, es necesario actualizar nuestros conocimientos en esa área. En esta revisión sintetizamos la información
disponible hasta la actualidad sobre la historia natural de las enfermedades autoinmunes juveniles como el lupus
eritematoso, la esclerodermia y la dermatomiositis.
Palabras clave: dermatomiositis; esclerodermia; infancia; lupus eritematoso
Abstract
Juvenile connective tissue diseases present low frequency in the pediatric population, but because of the sequelae,
the interference with the normal growth of the child and because they can threaten the life of the patients, making the correct diagnosis is of utter importance. It is common for the dermatologist to run into a patient whose
cutaneous symptoms remind him of diseases from the autoimmune spectrum. Because of that, it is important to
update our knowledge on this area. In this review we resume the current information available about the natural
history of autoimmune diseases like juvenile lupus erythematosus, scleroderma and dermatomyositis.
Key words: childhood; dermatomyositis; lupus erythematosus, scleroderma
Introducción
Las enfermedades autoinmunes conforman un espectro poco común de patologías en la infancia.
Dado su carácter crónico y su capacidad de afectar a diversos sistemas de órganos, constituyen un
grupo de enfermedades cuyo diagnóstico y tratamiento oportuno en las edades pediátricas es indispensable.
Las colagenopatías, como el lupus eritematoso
juvenil (LEJ), la esclerodermia juvenil (EJ) y la dermatomiositis juvenil (DMJ), pueden comenzar con
alteraciones cutáneas. Por ello, los dermatólogos
deben estar al tanto de la historia natural de estas
enfermedades.
En esta revisión sintetizamos el estado actual del
conocimiento de la historia natural de las colagenopatías, centrándonos en el LEJ, la EJ y la DMJ.
Correspondencia:
María Soledad Zegpi
Dermatología, Centro Médico San Joaquín, Av. Vicuña Mackenna 4686, Macul, Santiago, Chile
CP: 7820436
E-mail: mszegpi@med.puc.cl
Recibido: 24/06/2009
Aceptado: 30/10/2009
7
Colagenopatías en la infancia
Desarrollo
Lupus eritematoso juvenil
El LEJ es una enfermedad autoinmune con un amplio espectro de manifestaciones, que van desde una
forma cutánea benigna hasta una presentación con
compromiso sistémico que puede llevar a la muerte.
Se han descripto tres formas principales: lupus eritematoso cutáneo crónico (LECC), lupus eritematoso
cutáneo subagudo (LECS) y lupus eritematoso sistémico (LES).
El LECC es poco frecuente, con una incidencia
menor al 2%.1 Este grupo incluye diversas formas
clínicas como: el LE discoide crónico (LEDC), el LE
hipertróÀco o verrucoso, la paniculitis lúpica (PL), el
LE túmido, el LE pernio y el LE liquenoide, entre otros.
La lesión característica del LEDC es una placa
bien delimitada eritemato-violácea con taponamiento folicular, que evoluciona dejando un centro
cicatricial atróÀco y telangiectásico. Suelen tener
distribución simétrica, afectando áreas fotoexpuestas como el puente nasal, los pómulos, las orejas, el
cuello, el tronco superior y el dorso de las extremidades superiores.
El LE hipertróÀco se presenta con lesiones hiperqueratósicas, escamosas, sobreelevadas, de aspecto tumoral, situados comúnmente en la nariz, las
orejas y el cuero cabelludo. Esta forma de LE no deja
generalmente cicatrices.
La PL involucra principalmente la dermis profunda y el tejido graso subcutáneo. Puede presentarse
de forma aislada o acompañando al LEDC o LES.2
Tiende a presentar un curso crónico y recurrente,
con lesiones nodulares y placas induradas.
El LE túmido, uno de los más fotosensibles, se
caracteriza por cursar con grandes placas eritematosas y edematosas en las zonas fotoexpuestas, generalmente sin taponamiento folicular ni cicatrices.
Dichas placas pueden coalescer, formando lesiones
anulares que recuerdan al LECS.
El LE pernio presenta lesiones acrocianóticas en
nariz, orejas, dorso de manos y pies, dedos, nudillos, rodillas y codos, que recuerdan a la perniosis. En la mitad
de los casos, las lesiones cutáneas son el único indicio
de la enfermedad y es posible una evolución a la forma
sistémica.3 Generalmente empeora en invierno.
El LE liquenoide se describe en pacientes de 3 a 48
años de edad, presenta lesiones lineales eritematosas,
levemente sobreelevadas y escamosas, que siguen las
líneas de Blaschko. No se ha asociado con la presencia de anticuerpos antinucleares (ANA) y no se ha
descripto fotosensibilidad o evolución hacia el LES.4,5
La presentación y el curso crónico del LECC son
similares en la población pediátrica y adulta. En la
8
infancia carece de un predominio femenino, presenta una baja incidencia de fotosensibilidad y tiene un
comportamiento más agresivo.6
Si bien la probabilidad de que el LECC evolucione
hacia la forma sistémica de la enfermedad es baja6, la
población pediátrica tiene mayor riesgo de que esto
ocurra. No obstante, todavía no se ha logrado identiÀcar los factores asociados a esta evolución.
La primera línea de tratamiento en el LECC corresponde a los corticoides tópicos, pero, debido
al uso prolongado, pueden presentarse efectos locales como la aparición de telangiectasias y atroÀa
cutánea. Existe evidencia de que los inhibidores de
la calcineurina constituirían una alternativa de tratamiento segura y eÀcaz en el LECC.7
El LECS afecta principalmente la piel y se asocia a la presencia de anticuerpos anti-Ro. El cuadro
consiste en lesiones psoriasiformes o anulares policíclicas eritematosas que no dejan cicatrices, en
zonas fotoexpuestas, asociadas a alteraciones de la
pigmentación, telangiectasias y síntomas sistémicos
leves. Se presenta generalmente en mujeres de edad
media y su incidencia en la edad pediátrica es muy
baja, aunque se han comunicado casos esporádicos.
Por ello, es considerada una enfermedad del adulto
que puede presentarse en la infancia.8-11
El LES es una enfermedad con compromiso multiorgánico y curso episódico, caracterizada por la inÁamación de los vasos sanguíneos y el tejido conectivo, y a su vez, por la presencia de autoanticuerpos,
especialmente anti-ADN de doble cadena. Entre un
15 y un 20% de los pacientes con LES son diagnosticados durante la infancia.12 La presentación del
LES juvenil es tan variada como en adultos e incluye
afectación del estado general, Àebre, alopecia difusa,
fatiga y retraso del crecimiento pondo-estatural.13
La edad media de su presentación en la infancia es
de 12 años, expresándose generalmente después de
los 8 años de edad.14 El diagnóstico de LES juvenil se
basa en los criterios del Colegio Americano de Reumatología (ACR) para adultos15 y se necesitan cuatro de ellos, en forma secuencial o simultánea, para
el diagnóstico. Los cuatro que corresponden a manifestaciones cutáneas son: rash malar, LEDC, fotosensibilidad y úlceras orales. Hiraki et al.16 han descripto
las características de 256 pacientes con LES, siendo
las manifestaciones más frecuentes al momento del
diagnóstico: artritis (67%), rash malar (66%), nefritis
(55%) y compromiso del sistema nervioso central
(27%). Todos presentaron ANA positivos y los antiDNA fueron los anticuerpos especíÀcos encontrados con mayor frecuencia (84%), seguidos por los
anti-Sm (48%). La manifestación hematológica más
común al realizarse el diagnóstico fue la trombocitopenia (29%), mientras, durante la evolución de la
Dermatol Pediatr Lat Vol 7 Nº 2, 2009
enfermedad, fue la linfopenia (36%).
Las manifestaciones cutáneas son muy frecuentes al momento del diagnóstico del LES e incluyen:17
rash malar, reacciones de fotosensibilidad, lesiones
vasculíticas con nódulos o ulceraciones, eritema palmar/plantar, fenómeno de Raynaud, eritema anular
y, con menos frecuencia, LEDC. La exposición al sol
puede reactivar la enfermedad sistémica y exacerbar
las lesiones cutáneas, por lo que se recomienda a los
pacientes evitar la exposición solar, usar fotoprotectores a diario, ropa de manga larga y sombrero.
El tratamiento de los pacientes con LES es
complejo y debería realizarse en conjunto con un
Reumatólogo infantil. En los casos de LES leves, sin
compromiso renal ni otros daños orgánicos importantes, se pueden iniciar antiinÁamatorios no esteroides en combinación con hidroxicloroquina (7mg/
kg/día, dosis máxima 400 mg/día). Existe evidencia
de que el uso de dapsona18 podría ser útil en pacientes con LES cuya manifestación principal es cutánea.
No obstante, frecuentemente es necesario el uso
de corticoides en dosis bajas para lograr un control
adecuado de la enfermedad. En un intento de disminuir el uso de corticoides es útil la combinación de
éstos con azatioprina y micofenolato mofetil19, no así
con metotrexato.20 La ciclofosfamida se reserva para
casos con compromiso renal o del sistema nervioso.
Esclerodermia juvenil
La esclerodermia juvenil (EJ) es una enfermedad rara,
caracterizada por grados variables de Àbrosis de la
piel y de órganos internos, que se inicia antes de los
16 años. No existen datos precisos sobre la incidencia y la prevalencia de esta enfermedad, pero se
estima que, en promedio, se inicia a los 8,8 años.21,22
Existen dos formas principales de EJ: una sistémica (EJS), caracterizada por la aparición de Àbrosis
cutánea y visceral; y una localizada (EJL), que la mayoría de las veces es una enfermedad benigna, autolimitada, que se restringe a la piel y/o el tejido celular
subcutáneo.
La EJS se caracteriza por inÁamación, alteraciones vasculares y Àbrosis que afecta a la piel y órganos
internos. Dada su baja frecuencia, su heterogeneidad
clínica y la diÀcultad de diferenciarla de condiciones
símil-EJ, ha sido difícil desarrollar criterios diagnósticos. Recientemente, el ACR, junto con la Sociedad
Europea de Reumatología Pediátrica, desarrollaron
criterios provisorios23 mucho más rigurosos que los
utilizados en adultos. Para su diagnóstico se requiere
la presencia de esclerosis cutánea proximal (criterio
mayor), acompañado de, al menos, dos criterios menores: esclerodactilia, fenómeno de Raynaud, alteraciones en la capilaroscopía, úlceras digitales, disfagia,
reÁujo gastroesofágico, arritmias, insuÀciencia cardíaca, crisis renal, hipertensión arterial de reciente
comienzo, Àbrosis pulmonar, hipertensión pulmonar, neuropatía, síndrome del túnel carpiano, artritis,
miositis y positividad para ANA o para anticuerpos
selectivos de esclerodermia como anti-Scl70 o anticentrómero. La concomitancia de los criterios
menores es necesaria para poder distinguir la EJS
de cuadros como la progeria, la fasceítis eosinofílica
o la morfea panesclerótica, que se maniÀestan durante la infancia y que tienen como signo cardinal
la presencia de piel difusamente engrosada. Martini
et al.24 describieron recientemente las alteraciones
clínicas e inmunológicas de 153 pacientes con EJS.
Entre ellos, un 11,1% presentaba un familiar de primer o segundo grado con historia de enfermedad
autoinmune. Al diagnóstico, el síntoma más frecuente fue el fenómeno de Raynaud (75%), seguido por
induración cutánea proximal (74%) y alteraciones
en la capilaroscopía (25%). En el seguimiento de 3,9
años, el fenómeno de Raynaud continuó siendo la
manifestación más frecuente (84%), mientras que la
segunda fue la induración de la piel (76%). Otras manifestaciones cutáneas habituales fueron la esclerodactilia (66%), el edema (46%) y la calcinosis (19%).
En cuanto al compromiso sistémico de la EJS, se ha
comunicado, a partir de dos encuestas internacionales21,22, que después de la piel, el sistema afectado
con mayor frecuencia es el gastrointestinal, seguido
por los sistemas respiratorio, articular, cardiovascular, renal y muscular.25
El tratamiento de la EJS se basa en el de los adultos. Es complejo y debe ser realizado por el Reumatólogo infantil en conjunto con el Dermatólogo. Se
fundamenta en el uso de corticoides orales en combinación con drogas como metotrexato, reservando
el uso de inhibidores de la enzima convertidora de
angiotensina para casos con compromiso de la circulación pulmonar y de la ciclofosfamida para aquellos con compromiso renal. La efectividad del tratamiento en la EJS no ha podido ser evaluada en tanto
no se dispone de indicadores cutáneos validados
para la población infantil. Además, los parámetros
utilizados en la evaluación de la piel esclerodérmica
en adultos no son extrapolables a la forma juvenil de
la enfermedad, ya que los niños sanos pueden presentar valores elevados en el score de Rodnan26, un
índice clínico de engrosamiento cutáneo, validado en
adultos, que se ha utilizado como outcome primario
en ensayos clínicos.
La EJL o morfea comprende un grupo de condiciones distintas, caracterizadas por el engrosamiento de la piel debido a un aumento del depósito de
colágeno. La EJL incluye varios subtipos como la
morfea profunda, en placa (Figura 1), lineal (Figura 2)
9
Colagenopatías en la infancia
Figura 1. Morfea en placa.
y la forma en coup de sabre (ECDS) (Figura 3) que
afecta la cara y la cabeza. Las placas superÀciales de
morfea pueden ser relativamente benignas, pero la
forma lineal tiende a comprometer no sólo la piel,
sino también el tejido celular subcutáneo, muscular
y óseo, provocando compromiso funcional y problemas cosméticos. Muchos niños desarrollan atroÀa severa de las extremidades, deformidades, contracturas
y diferencias en la longitud de las extremidades. En la
ECDS, el compromiso de las estructuras subyacentes puede causar hemiatroÀa de la cara y deformidad
facial, además de compromiso cerebral y ocular. Al
igual que con la EJS, no existen para la EJL criterios
diagnósticos validados ni tampoco criterios uniformes para clasiÀcar los subtipos. Un estudio reciente27 que incluyó 750 niños comunicó que un 65% de
ellos presentaba esclerodermia lineal, un 26% morfea
en placa, un 7% morfea generalizada y un 2% morfea profunda. De los pacientes con la forma lineal, un
54% presentaba lesiones en tronco y/o extremidades,
la mayoría con compromiso unilateral y 113 casos
presentaban lesiones en cara o cabeza, de los cuales 99 tenían ECDS. Cabe destacar que este estudio
describía 26 pacientes (23%) con una variedad mixta
de la enfermedad que consistía en la combinación de:
forma lineal con la forma en placa (20%), lineal con
generalizada (2%) y lineal con profunda (1%).
En una cohorte internacional24, la frecuencia hallada de autoanticuerpos positivos en pacientes con
EJL fue: 42,3% ANA, 3,2% anti-Scl70, 0,5% anticentrómero, 4,2% anti-ADN de cadena simple, 16% factor reumatoideo (FR) y 12,6% anticuerpos anticardiolipinas. Ninguno de los pacientes en este estudio
evolucionó hacia EJS o LES, ni presentó síntomas
tromboembólicos, ni alteraciones de las pruebas de
coagulación.
Se ha sugerido que la forma localizada de EJ no
10
Figura 2. Morfea lineal.
Figura 3. Morfea en “coupe de sabre”.
siempre se limita a la piel. De hecho, en algunos pacientes con EJL, existe evidencia de compromiso
de órganos internos, asociación con otras colagenopatías e incluso evolución hacia EJS, sobre todo
en adultos. Zulian et al.28, con el objetivo de describir las características clínicas de pacientes con
EJL que presentan manifestaciones extracutáneas,
reclutaron 750 pacientes que fueron seguidos por
3 o 4 años, detectándose alteraciones extracutáneas
en el 22,4% de los casos. Este estudio no encontró diferencias signiÀcativas en cuanto al sexo, la
edad al momento del diagnóstico ni el subtipo de
EJL entre el grupo que no presentaba y aquel que
sí tenía manifestaciones extracutáneas. Dentro de
éstas últimas, las alteraciones más frecuentes fueron
articulares (47,72%), observándose la presencia de
artritis con disminución del rango de movilidad y
discrepancia en la longitud de las extremidades en
un 12,1% de los casos. La mayoría de los pacientes (69%) presentaba el subtipo lineal de la enfer-
Dermatol Pediatr Lat Vol 7 Nº 2, 2009
medad, seguido por morfea en placa (22%), morfea
generalizada (5,5%) y morfea profunda (3,3%). No
se halló relación entre el sitio de aparición de la
lesión cutánea y la localización de la artritis, pero
se describe una mayor incidencia de FR positivo en
aquellos casos con compromiso articular. La segunda categoría más frecuente de las manifestaciones
extracutáneas correspondió a la neurológica (4,4%)
siendo más usual en pacientes con ECDS/síndrome
de Parry-Romberg y más rara en aquellos con otros
subtipos de EJL. Las manifestaciones neurológicas incluyeron principalmente convulsiones, cefalea de reciente comienzo, neuropatía periférica, alteraciones
vasculares y vasculitis del sistema nervioso central.
Otras alteraciones extracutáneas comunes fueron:
vasculares (9,3%), oculares (8,3%), gastrointestinales
(6,2%), respiratorias (2,6%), cardíacas (1%) y renales (1%). Los hallazgos oftalmológicos se presentaron casi exclusivamente en aquellos pacientes con
ECDS/síndrome de Parry-Romberg, e incluyeron
uveítis anterior, epiescleritis, glaucoma adquirido,
xeroftalmía, queratitis, estrabismo, midriasis y papiledema. El compromiso multiorgánico se comunicó en
30 pacientes (4%), 24 de ellos presentaban morfea
lineal y 6 en placa; de estos pacientes, uno desarrolló
EJS a los 6 meses del diagnóstico de morfea lineal.
En casi todos los casos con compromiso multiorgánico se presentó daño en sólo dos órganos y las
asociaciones más frecuentes fueron compromiso
articular/neurológico, ocular/neurológico y fenómeno de Raynaud/compromiso articular. El 92% de los
pacientes que desarrolló compromiso multiorgánico
lo hizo de forma posterior a la aparición de las lesiones cutáneas. Desde el punto de vista inmunológico,
al momento del diagnóstico, los casos con manifestaciones extracutáneas presentaban con mayor frecuencia parámetros inÁamatorios elevados y positividad para ANA, mientras que aquellos con artritis
presentaban con mayor frecuencia positividad para
FR. No hubo una diferencia signiÀcativa entre ambos grupos de pacientes en cuanto a la positividad
anticentrómero ni anti-Scl70, y tampoco se encontraron divergencias relevantes en los exámenes de
laboratorio entre pacientes con una manifestación
extracutánea única y aquellos con manifestaciones
múltiples.
El tratamiento de la EJL, al igual que el de la forma
sistémica, no ha podido ser estandarizado y se extrapola desde la experiencia en adultos. El tratamiento
dirigido a disminuir la inÁamación en etapas tempranas de la enfermedad es más exitoso que los intentos
de disminuir la esclerosis en lesiones ya establecidas.
Las lesiones activas pueden ser manejadas de forma
tópica con corticoides de alta potencia para disminuir
el componente inÁamatorio. Con la misma Ànalidad,
se han utilizado inhibidores de la calcineurina obteniendo buenos resultados.29 Los pacientes con enfermedades potencialmente invalidantes, morfea lineal
o morfea profunda requieren de un manejo agresivo, inicialmente con el uso de corticoides sistémicos
(prednisona 1-2 mg/kg/día). En casos severos o rápidamente progresivos, se ha descripto la utilidad del
uso combinado de corticoides con metotrexato.30-32
Dermatomiositis juvenil
La dermatomiositis juvenil (DMJ) es una enfermedad
inÁamatoria multisistémica rara, con una incidencia
de 0,8 a 4,1 por millón de niños por año.33,34 Se caracteriza por sus manifestaciones clínicas heterogéneas, presentación antes de los 16 años y curso
impredecible. El diagnóstico se basa en los criterios
de Bohan y Peter:35 debilidad muscular simétrica
proximal, elevación de enzimas musculares, registro
electromiográÀco miopático, biopsia compatible y al
menos una manifestación cutánea: rash heliotropo
en la zona palpebral superior o pápulas de Gottron
en la cara extensora de las articulaciones. Sólo dos
tercios de los niños presentan elevaciones de la
creatina quinasa (CPK), por lo que se deben evaluar
también otras enzimas asociadas a miositis como
aldolasa, transaminasas y deshidrogenasa del ácido
láctico.36 Los pacientes con una manifestación cutánea y dos de los otros criterios presentan una DMJ
probable; aquellos con una manifestación cutánea y
tres de los otros criterios se diagnostican con una
DMJ establecida.
Las alteraciones dermatológicas de la DMJ son
una manifestación importante, tanto como marcador de actividad como del daño derivado de ésta.
Asimismo, producen una importante tasa de morbilidad y se asocian con un peor pronóstico.
Hasta un 30% de los pacientes con DMJ puede
presentar calcinosis37, principalmente en puntos de
presión como codos, rodillas, dedos y glúteos. La calcinosis puede estar presente al momento del diagnóstico, pero generalmente se desarrolla luego de 1
a 3 años y puede llevar a la aparición de úlceras cutáneas, disminución de los rangos articulares, dolor
e inÁamación local. La presencia de calcinosis suele
indicar un diagnóstico tardío, un inicio retrasado del
tratamiento o un tratamiento insuÀciente.
Cerca del 10% de los pacientes con DMJ puede desarrollar úlceras cutáneas. Su presencia suele
predecir un curso severo de la enfermedad con debilidad persistente38, calcinosis extensa39 y mala respuesta al tratamiento.40
La capilaroscopía del lecho ungueal puede mostrar disminución de la densidad y dilatación de los
capilares, ayudando a diferenciar la DMJ de otras
11
Colagenopatías en la infancia
miopatías y a distinguirla de otras colagenopatías.41,42
McCann et al.43 estudiaron 175 niños con DMJ,
la edad promedio al diagnóstico fue de 7,7 años y
la media, desde el inicio de los síntomas hasta el
diagnóstico, fue de 3 meses. Los hallazgos más frecuentes en el momento del diagnóstico fueron las
manifestaciones cutáneas (88%) y la debilidad muscular (82%). Dieciocho pacientes no presentaron
lesiones en piel al inicio, sólo 5 de ellos (3%) no las
desarrollaron al cabo de los primeros 5 años de seguimiento y sólo 5 pacientes (3%) no presentaron
debilidad muscular. Estos datos apoyan la hipótesis
que, tanto la DMJ adermatítica como la DMJ amiopática, son un subtipo raro de la enfermedad.44 Las
manifestaciones sistémicas de la DMJ (Àebre, fatiga,
alopecia, descenso de peso, cefalea, irritabilidad, dolor torácico, dolor abdominal, diarrea, melena o hematuria) pueden encontrarse hasta en un 81% de los
pacientes y los síntomas articulares hasta en un 66%.
En cuanto al estudio de autoanticuerpos, un 56% fue
positivo para ANA y un 13% para anti-ENA (antiRo, anti-La, anti-Sm, anti-RNP, anti-Scl70, anti-KV o
anti-Jo1). El anti-Jo1, un marcador de DM en adultos,
sólo fue positivo en dos pacientes de esta cohorte,
en concordancia con la baja frecuencia descripta de
este marcador en la DMJ.45
El tratamiento estándar consiste en dosis diarias
altas de corticoides (prednisona 2 mg/kg/día) hasta
lograr una mejoría clínica y de laboratorio evidente.
Luego, hay que disminuir las dosis lentamente en un
período de por lo menos 2 años.38 Debido a las dosis altas de corticoides utilizadas, muchos niños desarrollan efectos colaterales, por lo que se ha usado
metotrexato (15 mg/m2 semanal oral o subcutáneo)
como un fármaco ahorrador de corticoides desde el
inicio del tratamiento.46,47
Un subgrupo de 36 pacientes con DMJ de la
cohorte de McCann fue seguido prospectivamente
durante 5 años desde el diagnóstico. Todos recibieron tratamiento con corticosteroides y un 36% de
ellos recibió terapia combinada.43 Durante el primer
año de seguimiento, 15 de ellos recibieron terapia
combinada con metotrexato. Aquellos niños que recibieron desde el momento del diagnóstico terapia
con metotrexato u otras drogas modiÀcadoras de
enfermedad presentaron una mejoría más rápida de
los síntomas cutáneos y la debilidad muscular.
El tratamiento de los pacientes con DMJ se ha intensiÀcado desde que se demostró que un diagnóstico precoz asociado a un tratamiento agresivo puede
prevenir la aparición de complicaciones y disminuir
la tasa de morbimortalidad derivada de ésta.48 El tratamiento combinado solía reservarse para pacientes
que presentaban efectos adversos importantes derivados de la terapia corticoidea o que no respondían
12
a ella. La tendencia actual es utilizar terapias combinadas en etapas tempranas de la historia natural de
la enfermedad para reducir la dosis y duración del
tratamiento con corticoides y también para lograr
controlar la enfermedad de forma más rápida.
Conclusión
Las enfermedades del tejido conectivo constituyen
un grupo heterogéneo y relativamente infrecuente
de patologías, cuyo diagnóstico y tratamiento oportunos son vitales para asegurar una buena calidad de
vida del paciente. El tratamiento de estas patologías
debe ser interdisciplinario. Dermatólogos, Pediatras
y Reumatólogos infantiles deben evaluar en conjunto qué tratamiento es el más adecuado en cada caso
y minimizar así los efectos colaterales desagradables
derivados de la terapia inmunosupresora crónica
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Mioquimia en hamartoma de músculo liso
congénito: dos casos
Silvia Moreno1, Liliana Huczak2, Marisel Garay3, Gabriela Apréa4
1
Jefa de Servicio, 2,3,4 Médica Dermatóloga
1-4
Servicio de Dermatología del Hospital Pediátrico “Dr. Humberto Notti”, Mendoza, Argentina
Resumen
La mioquimia es un signo raro de presentación del hamartoma de músculo liso congénito. Este fenómeno resulta
de la contracción espontánea, neuralmente inducida, de las fibras del músculo liso. Se presentan dos pacientes
con mioquimia de comienzo neonatal como única manifestación de hamartoma de músculo liso congénito, uno
de ellos asociado a tetralogía de Fallot.
Palabras claves: hamartoma; mioquimia; músculo liso
Abstract
Myokymia is an unusual manifestation of congenital smooth muscle hamartoma. This phenomenon results from
neurally induced spontaneous contraction of dermal smooth muscle. We report two cases of neonatal miokymia as
unique signs of congenital smooth muscle hamartoma, one of them in association with Fallot´s tetralogy.
Key words: hamartoma; miokymia; smooth muscle
Introducción
Serie de casos
El hamartoma de músculo liso (HML) es una proliferación rara de Àbras musculares lisas, descripta por
primera vez por Stokes en 1923.1
Esta entidad puede presentarse en forma congénita o adquirida. Existen diferentes formas clínicas, siendo las más comunes aquellas en parche o
placa solitaria, con grado variable de hipertricosis e
hiperpigmentación.2,3 Raramente el HML congénito
(HMLC) puede presentarse en forma generalizada
con extensos pliegues (bebé Michelin)4,5 o como
pápulas foliculares. La mioquimia es una forma de
presentación excepcional del HMLC.6
Se presentan dos casos de HMLC cuya manifestación clínica exclusiva fue la mioquimia.
Primer caso:
Niña de 3 semanas de vida, sin antecedentes familiares ni patológicos de relevancia. Fue traída a la consulta por presentar, desde su primer mes, crisis de movimientos vermiculares asintomáticos, de segundos de
duración, en la región glútea y en ambos miembros
inferiores. Clínicamente se manifestaban con áreas
de “piel de naranja” que aparecían espontáneamente
ante la fricción o ante cambios de temperatura (Figura 1). El estudio histológico de una biopsia cutánea
de muslo izquierdo demostró bandas gruesas de tejido muscular liso, localizadas fundamentalmente en
la dermis reticular. La epidermis suprayacente era de
características normales (Figura 2). La intensidad y
Correspondencia:
Silvia Moreno
Cerro Fundición 2845 (Mz4 C31), Barrio Dalvian, Mendoza, Argentina
CP: 5500
E-mail:silviamoreno15@yahoo.com.ar
Recibido: 18/10/2009
Aceptado: 15/11/2009
15
Mioquimia en hamartoma de músculo liso congénito: dos casos
frecuencia de las crisis fueron disminuyendo hasta su
desaparición a los 2 años de edad.
Segundo caso:
Varón de 2 meses de edad, con diagnóstico de tetralogía de Fallot. Presentaba desde el mes de vida
episodios de ondulaciones asintomáticas y espontáneas, de muy corta duración y frecuencia variable,
en ambos miembros inferiores. La piel del área afectada tenía aspecto irregular, sin hiperpigmentación
ni hipertricosis asociadas (Figura 3). Estas manifestaciones fueron haciéndose menos evidentes con el
tiempo hasta que desaparecieron al año de edad. El
estudio anatomopatológico de una biopsia de piel
de pierna derecha mostró la presencia de gruesas
bandas de músculo liso asociadas a la vaina pilosa.
Discusión
El HMLC es considerado por la mayoría de los autores como una alteración rara del desarrollo embriológico, que compromete las Àbras del músculo
erector del pelo.7 Sin embargo, existe la hipótesis
de que esta condición corresponde a un hamartoma organoide de tejido conectivo en el que los tres
componentes -músculo liso, Àbras nerviosas y pelo-,
que actúan como una unidad funcional, resultan afectados durante la maduración fetal.8,9
La entidad se diagnostica generalmente en el período neonatal o en la infancia temprana. A pesar de
que el HMLC parecería ser una patología común, no
fueron publicados más de 60 casos.8,10 En ellos, se
destaca un ligero predominio en el sexo masculino
(60%). Las manifestaciones clínicas más frecuentes
incluyen parches o placas asociadas a hipertricosis
(85%) e hiperpigmentación (60%). Puede presentarse como forma localizada afectando principalmente
muslos, piernas, tronco y raramente región mamaria
y facial.11 Las formas extensas pueden constituir parte del síndrome de “bebé Michelin”.12 Para algunos
autores, el HMLC podría también ser un extremo
del espectro del nevo de Becker.
De acuerdo a las variedades de presentación
clínica, Gerdsen et al.13 han propuesto clasiÀcar al
HMLC en:
‡ Tipo 1: HMLC clásico localizado
‡ Tipo 2: HMLC variante folicular en parches
‡ Tipo 3: HMLC múltiple
‡ Tipo 4: HMLC difuso
La sobrelevación transitoria de la lesión y la piloerección inducida por el frote (pseudosigno de
Darier) son hallazgos frecuentes en el HMLC.10 A
pesar de que existen algunos HMLC que se maniÀestan con crisis de induración de la piel, la cual adopta
aspecto de “piel de naranja”14, sólo dos casos pre16
Figura 1. Aspecto de empedrado en la piel de ambos
miembros inferiores en pleno episodio de contracción.
Figura 2. Gruesas bandas de tejido muscular liso en la
dermis reticular (H&E, 40X).
Figura 3. Miembros inferiores durante la crisis de mioquimia.
Dermatol Pediatr Lat Vol 7 Nº 2, 2009
vios de mioquimia extendida, como manifestación
de HMLC, han sido publicados en la literatura.6,15
El término mioquimia proviene del griego myo
(músculo) + kymos (olas). Fue utilizado por Schultze
en 189516 para categorizar a un tipo de movimiento
ondulante, vermicular y continuo, relacionado a contracciones de la unidad motora o grupos de Àbras
musculares. Desde entonces, se lo ha visto asociado
a tirotoxicosis, hipoglucemia, esclerosis diseminada,
miotonía, hiperhidrosis y otras enfermedades metabólicas e infecciosas.17
En la literatura dermatológica, el término mioquimia, en relación al HMLC, fue acuñado por Fine
et al.15 y, desde entonces, sólo un caso adicional de
mioquimia extensa ha sido publicado.6 Ambos se
manifestaron con episodios de movimientos espontáneos, ondulantes y serpenteantes, observados bajo
la piel, frecuentemente asintomáticos y de duración
variable, que fueron interpretados como contracciones de las Àbras musculares lisas asociadas a las
vainas pilosas.
Nuestros pacientes presentaban manifestaciones clínicas casi idénticas a los casos publicados, ya
que la mioquima era evidente en ambos miembros
inferiores, cintura pelviana y parte inferior del abdomen. El varón presentaba la asociación con tetralogía de Fallot. En ambos niños los movimientos
fueron disminuyendo en intensidad y frecuencia con
la edad, siendo inaparentes hacia los 2 años de vida.
Los estudios histopatológicos cutáneos mostraron
los mismos hallazgos descriptos en las publicaciones
mencionadas: la presencia característica de gruesas
bandas de músculo liso asociadas a la vaina pilosa.
Esta hipertroÀa del músculo pilar podría estar relacionada a una inestabilidad de la membrana neuronal
periférica, pudiendo ser la responsable de los movimientos ondulantes característicos.6,15
En conclusión, la mioquimia es una forma muy
rara de presentación del HMLC. Describimos dos
nuevos casos que representarían el tercer y cuarto
caso publicado en la literatura.
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Hemangioma hemosiderótico targetoide.
Revisión a propósito de cuatro casos
Noemí Correa1, Betina Pagotto2, Paula Boggio3, María Eugenia Abad4, Paula C. Luna5, Cristina Corbella6, Margarita
Larralde7
1,2,3,4,5,7
Sección Dermatología Pediátrica, Servicio de Dermatología, Hospital Ramos Mejía, Buenos Aires, Argentina
4,5,7
Servicio de Dermatología, Hospital Alemán, Buenos Aires, Argentina
6
Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Ramos Mejía, Buenos Aires, Argentina
Resumen
El hemangioma hemosiderótico targetoide, conocido también como “hobnail” hemangioma, es un tumor vascular benigno que se localiza preferentemente en tronco y miembros. La forma clásica (o targetoide) se presenta
como una pápula pequeña, solitaria, violácea-amarronada, rodeada por una zona pálida y un anillo equimótico
periférico. Existe controversia acerca del origen vascular capilar o linfático de este tumor, aunque estudios inmunohistoquímicos recientes avalan su naturaleza linfática. Presentamos cuatro casos pediátricos de hemangioma
hemosiderótico targetoide con manifestaciones clínicas atípicas.
Palabras clave: hemangioma hemosiderótico targetoide; hemangiomas “hobnail”; hemolinfangiomas; linfangiomas
Abstract
Targetoid hemosiderotic hemangioma, also known as hobnail hemangioma, is a benign vascular tumor that mainly
affects the trunk and limbs. Its classical (or targetoid) appearance is that of a small, solitary, violaceus to brown
papule surrounded by a pale halo and a peripheral equimotic ring. Controversy exists about the vascular capillary
or lymphatic origin of this tumor; however, recent immuhistochemical studies support its lymphatic nature. We
discuss four pediatric cases of targetoid hemosiderotic hemangioma with atypical presentation.
Key words: hobnail hemangioma; targetoid hemosiderotic hemangioma; hemolymphangiomas; lymphangiomas
Introducción
El hemangioma hemosiderótico targetoide (HHT),
conocido también como hobnail hemangioma, es un
tumor vascular benigno adquirido. Tiene una incidencia similar en ambos sexos y la edad de presentación es entre los 5 y los 67 años, con una media
de 32 años.1 Clínicamente, se presenta como una
pápula o placa rojo-violácea o amarronada, solitaria,
de tamaño variable, rodeada por una zona pálida y
un anillo periférico equimótico externo.1 Predomina
Correspondencia:
Noemí Correa
Penna 2060, Banfield, Buenos Aires, Argentina
CP: 1828
E-mail: mimicorrea3@hotmail.com
Recibido: 10/11/2009
Aceptado: 04/12/2009
18
en tronco y miembros aunque la localización facial
también ha sido descripta.2 Son lesiones estables
que, en su evolución, pueden sufrir cambios cíclicos
en su morfología.1,2 Histológicamente se trata de
una proliferación vascular, generalmente limitada a
la dermis superÀcial y media, constituida por vasos
tapizados por células endoteliales en clavo o tacha
(hobnail).1-3 Existe controversia acerca del origen
vascular capilar o linfático de este tumor, aunque
estudios inmunohistoquímicos recientes avalan su
naturaleza linfática.3
Dermatol Pediatr Lat Vol 7 Nº 2, 2009
El objetivo de este trabajo es describir las características clínico-patológicas de 4 HHT en pacientes
pediátricos.
Serie de casos
Caso 1
Varón de 10 años de edad, con antecedentes personales de asma y convulsiones febriles, que consultó
por presentar una lesión cutánea dolorosa en rodilla
izquierda, de 2 años de evolución. La misma apareció
luego de sufrir un traumatismo local mientras jugaba
al fútbol. Al examen físico se observó una placa violácea, con superÀcie discretamente queratósica, rodeada por un halo castaño discreto, en la cara lateral
externa de la rodilla izquierda (Figura 1). Refería la
aparición de dolor al cabo de un ejercicio intenso y
con el roce. El estudio histopatológico de una biopsia incisional de la lesión conÀrmó el diagnóstico de
HHT.
Caso 2
Paciente de 9 años de edad, de sexo masculino, sin
antecedentes personales relevantes, que consultó
por la presencia de una lesión asintomática localizada en la cara posterior de pierna derecha, de 3
años de evolución, con crecimiento progresivo. Clínicamente presentaba una placa eritemato-violácea,
de 2 cm de diámetro mayor, con numerosas pápulovesículas en su superÀcie, rodeada de un discreto
anillo castaño (Figuras 2A y B). Se realizó una biopsia
de piel por punch, que informó hallazgos histopatológicos vinculables con HHT. Debido al crecimiento
progresivo y al aumento del dolor local, se realizó la
escisión quirúrgica de la lesión. El estudio histopatológico de la pieza quirúrgica informó hemolinfangioma superÀcial y profundo.
Figura 1. Caso 1: tumor violáceo en cara externa de rodilla.
Figura 2. Caso 2: A. tumor eritemato-violáceo en cara posterior de pierna.
Caso 3
Paciente de 16 años de edad, de sexo masculino, con
antecedente de granulomas piógenos en cuero cabelludo, que presentó numerosas vésico-pápulas eritemato-violáceas, algunas con tendencia a conÁuir,
sobre la escápula izquierda, de 6 años de evolución
(Figura 3). Las lesiones asentaban sobre la cicatriz de
extirpación de un quiste. El estudio histopatológico
de la biopsia de la lesión, realizada por punch, informó HHT.
Figura 2. Caso 2: B. detalle de las vesículas en su super¿cie.
Caso 4
Varón de 10 años de edad, que no reÀrió antecedentes patológicos de importancia. Consultó por
la presencia de una lesión cutánea asintomática,
en cara anterior de pierna izquierda de 2 años de
evolución. Al examen físico se evidenció una placa
ovalada violácea, con discretas pápulas purpúricas
en su superÀcie y un tenue anillo castaño periférico
(Figura 4). El examen histopatológico de una biopsia
incisional mostró la presencia de numerosos vasos
19
Hemangioma hemosiderótico targetoide. Revisión a propósito de cuatro casos
de paredes Ànas en la dermis superÀcial y media, tapizados por células endoteliales hobnail (Figura 5). Se
apreciaban también vasos angulados que, a nivel de
la dermis media, disecaban los haces de colágeno y, a
su vez, moderada extravasación eritrocitaria (Figura
6). Con dichos hallazgos se conÀrmó el diagnóstico
de HHT.
Discusión
El HHT fue descripto originalmente por Santa Cruz
y Aaronburg en 1988.4
La mayoría de los pacientes exhibe la forma típica “targetoide”, que se describe como una lesión
pequeña, solitaria, que consiste en una pápula central
violáceo-amarronada rodeada por una zona pálida y
un anillo equimótico periférico que puede expandirse o desaparecer. Es la presencia de estos anillos lo
que le da la denominación de targetoide, aunque no
siempre son evidentes, por eso el término hobnail
hemangioma (que hace alusión a sus características
histológicas) fue propuesto para describir la variante
no targetoide del hemangioma hemosiderótico.2
Los diagnósticos diferenciales clínicos del HHT
son: nevo melanocítico, dermatoÀbroma, sarcoma de
Kaposi, angioqueratoma5, hemangioma y reacción a
picaduras.1,2
Por la general, el HHT es una lesión asintomática,
aunque hay casos en los que se presenta asociado
a dolor, como fueron los casos de dos de nuestros
pacientes.1
Histológicamente el HHT se caracteriza por presentar una proliferación vascular, generalmente conÀnada a la dermis superÀcial y media, caracterizada
por un crecimiento bifásico. En la zona central de la
lesión se observan, en la dermis superÀcial, canales
vasculares dilatados, de paredes delgadas, tapizados
por células endoteliales en clavo que protruyen hacia
la luz vascular; al extenderse hacia la dermis media
y profunda, los espacios vasculares se tornan irregulares, angulados, con forma de hendidura, disecando
las Àbras colágenas.1,6 Otros hallazgos frecuentes
son depósitos de hemosiderina, extravasación de
eritrocitos, inÀltrado de células inÁamatorias, trombos intravasculares y edema.7
El HHT forma parte de un grupo de lesiones
vasculares que se componen casi exclusivamente de
células endoteliales hobnail y que incluyen a: el hemangioendotelioma retiforme, el angioendotelioma
maligno endovascular (también llamado tumor de
Dabska) y el angiosarcoma cutáneo y de partes blandas.8 Otros diagnósticos diferenciales histológicos a
considerar son el sarcoma de Kaposi en estadio de
parche, angioqueratomas, linfangiomas e hiperplasia
20
Figura 3. Caso 3: pápulo-vesículas eritematosas con tendencia a confluir alrededor de cicatriz previa.
Figura 4. Caso 4: placa violácea en cara anterior de pierna.
Figura 5. 9asos dilatados en dermis super¿cial tapi]ados
por células en clavo (H&E, 10X).
angiolinfoide con eosinoÀlia.1
Para aclarar la controversia acerca de la naturaleza vascular o linfática del HHT, Franke et al.
estudiaron 10 HHT con inmunomarcación con el
Dermatol Pediatr Lat Vol 7 Nº 2, 2009
Los hallazgos clínico-patológicos en nuestra serie
de pacientes avalan la hipótesis de algunos autores
que el HHT es una lesión de origen linfático y que
probablemente debiera considerarse dentro del espectro clínico de los hemolinfangiomas.
Referencias bibliográficas
Figura 6. Vasos más profundos, angulados, disecando haces del colégeno en dermis media (H&E, 40X).
anticuerpo monoclonal D2-40 -especíÀco para células endoteliales linfáticas- la cual resultó positiva
en todos los casos. En todos ellos la marcación para
CD31 también fue positiva, mientras que el CD34
y la actina de los pericitos fueron negativas.3,4,7 En
base a estos hallazgos se sugiere un origen linfático
del HHT.3,4,7
Se han propuesto múltiples causas para explicar
el origen del HHT, como: traumatismos aislados sobre hemangioma o linfagioma preexistentes, roce
continuo e inÁuencia de estrógenos y progesterona
actuando como hormonas vasoactivas.9 En uno de
los pacientes (caso 1) de la serie presentada existía el antecedente de traumatismo local y en otro
(caso 3) el de una intervención quirúrgica previa en
la zona de aparición de las lesiones.
Los HHT son lesiones estables, aunque se ha
descripto un caso con regresión total sin secuelas al
cabo de 3 meses10 y otro con involución y posterior
recurrencia.2 También se han comunicado formas familiares de HHT.1
El tratamiento deÀnitivo es la escisión quirúrgica
de la lesión.2
Se comunica en la literatura la utilidad de la dermatoscopía para demostrar los cambios morfológicos cíclicos del HHT y diferenciarlo de las entidades
que se plantean dentro de los diagnósticos diferenciales.4,11
El interés de este trabajo es describir 4 casos
pediátricos de HHT conÀrmados histológicamente:
3 fueron lesiones no targetoides y 1 tenía el aspecto
clásico de un hemolinfangioma.
Destacamos además, que el caso 2 tuvo hallazgos
histopatológicos en una biopsia incisional de HHT
mientras que el estudio posterior de la pieza operatoria reveló un hemolinfangioma; y el caso 3 que
presentaba aspecto clínico característico de hemangiolinfangioma, tuvo diagnóstico histopatológico de
HHT.
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21
&2081,&$&,Ï1'(&$626
Escrofuloderma asociada a osteítis tuberculosa
Gina Serrano1, Rosa I. Castro2, Rosalía Ballona2, Héctor Cáceres2, Iris Kikushima2, Rosario Torres2, Felipe Velásquez2, Manuel Moreno1, Karla Ancí3, Raquel Ruíz4, Margarita Llontop5
1
Médico Residente de Dermatología, Hospital Daniel Alcides Carrión, Callao, Lima, Perú
2
Médico Asistente de Dermatología, Instituto Nacional de Salud del Niño, Lima, Perú
3
Médico Residente de Dermatología, Hospital Regional Honorio Delgado, Arequipa, Perú
4
Médico Residente de Dermatología, Hospital Guillermo Almenara Irigoyen, Lima, Perú
5
Médico Residente de Pediatría, Hospital Nacional Cayetano Heredia, Lima, Perú
Resumen
La escrofuloderma es una forma de tuberculosis cutánea que resulta de la extensión directa a la piel de un foco
tuberculoso contiguo (linfático u óseo), con frecuente fistulización y evolución crónica, pudiendo ocurrir curación
espontánea que deja cicatriz retráctil. Se presenta el caso de un paciente varón de 7 años de edad, que presenta
dos úlceras en la pared torácica izquierda con un aumento del volumen torácico del mismo lado de 7 meses de evolución; recibe tratamientos antibióticos múltiples y curaciones sin mejoría. En la radiografía de tórax se evidencia
compromiso de pleura y arcos costales izquierdos, que es compatible con osteítis tuberculosa. Se realiza biopsia de
piel, observándose granulomas tuberculoides con necrosis caseosa y coloración Ziehl Neelsen positiva para BAAR.
Inicia tratamiento con tuberculostáticos obteniendo una mejoría clínica evidente. A las 8 semanas de iniciado el
tratamiento, se obtiene cultivo positivo para Mycobacterium tuberculosis.
Palabras clave: escrofuloderma; tuberculosis cutánea; úlcera torácica
Abstract
The scrofuloderma is a form of cutaneous tuberculosis that results of the extension of a contiguous tuberculous
focus (lymphatic or bone) to the skin, with frequent fistulization and chronic evolution; spontaneous healing may
occur in some cases leaving a scar. We present the case of a 7 years old male patient who complained of two ulcers
with deformation of the thoracic wall that started 7 months previous to the diagnosis. He received multiple antibiotic treatments without improvement. The chest radiograph showed left pleura and costal arches involvement.
Skin biopsy showed the presence of tuberculoid granulomas with caseous necrosis, and Ziehl Neelsen staining was
positive for BAAR. The patient received tuberculostatic treatment and had clinical improvement. After 8 weeks of
treatment, the culture resulted positive for Mycobacterium tuberculosis.
Key words: cutaneous tuberculosis; scrofuloderma; thoracic ulcer
Introducción
La escrofuloderma es una de las formas clínicas
más frecuentes de tuberculosis cutánea, que resulCorrespondencia:
Gina Serrano G.
Pasaje Mar Adriático 160, Urb. Benjamín Doig, La Perla, Callao, Perú
CP: Callao 4
E-mail: gina.zsg@gmail.com
Recibido: 20/06/2009
Aceptado: 20/10/2009
22
ta de la extensión de un foco tuberculoso contiguo
(linfático u óseo) a la piel, con frecuente Àstulización y evolución crónica. Puede ocurrir curación
espontánea.
Dermatol Pediatr Lat Vol 7 Nº 2, 2009
Caso clínico
Paciente varón de 7 años, procedente de Chorrillos, Lima, Perú. Diez meses previos a la consulta
sufre una contusión en la cara lateral izquierda del
tórax. Tres meses más tarde presenta una mácula
eritemato-violácea en el lugar del trauma, la cual
evoluciona a nódulo que luego se absceda y drena una secreción purulenta, dejando una úlcera
que aumenta de tamaño en forma progresiva. Un
mes después, presenta otra lesión de características similares en la región infraescapular izquierda.
Recibe múltiples tratamientos antibióticos y curaciones, pero las lesiones persisten y aumentan de
tamaño. A esto se agrega dolor torácico, aumento
de volumen y aparición de circulación colateral
alrededor de las úlceras, produciéndose asimetría
del tórax.
Dentro de los antecedentes personales, la madre reÀere inmunizaciones completas (datos que
no pueden corroborarse en tanto el paciente no
tiene cartilla de vacunación) y su desarrollo psicomotor es normal. Presenta una disminución del
apetito y pérdida de peso de 4 kg en los últimos
meses. Entre los antecedentes epidemiológicos se
rescata que el paciente tuvo dos años atrás contacto durante un mes con un tosedor crónico y que la
madre presenta tos crónica desde un mes antes a
la hospitalización del niño.
Examen físico: estado general regular, eutróÀco
para su edad, sin distrés respiratorio (SaO2 94%),
afebril. Pestañas alargadas (signo de Margarita Gauthier) (Figura 1).Tórax: asimétrico, presenta una tumoración mal delimitada, sin aumento de temperatura local, muy dolorosa, de 25 x 15 cm, que abarca
la cara lateral y dorsal del hemitórax izquierdo, con
circulación colateral marcada. Sobre dicha tumoración se observan dos úlceras, la mayor de 12 x 7
cm y la otra de 7 cm de diámetro; ambas de bordes
bien deÀnidos, socavados y violáceos (Figuras 2A
y 2B). El lecho de las úlceras presenta tejido de
granulación friable con escasa secreción blanquecina tipo caseosa (más evidente en la úlcera mayor)
(Figura 3) y dolor intenso a la palpación. Aparato
respiratorio: murmullo vesicular presente en ambos campos pulmonares, leve disminución de la entrada de aire en la base del hemitórax izquierdo.
Aparato locomotor: leve aumento de volumen en
codo izquierdo, indoloro, con limitación a la extensión. Piel de hombros: no se evidencia cicatriz de
vacuna con BCG. Resto del examen sin alteraciones.
Exámenes auxiliares: hemograma: glóbulos blancos 13.500/mm3 (neutróÀlos: 79%, linfocitos 20%),
plaquetas: 300.000/mm3; hemoglobina 8,3 g/dL, glu-
Figura 1. Pestañas alargadas.
A
B
Figura 2. A. Hemitóra[ i]quierdo con presencia de dos
úlceras. B. Asimetría torácica con aumento de volumen y
úlcera.
Figura 3. Úlcera torácica con tejido de granulación y material caseoso. Se observa circulación colateral perilesional.
cemia, uremia, creatininemia y LDH: valores normales; perÀl hepático: normal, VSG: 60 mm/1°hora,
PCR: 5,5 mg/dL, PPD: 17 mm (Figura 4), ELISA para
VIH: no reactivo; cultivos de tejido de úlcera para
bacterias y hongos: negativos. Coloración de Ziehl
23
Escrofuloderma asociada a osteítis tuberculosa
Neelsen en esputo inducido, jugo gástrico y secreción de úlcera, en tres oportunidades: negativos.
Radiografía de tórax: disminución de la transparencia del campo pulmonar izquierdo con predominio de la base, obturación del seno costrofrénico
izquierdo, reacción pleural yuxtaparietal izquierda.
A nivel de los arcos costales izquierdos se aprecia
acortamiento del cuarto arco costal con lesión osteolítica en su segmento anterior y lesiones osteolíticas extensas con fractura patológica del noveno
y décimo arco costal con reacción perióstica. El
séptimo y octavo arco están menos comprometidos (Figuras 5A y 5B). Tomografía de tórax: áreas
osteolíticas en arcos costales y engrosamiento de
la pared torácica (Figura 6). Biopsia piel: reacción
granulomatosa tuberculoide con necrosis caseosa,
coloración Ziehl Neelsen: presencia de colonias de
BAAR (Figuras 7A, 7B y 7C). Se inicia tratamiento
tuberculostático (isoniacida, rifampicina, pirazinamida y etambutol), con evolución clínica favorable.
Luego de 6 semanas de iniciado el tratamiento, el
cultivo para micobacterias es positivo para Mycobacterium tuberculosis.
de todas las formas de TBC: 107,7/100.000 habitantes).1 En Perú (Trujillo), se comunicó una incidencia
hospitalaria de TC de 0,16%, siendo el eritema indurado la forma clínica más frecuente (41,7%), seguido de la escrofuloderma (33,3%), el lupus vulgar
(11,1%), la tuberculosis verrucosa cutis (5,6%) y el
eritema nodoso (8,3%).11 Ésto también se observa
en otros países de habla hispana.12,13
La TBC es causada por bacterias pertenecientes
al complejo Mycobacterium tuberculosis, que incluye las
siguientes especies: M. tuberculosis, M. bovis, M. bovis
Comentario
La tuberculosis (TBC) es una enfermedad infectocontagiosa producida por el Mycobacterium tuberculosis, un bacilo ácido alcohol resistente.1 En las
últimas décadas se observó en países en vías de desarrollo una reemergencia de casos de TBC, incluyendo las formas cutáneas, especialmente en áreas
con alta incidencia de infección por VIH y TBC multidrogorresistente.2 Aproximadamente, 1,32 millones de pacientes VIH negativos (19,7/100.000 habitantes) fallecieron de TBC en el 2007 y se registraron 456.000 muertes adicionales por TBC en población VIH positiva.3 La Organización Mundial de
la Salud (OMS) estima que hubo 9,27 millones de
nuevos casos en el 2007 (139/100.000 habitantes),
comparados con los 9,24 millones de nuevos casos
(140/100.000 habitantes) en 2006. En América la incidencia fue de 39/100.000 habitantes para el año
2005.4 La OMS ha publicado una incidencia de TBC
para niños <15 años: en India 12%, Congo 3,2%,
China 2,1%, Brasil 0,7%, Rusia 0,1%.3 La TBC cutánea (TC), no obstante, es infrecuente y representa
tan solo el 1 al 4% de las formas extrapulmonares.3,5-8 En niños, la presencia de TC es un problema
de salud pública, llegando a representar, en algunos
lugares con pobreza extrema, el 1,5% de los casos
de tuberculosis extrapulmonar (India).9 En el Perú,
las tasas de morbilidad e incidencia anual de TBC
tendieron a disminuir (tasa de morbilidad en el año
2004: 124,4/100.000 habitantes; tasa de incidencia
24
Figura 4. PPD positiva 17 mm.
A
B
Figura 5. A y B: Radiografía de tórax con disminución de
transparencia de pulmón y compromiso de arcos costales.
Figura 6. Tomografía de tórax: compromiso de arco costal
y pared torácica.
Dermatol Pediatr Lat Vol 7 Nº 2, 2009
A
C
B
D
fuloderma (segunda forma más frecuente de TC).
El niño presentó varias úlceras con un marcado aumento del volumen de hemitórax izquierdo asociado a circulación colateral (que en un principio nos
obligó a pensar en la asociación con un proceso
neoformativo maligno), las que posiblemente fueron secundarias a una osteítis tuberculosa costal.
Luego de iniciado el tratamiento tuberculostático,
se evidenció mejoría franca, tanto de las lesiones
torácicas así como en el estado general del paciente.
E
Figura 7. A. Granuloma tuberculoide con necrosis caseosa (H&E, 5X). B. Áreas de necrosis con presencia de células gigantes (Àecha) (H&E, 10X). C. Célula gigante de tipo
célula Langhans (H&E, 40X). D y E. Coloración de Ziehl
Neelsen: BAAR positivo.
variedad BCG, M. africanum, M. microti y M. canetti. La
mayoría de casos de TC es causada por M. tuberculosis.14-16,17,18
La TC presenta un amplio espectro clínico que,
al igual que en otras enfermedades infecciosas, está
determinado por la interrelación entre el M. tuberculosis, los diversos factores dependientes del huésped (estado inmunitario) y el ambiente (contexto
socioeconómico, entre otros).2,9,13,19,20
La escrofuloderma, también denominada tuberculosis gomosa21,22, es la forma más frecuente
de TC después del eritema indurado de Bazin.11
Integra, junto con el goma tuberculoso y el pseudomicetoma, el grupo de las TBC colicuativas, que
consisten en formas de TBC que forman abscesos fríos con tendencia a la evacuación espontánea. Se caracteriza por el compromiso de la piel
a partir de un proceso tuberculoso subyacente,
preferentemente ganglionar. Otros focos menos
frecuentes son: hueso, articulaciones, epidídimo y
glándula lagrimal. Afecta preferentemente a niños,
adolescentes y ancianos. Se localiza habitualmente
en la región cervical por afectación de los ganglios
regionales y suele ser unilateral.5,13,22,23 En el caso
de nuestro paciente, la placa radiográÀca muestra
compromiso de pleura y arcos costales. Estos cambios sugieren una pleuritis crónica y osteítis especíÀca, con lo cual deducimos que, inicialmente, hubo
un compromiso tuberculoso a nivel pulmonar con
afección pleural secundaria que luego comprometió los arcos costales y que se mantuvo en un estado latente hasta que el paciente tuvo la contusión
torácica izquierda. Ésto habría facilitado su posterior extensión hacia la piel.
Como conclusión, se presenta el caso de un
paciente pediátrico con diagnóstico Ànal de escro-
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&2081,&$&,Ï1'(&$626
Síndrome de Alagille: resolución de xantomas
posterior a trasplante hepático
Alejandro Olivera1, Carla Castro2, Ignacio Rébora3, Javier Anaya4, Raúl Valdez5
1
Médico Pediatra y Dermatólogo
2
Médica Pediatra y Dermatóloga
3
Médico Dermatólogo
4
Médico Dermatopatólogo
5
Jefe de Servicio y Profesor Titular
1-5
Servicio de Dermatología, Hospital Universitario Austral, Pilar, Buenos Aires, Argentina
Resumen
El síndrome de Alagille es uno de los desórdenes genéticos que, con mayor frecuencia, causan enfermedad hepática
crónica en los niños. Se caracteriza por presentar colestasis durante el período neonatal la cual se manifiesta clínicamente a través de: ictericia, prurito y aparición de xantomas diseminados desde edades tempranas. Presentamos una niña
con diagnóstico de síndrome de Alagille que requirió trasplante hepático por su enfermedad de base y describimos la
evolución de los xantomas luego del mismo.
Palabras clave: síndrome de Alagille; trasplante hepático; xantomas,
Abstract
The Alagille syndrome is one of the most common inherited disorders causing chronic liver disease during childhood.
Clinically, it is characterized by the presence of neonatal cholestasis. Cutaneous manifestations include jaundice, pruritus and widespread xanthomas during early childhood. We report a girl with Alagille syndrome diagnosis, who required
liver transplantation and describe the evolution of the xanthomas after the hepatic transplantation.
Key words: Alagille syndrome; hepatic transplantation; xanthomas
Introducción
El síndrome de Alagille (SA), también denominado
atresia biliar intrahepática, hipoplasia biliar intrahepática o displasia arteriohepática, se caracteriza por
la ausencia o reducción del número de conductos
biliares interlobulillares en las tríadas portales, con
ramas portales y arteriales hepáticas conservadas.1
Su incidencia se estima en 1 cada 70.000 recién
nacidos vivos, sin preferencia de sexo. Es transmitido en forma autosómica dominante, con expresión
variable.2 El gen involucrado en el SA ha sido locali-
zado en el cromosoma 20p12.3 El hallazgo ocasional
de deleciones cromosómicas sugiere que pertenecería al síndrome de deleciones de genes contiguos.
Recientemente se ha identiÀcado que el SA estaría
causado por mutaciones en el gen JAG1, el homólogo humano al JAGGED1 en murinos, que codiÀca
un ligando de la vía de señalización del NOTCH1.
La interacción celular JAGGED/NOTCH sería crítica en la diferenciación de células fetales durante el
desarrollo temprano.4,5 Se ha detectado un amplio
espectro de mutaciones del JAG1 incluyendo: deleciones completas, truncado de proteínas, splicing y
Correspondencia:
Alejandro Daniel Olivera
Av. San Juan 2834, Dpto. 2, CABA, Buenos Aires, Argentina
CP: 1232
E-mail:aollivera@cas.austral.edu.ar
Recibido: 24/07/2009
Aceptado: 01/11/2009
27
Síndrome de Alagille: resolución de xantomas posterior a trasplante hepático
mutaciones silentes. Sin embargo, no se ha encontrado relación entre el fenotipo clínico y las alteraciones genotípicas halladas.6
Clínicamente se caracteriza por presentar manifestaciones en los siguientes órganos y sistemas:
compromiso hepático (colestasis intrahepática
neonatal), facies característica (frente amplia, ojos
hundidos, hipertelorismo, raíz nasal larga y recta, y
mandíbula poco desarrollada), anomalías oculares
(embriotoxon posterior, pigmentaciones retinianas),
compromiso cardiovascular (estenosis pulmonar) y
malformaciones óseas (anormalidades de los arcos
vertebrales).7
La colestasis asociada al SA puede ser extremadamente severa, pudiendo desencadenar fallo hepático
y Ànalizar en cirrosis. Entre el 10 y 20% de los pacientes con SA presenta signos de enfermedad hepática
terminal y requiere trasplante hepático.8 Sin embargo,
es diÀcultoso establecer criterios claros de trasplante
hepático en niños con SA, dada la variedad del espectro sintomático y del compromiso multisistémico.
Por ejemplo, en la actualidad también son candidatos
a trasplante aquellos niños con síntomas que deterioran la calidad de vida, como la hipercolesterolemia
severa y/o el retardo del crecimiento, pero que no
desarrollan falla hepática terminal.9
Presentamos una niña con diagnóstico de SA que
requirió trasplante hepático por su enfermedad de
base y describimos la evolución particular de los
xantomas posterior al mismo.
do placas en pliegues inguinales y otros agrupados
en forma lineal a nivel de pliegues cubitales, huecos
poplíteos y dorso de manos y pies (Figuras 1 y 2).
En algunos se observaban excoriaciones y costras
hemáticas secundarias al intenso prurito. A través
del estudio histológico de las lesiones cutáneas se
conÀrmó el diagnóstico de xantomas.
Los parámetros de laboratorio antes del trasplante fueron: bilirrubina total 12,48 mg/dl, bilirrubina directa 11,31 mg/dl, glutamato oxalacetato transaminasa 222 UI/l, glutamato piruvato transaminasa
187 UI/l, fosfatasa alcalina 1.128 UI/l, gamaglutamil
transferasa 439 UI/l, colesterol total 1.081 mg/dl y
triglicéridos 273 mg/dl.
El deterioro progresivo de la función hepática
motivó la realización de un trasplante hepático de
donante vivo relacionado.
A las 48 horas del trasplante, los valores de laboratorio alterados descendieron drásticamente,
determinándose colesterol 179 mg/dl y triglicéridos
167 mg/dl. Los xantomas fueron desapareciendo en
forma paulatina en el transcurso de los seis meses
posteriores a la intervención (Figuras 3 y 4).
Caso clínico
Se trata de una niña de 16 meses de edad al momento de la consulta, recién nacida de término (40 semanas), de bajo peso para la edad gestacional (2.500
gr), producto de un embarazo controlado, hija de
padres no consanguíneos y sin antecedentes familiares relevantes.
Comenzó a los 2 meses de vida con ictericia, coluria y acolia, asociadas a hepatomegalia y retraso del
crecimiento. Otros hallazgos fueron la presencia de
facies peculiar, estenosis de las arterias pulmonares,
embriotoxon posterior bilateral y falta de cierre de
los arcos posteriores vertebrales a nivel lumbar. En
la biopsia hepática se observó una reducción del número de conductos biliares interlobulillares con ramas portales y arteriales hepáticas conservadas que
conÀrmó el diagnóstico de atresia biliar intrahepática.
Al examen físico se evidenciaba ictericia generalizada, xerosis marcada y alopecia difusa de cuero
cabelludo. Además, presentaba múltiples xantomas
tuberosos distribuidos en cara, tronco y extremidades; xantomas eruptivos que se agminaban forman28
Figura 1. Xantomas tuberosos en dorso de manos sobre
articulaciones interfalángicas. En algunos se observan
excoriaciones y costras hemáticas secundarias al prurito
intenso.
Figura 2. Xantomas eruptivos agrupados en forma lineal a
nivel de los pliegues en el dorso de los pies.
Dermatol Pediatr Lat Vol 7 Nº 2, 2009
A pesar de haber sufrido rechazo agudo moderado-severo al mes del trasplante, la niña no presentó
recrudecimiento de los xantomas ni del prurito.
Actualmente se encuentra en tratamiento con
tacrolimus 1 mg/día y clínicamente no se observan
xantomas ni prurito. Su curva de crecimiento pondoestatural se encuentra en franco aumento y los
valores del lipidograma son normales.
Comentario
El SA presenta numerosas manifestaciones cutáneas
relacionadas con la colestasis y la consecuente malabsorción. Entre los signos cutáneos más frecuentes
podemos mencionar: ictericia, xerosis, excoriaciones
y liqueniÀcación secundarias al prurito intenso, alopecia y xantomas.10,11 Todos estos hallazgos descriptos en
la literatura fueron encontrados en nuestra paciente.
Los xantomas están presentes en el 30% de los
pacientes con SA y en más del 90% de aquellos que
requieren trasplante hepático.12 Están producidos
por la colestasis crónica y la hipercolesterolemia
secundaria, correlacionándose con los niveles de
colesterol plasmático. Éstos suelen encontrarse en
las superÀcies extensoras de manos y pies, huecos
poplíteos, pliegues inguinales, codos, rodillas, glúteos
y pabellones auriculares.11
La edad media de aparición de los xantomas se
encuentra entre el año y los 2 años de vida, aunque
pueden aparecer hasta los 10 años.Tienden a desaparecer espontáneamente junto con el descenso de los
niveles de colesterol después de los 5 a 7 años de
edad o en los meses posteriores al trasplante hepático.12,13 Sin embargo, en los niños con compromiso
más severo de la enfermedad pueden persistir si no
media el trasplante.14
Tanto el prurito como los xantomas desÀgurantes son manifestaciones generalmente refractarias al
tratamiento médico y reducen marcadamente la calidad de vida de los niños con SA. Estos síntomas son
indicación de trasplante hepático, a pesar que sólo el
20% de estos pacientes desarrolla cirrosis y estadios
terminales de enfermedad hepática.15
La sobrevida a los 10 años en pacientes con SA
no trasplantados fue peor en aquellos casos que
presentaron colestasis neonatal temprana, xantomas
cutáneos o en los que requirieron cirugía correctiva
de Kasai, esto analizado como variables dependientes.16 Por ello, y dado que mejora signiÀcativamente
el resultado del trasplante, en la actualidad, las indicaciones de trasplante hepático se extienden a los
casos con enfermedad hepática sintomática, aún en
la ausencia de cirrosis.9
El trasplante hepático no solamente resuelve en
Figura 3. Resolución de los xantomas en el dorso de las
manos, 2 meses luego del trasplante.
Figura 4. Resolución de los xantomas en el dorso de los
pies, 2 meses luego del trasplante.
forma completa la colestasis y sus síntomas asociados: el prurito, la hipercolesterolemia y los xantomas; sino que, a su vez, mejora considerablemente la
calidad de vida de estos pacientes.1
Inclusive, debe considerarse en estos enfermos
un riesgo mayor a desarrollar aterosclerosis y enfermedad coronaria a largo plazo. Hay casos publicados
de SA en los que los niveles elevados de colesterol
total y LDL se asociaron con el desarrollo de placas
de ateroma en arterias coronarias y aorta.17
La expectativa de vida a 20 años, en la década
del ochenta, era del 75% para todos los niños con
SA, 80% para aquellos que no habían recibido trasplante y 60% para los que lo habían requerido.8 Actualmente, la sobrevida de los pacientes con SA post
trasplante es del 90% al año y del 80% a los 5 años
de vida.18
29
Síndrome de Alagille: resolución de xantomas posterior a trasplante hepático
La respuesta al transplante en nuestro caso fue
excelente: hubo una disminución de los xantomas a
los pocos días de realizado el mismo y una resolución completa en el transcurso de los 6 meses.
El reconocimiento de las lesiones cutáneas del
SA en un niño con falla hepática facilita el diagnóstico temprano. Es preciso informar a los padres
acerca de la desaparición de los xantomas con el
transcurso del tiempo o con el trasplante hepático,
siendo la resolución -en el segundo caso- completa
y más rápida.
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&2081,&$&,Ï1'(&$626
Atrofoderma vermiculata unilateral:
comunicación de un caso
Oscar Pereda1, Florencio Cortez2
Médico Residente de Dermatología
2
Médico Asistente
1,2
Servicio de Dermatología del Hospital Nacional Daniel A. Carrión, Lima, Perú
1
Resumen
Se describe un caso de atrofoderma vermiculata, en una niña de 14 años, de presentación unilateral. Se trata de un desorden
raro el que, después de un proceso inflamatorio folicular, deja como secuela cicatrices deprimidas en patrón reticulado. Es
una enfermedad autosómica dominante y actualmente se la considera dentro de los trastornos de la queratinización folicular.
Palabras clave: atrofoderma vermiculata; queratosis pilaris atrófica; uleritema ofriógenes; unilateral
Abstract
We hereby report a case of unilateral atrophoderma vermiculatum in a 14 years old girl. This is a rare disorder that after
a follicular inflammatory process leaves deppressed scar with a reticulated pattern. It is an autosomal dominant disease,
currently classified within follicular keratinization disorders.
Key words: atrophoderma vermiculatum; keratosis pilaris atrophicans; ulerythema ophryogenes; unilateral
Introducción
Caso clínico
Atrofoderma vermiculata (AV) es un desorden autosómico dominante1 caracterizado por depresiones
foliculares atróÀcas que conÁuyen adoptando un patrón reticulado, localizadas en las mejillas, con diposición generalmente bilateral. Fue descripto originalmente en 1894 por Unna como uleritema ofriogenes.2
(QODDFWXDOLGDGVHORFODVLILFDGHQWURGHORVWUDV
WRUQRVGHODTXHUDWLQL]DFLyQFRPRXQDYDULDQWHGH
ODTXHUDWRVLVSLODULVDWUyILFDFRPRVHSUHILHUHGHVLJ
QDUDOXOHULWHPDRIULRJHQHV
Se han descripto casos esporádicos de AV3,4 y, raramente, algunos de presentación clínica unilateral.2,5-7
1LxD GH DxRV VLQ DQWHFHGHQWHV SHUVRQDOHV GH
DFQp TXHUDWRVLV SLODU R XOHULWHPD RIULyJHQHV 1R
H[LVWHQ DQWHFHGHQWHV IDPLOLDUHV GH OHVLRQHV VLPLOD
UHV5HILHUHHQIHUPHGDGGHDxRVGHHYROXFLyQFRQ
LQLFLRLQVLGLRVR\FXUVRSURJUHVLYR/DSDFLHQWHQRWD
FLFDWULFHVGHSULPLGDVDVLQWRPiWLFDVHQODPHMLOODL]
TXLHUGDTXHKDQDXPHQWDGROHQWD\SURJUHVLYDPHQ
WH GXUDQWH XQ DxR$O LQWHUURJDWRULR GLULJLGR QLHJD
KLVWRULDGHOHVLRQHVLQIODPDWRULDVSUHYLDVDVtFRPRHO
XVRGHDOJ~QWUDWDPLHQWRWySLFR
$O H[DPHQ ItVLFR GHUPDWROyJLFR VH HYLGHQFLDQ
GHSUHVLRQHVSRFRSURIXQGDVPHQRUHVDPPGH
Correspondencia:
Oscar Pereda
Calle Los Nazcas 380 A, Dpto 501, San Miguel, Lima, Perú
CP: LIMA 32
E-mail: oscararturo_p@hotmail.com
Recibido: 20/06/2009
Aceptado: 20/10/2009
31
Atrofoderma vermiculata unilateral
GLiPHWUR YDULDEOH HQWUH D PP FRQ WHQGHQFLD
DFRQIOXLUHQSDWUyQUHWLFXODGRDGRSWDQGRDVSHFWR
GHSDQDOGHDEHMDVORFDOL]DGDVHQODPHMLOODL]TXLHUGD
)LJXUD
Figura 1. Mejilla izquierda: depresiones poco profundas y
de diámetro variable, confluyendo en un patrón reticulado.
Figura 2. Atrofia epidérmica con pigmentación de capa
basal (H&E, 40X).
El estudio anatomopatológico de piel muestra
una epidermis ligeramente atróÀca, pigmentación de
la capa basal, dermis con leve inÀltrado perivascular
y ligero edema del colágeno, y glándulas sebáceas
escasas (Figura 2).
(QEDVHDODFRUUHODFLyQFOtQLFDSDWROyJLFD\KD
ELHQGRGHVFDUWDGRRWUDVSRVLEOHVFDXVDVVHOOHJyDO
GLDJQyVWLFRGH$96HUHFRPHQGyIRWRSURWHFFLyQ\
XVRGHHPROLHQWHVWySLFRVPDQWHQLpQGRVHHVWDEOHV
ODVOHVLRQHV
Comentario
/D$9VHGHVFULEHHQFRPXQLFDFLRQHVDLVODGDV\HQ
ODPD\RUtDGHpVWDVPXHVWUDXQSDWUyQGHKHUHQFLD
DXWRVyPLFRGRPLQDQWHVLHQGRVLPLODUODDIHFWDFLyQ
HQ KRPEUHV \ PXMHUHV 6H RULJLQD SRU TXHUD
WLQL]DFLyQDQRUPDOGHIROtFXORVSLORVHEiFHRVDFRP
SDxDGDGHFLHUWRJUDGRGHLQIODPDFLyQSHULIROLFXODU
TXHOOHYDDODDWURILDGHODGHUPLV/DPD\RUtDGHORV
FDVRVGHVFULSWRVVRQGHSUHVHQWDFLyQVLPpWULFD
32
/DIRUPDXQLODWHUDOGHVFULSWDSRGUtDGHEHUVHDDOJX
QDIRUPDGHPRVDLFLVPRVRPiWLFRTXHDFRPSDxDD
ODVHQIHUPHGDGHVDXWRVyPLFDVGRPLQDQWHV
/DHQIHUPHGDGVHLQLFLDHQWUHORV\ORVDxRV
GH HGDG (Q XQ SULPHU PRPHQWR VH SUHVHQWD FRQ
HULWHPD\WDSRQHVIROLFXODUHVHQODVPHMLOODVTXHOXH
JR VHUiQ ORV TXH GHMHQ GHSUHVLRQHV DWUyILFDV TXH
FRQIOXLUiQHQXQSDWUyQUHWLFXODGR$SHVDUGHVHU
XQD DIHFFLyQ SULQFLSDOPHQWH FRVPpWLFD HQ DOJXQRV
FDVRVSXHGHOOHYDUDSUREOHPDVVRFLDOHV\HPRFLR
QDOHV (O GLDJQyVWLFR GLIHUHQFLDO VH WLHQH TXH UHD
OL]DU FRQ RWURV WLSRV GH TXHUDWRVLV SLODULV DWUyILFD
HVSHFLDOPHQWHHOXOHULWHPDRIULyJHQHV TXHVHSUH
VHQWD HQ OD SDUWH ODWHUDO GH ODV FHMDV FRQ HULWHPD
SiSXODVIROLFXODUHV\DORSHFLD$VLPLVPRHOFORURDFQp
SXHGHGHMDUFRPRVHFXHODOHVLRQHVVLPLODUHVD$9 En cuanto al tratamiento, se describe el uso de
retinoides tópicos, emolientes, corticoides tópicos e
intralesionales o queratolíticos.4 Para casos estacionarios se pueden utilizar: dermoabrasión, rellenos
con colágeno, láser erbium o CO2.9,10 En aquellos
casos que no responden a los tratamientos citados,
así como en los que son desÀgurantes, se han usado los reWinoides sistémicos como la isotretinoína.1
Cabe resaltar que en todos los casos se recomienda
el uso de fotoprotección.9,10 Nuestra paciente niega
haber presentado previamente pápulas foliculares
inÁamatorias y/o queratósicas en las mejillas y en la
zona de atroÀa reticulada, aunque en algunas comunicaciones, se ha descripto que dichas lesiones pueden anteceder al desarrollo de la AV.4,11 Por tratarse
de lesiones sutiles, posiblemente sean subdiagnosticadas con frecuencia.
(O FDVR GH$9 DTXt FRPXQLFDGR VH GHVWDFD SRU
ODSUHVHQWDFLyQXQLODWHUDOeVWDHVH[WUHPDGDPHQWH
UDUD\DTXHDODIHFKDVHKDQSXEOLFDGRDLVODGRVFD
VRVVLPLODUHV
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33
+$*$68',$*1Ï67,&2
Lesión tumoral en superÀcie
ungueal de hallux
Valeria Migliazza1, Diego Silva2, Graciela Sánchez3, Rebeca Rubinson4
1
Médica Dermatóloga
2
Médico Concurrente 3° año Carrera de Especialista en Dermatología Clínica
3
Médica Dermatopatóloga
4
Médica Dermatóloga Pediatra de planta
1-4
Servicio de Dermatología, Hospital Zubizarreta, Buenos Aires, Argentina
Caso clínico
Paciente de 15 años de edad, de sexo femenino, nacida en la provincia de Tucumán, Argentina.
Presenta una lesión tumoral exofítica en la superÀcie ungueal del hallux izquierdo, que abarca
toda la zona de apoyo de la lámina ungueal, de consistencia dura, cuyo centro presenta una ulceración
de fondo eritematoso, brillante y limpio, de 4 meses
de evolución, acompañada por episodios frecuentes
de sangrado y dolor intenso (Figura 1). ReÀere que
la lesión se inició con una mácula blanquecina subungueal que fue creciendo y provocando la onicodistroÀa.
No existen antecedentes clínicos personales ni
familiares de importancia.
Se solicitan placas radiográÀcas en proyecciones
dorso-plantar y lateral del hallux afectado en hiperextensión, en las cuales se halla una excrecencia
ósea radiolúcida en el extremo distal y dorsal de la
falange distal, que tiene igual densidad que la falange
comprometida y posee márgenes deÀnidos.
Se realiza biopsia quirúrgica excisional como método terapéutico. El hallazgo histológico de la muestra revela: lesión en dermis profunda constituida por
trabéculas óseas con depósitos de calcio y focos de
actividad osteoblástica (Figura 2), revestida por epidermis hiperqueratósica.
Correspondencia:
Valeria E. Migliazza Oyarvide
San Benito de Palermo 1671, 6º A, CABA, Buenos Aires, Argentina
CP: 1426
E-mail: vmigliazza@yahoo.com.ar
Recibido: 02/03/2009
Aceptado: 22/09/2009
34
Figura 1. Lesión tumoral en superficie ungueal de hallux
con onicodistrofia secundaria.
Figura 2. Dermis con trabéculas óseas y focos de actividad osteoblástica (H&E, 100X).
Dermatol Pediatr Lat Vol 7 Nº 2, 2009
Diagnóstico: Exostosis subungueal
Comentario
La exostosis subungueal (ES) es una tumoración
benigna, que se observa como un nódulo Àbroso y
óseo bajo el extremo distal de la uña, formada por
una excrecencia ósea y rodeada de una cápsula Àbrocartilaginosa. Se la conoce también como exostosis de Dupuytren por ser el primero en describir
esta entidad en 1947. Aparece con mayor frecuencia en la falange distal del primer dedo del pie, pero
puede afectar a los otros dedos y excepcionalmente
a los de las manos.1, 2
Si bien puede presentarse a cualquier edad, se
observa más frecuentemente entre la primer y tercer década de vida y principalmente en pacientes de
sexo femenino.3
Su etiología es desconocida, aunque se postulan diferentes hipótesis para explicarla. Entre ellas,
se ha considerado a la ES como una forma frustra
de exostosis múltiple hereditaria y también ha sido
concebida como una malformación originada en restos de cartílago bajo el periostio de la falange. No
obstante, la hipótesis más aceptada se sustenta en
la ocurrencia de fenómenos traumáticos frecuentes
causados por la hiperextensión de la falange distal,
que provocan un crecimiento reactivo que da lugar
a una periostitis o a una formación cartilaginosa que
representa un pequeño osteocondroma.1-4
Clínicamente se presenta como una lesión tumoral única, subungueal o periungueal. Al inicio puede
producir sólo un cambio de coloración de la lámina ungueal, aunque, más tarde, puede desplazarla y
deformarla, provocando desde onicólisis, onicodistroÀa y fragilidad, hasta su desprendimiento total,
dejando expuesta la tumoración. En relación a las
lesiones con localización periungueal, la compresión
del tejido local tiende a la formación de granulomas
piógenos con mayor frecuencia.3-5 El síntoma principal es el dolor y puede observarse sangrado ante
mínimos traumatismos.
El diagnóstico se basa en tres pilares:
‡ Dolor digital
‡ Tumoración sub o periungular con deformidad ungueal
‡ Hallazgos radiológicos1,3,4
En relación a las imágenes radiológicas que deÀnen la ES, éstas muestran una tumoración que inicialmente es radiolúcida por su conformación Àbrosa o Àbrocartilaginosa; pero, una vez bien establecida
dicha lesión, se observa una excrecencia de hueso
de estructura reticular sin corteza deÀnida.
Los diagnósticos diferenciales a tener en cuenta son: verruga subungueal, granuloma piógeno,
glomangioma, carcinoma espinocelular del lecho
ungueal, melanoma, encondroma, queratoacantoma
y tumores de Koënen (especialmente en pacientes
pediátricos).5,6
No existe documentación sobre la posibilidad de
transformación maligna a condrosarcoma, como sucede en otros tumores de las falanges que simulan
ES.6
El tratamiento de elección de la ES es la extirpación quirúrgica por técnica de exostectomía subungueal, con incisión mínima, bajo bloqueo digital y con
anestesia local inÀltrativa. Se comunicaron recidivas
dentro del primer año de realizada la cirugía en
aproximadamente el 10% de los casos.7
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35
&255(/$72&/Ë1,&23$72/Ï*,&2
Pápulas amarillentas asintomáticas faciales
Norma Beatriz Primc1, María Guadalupe Toloza2, Raúl Asial3, María del Carmen Boente4
1
Médica Dermatóloga del Hospital del Niño Jesús
2
Médica Residente 3º año de Dermatología
3
Médico Anatomopatólogo
4
Jefa del Servicio de Dermatología
1-4
Servicio de Dermatología, Hospital del Niño Jesús, Tucumán, Argentina
Presentación del caso
Paciente de sexo masculino y 10 meses de edad, procedente de España, que ingresó a la unidad de cuidados intensivos con diagnóstico de síndrome urémico
hemolítico y necesidad de diálisis peritoneal. Se realizó interconsulta al servicio de Dermatología con
diagnóstico presuntivo de verrugas planas faciales. Al
examen físico dermatológico se observaron pápulas
redondeadas, de color piel a pardo-amarillentas, de
aproximadamente 2 a 3 mm de diámetro, localizadas
en la región frontal y las mejillas, sin compromiso
mucoso (Figura 1). No se encontraron otras manifestaciones sistémicas. No existían antecedentes
familiares de importancia. Los estudios de laboratorio mostraron anemia hemolítica microangiopática,
trombocitopenia y parámetros correspondientes a
la insuÀciencia renal aguda propia del síndrome.
Se realizó biopsia por sacabocados de una pápula
y la histopatología, al microscopio óptico con tinción de hematoxilina y eosina, mostró la epidermis
sin alteraciones y en la dermis superÀcial una proliferación de histiocitos (Figuras 2 y 3). La inmunohistoquímica demostró histiocitos positivos para
el anticuerpo monoclonal CD68 y negativos para
S100. No se realizó microscopía electrónica. En base
a estos hallazgos clínico-patológicos se diagnosticó:
histiocitosis cefálica benigna (HCB).
Discusión
Los síndromes histiocíticos representan un grupo
Correspondencia:
Norma Beatriz Primc
Lídoro Quinteros 265, San Miguel de Tucumán, Tucumán, Argentina
CP: 4000
E-mail: nbprimc@hotmail.com
Recibido: 09/09/2009
Aceptado: 20/10/2009
36
de enfermedades que resultan de una proliferación
de células llamadas histiocitos. El término histiocito
incluye células de la serie monocítico-macrofágica
y células de Langerhans; ambas presentadoras y
procesadoras de antígenos, que derivan de células
progenitoras de la médula ósea CD34+. En 1987, la
Sociedad del Histiocito propuso una clasiÀcación de
los síndromes histiocíticos cimentada en 3 clases:
clase I: histiocitosis a células de Langerhans (HCL);
clase II: histiocitosis del sistema mononuclear-fagocítico no Langerhans (no-Langerhans); clase III: histiocitosis malignas.1-4
Respecto a las histiocitosis a células no-Langerhans, Zelger et al.5 propusieron un concepto uniÀcador del sistema monocítico-macrofágico, que
presenta varias características histológicas - debido
a la inÁuencia de citoquinas - y las clasiÀcaron de
acuerdo al tipo celular histiocítico predominante en:
mononuclear (vacuolada, xantomatizada, ahusada y
oncocítica) y/o multinuclear (Touton, apariencia en
vidrio esmerilado, Langhans y cuerpo extraño). El
patrón de histiocitos vacuolados es la variante mononuclear observada con mayor frecuencia en la
HCB, el xantogranuloma juvenil (XGJ) y el histiocitoma eruptivo generalizado (HEG).5
La HCB es una histiocitosis a células no-Langerhans poco frecuente, descripta por primera vez en
el año 1971 por Gianotti et al. Su etiopatogenia es
desconocida, afecta ambos sexos por igual, siendo
su edad de comienzo promedio de 15 meses. El 45%
de los casos ocurre en niños menores de 6 meses.6, 7
Jih et al.6, en una revisión de la literatura inglesa
Dermatol Pediatr Lat Vol 7 Nº 2, 2009
sobre HCB, encontraron un total de 39 casos comunicados; en estos pacientes la erupción ocurrió primero en la cara o la cabeza, siendo las mejillas el sitio
más común (22%), seguido por los párpados (13%),
la frente (13%) y las orejas (10%). Las extremidades,
las nalgas y el área pubiana pueden estar involucradas
en forma tardía. Las mucosas y las superÀcies acrales estaban respetadas en todos los casos y no hubo
compromiso visceral en dichos pacientes.6-8
Las características clínicas en nuestro paciente
son similares a los casos previamente descriptos:
presenta las lesiones iniciales en la frente y las mejillas y respeta las mucosas y las vísceras.
Goodman y Barret9 reÀeren que Gianotti et
al. han descripto tres patrones histológicos de la
HCB: a. dérmico papilar, b. difuso y c. liquenoide. En
el patrón dérmico papilar, la forma más común, el
inÀltrado es bien deÀnido y se halla próximo a la
epidermis; los histiocitos son pleomórÀcos con citoplasma eosinofílico e hipercromático, algunas veces
con núcleo indentado y nucléolo prominente; hay
linfocitos dispersos y pocos eosinóÀlos. En el patrón
difuso, las células son redondas, regulares y con escaso citoplasma; y el inÀltrado está disperso en toda
la dermis. En el patrón liquenoide, las células histiocíticas son pequeñas y están mezcladas con linfocitos
pequeños y diversas células espumosas.7,9
Histológicamente, la HCB muestra hallazgos superpuestos con la HEG y el XGJ. En los estudios
inmunohistoquímicos, las células histiocíticas muestran tinción positiva para el factor XIIIa, OKM1 y
Leu-3; mientras que son negativas para marcadores
de células de Langerhans como CD1a y S100. Los
estudios ultraestructurales muestran en el citoplasma de estos histiocitos vesículas recubiertas, estructuras símil-desmosomas y cuerpos en forma de
coma o vermiformes. Destacamos que estos hallazgos especíÀcos son característicos pero no patognomónicos de la HCB. La ausencia de gránulos de
Birbeck en la HCB es típica, así como en las restantes histiocitosis a células no-Langerhans.9
En nuestro paciente el examen histopatológico
reveló un inÀltrado histiocitario siguiendo el patrón
dérmico papilar. Los histiocitos presentaron citoplasma escaso y moderado pleomorÀsmo nuclear. Con
respecto a la inmunohistoquímica, ésta mostró tinción
positiva para CD68 y negativa para S100, pudiéndose,
de esta manera, conÀrmar el diagnóstico de HCB.
Algunos de los diagnósticos diferenciales clínicos
a considerar incluyen: verrugas planas, HCL, urticaria
pigmentosa, forma micronodular del XGJ y la HEG.6,
7,9
Nuestro paciente tuvo a su ingreso un diagnóstico
erróneo de verrugas planas faciales, conÀrmándose
por histopatología que se trataba de una HCB. La
HCL puede presentarse como una erupción papu-
Figura 1. Múltiples pápulas rojo-amarronadas localizadas
en frente, párpados y mejillas.
Figura 2. Moderado infiltrado en dermis superficial, predominantemente perivascular, constituido por histiocitos
(H&E, 40X).
lar sobre el cuero cabelludo y el tronco, pero las
lesiones son usualmente más Áoridas y pleomórÀcas
con pápulas, escamas, costras y petequias. Además,
37
Pápulas amarillentas asintomáticas faciales
proceso neoplásico. La conducta frente a esta entidad debe ser expectante, ya que la resolución espontánea de las lesiones es lo habitual. Sin embargo,
hay casos descriptos en la literatura en que la HCB
ha evolucionado a otras formas de histiocitosis a células no-Langerhans, por lo que se sugiere el seguimiento a largo plazo.5, 7
Para concluir, consideramos importante la sospecha clínica y la conÀrmación histológica e inmunohistoquímica de todo paciente que presente lesiones
papulares asintomáticas faciales sugestivas de HCB a
Àn de realizar su correcto diagnóstico y seguimiento.
Figura 3. Dermis superficial con presencia de infiltrado
perivascular histiocitario. Histiocitos de citoplasma escaso
y núcleo pleomórfico (H&E, 100X).
los pacientes suelen tener otros síntomas sistémicos como Àebre, malestar y falla multiorgánica.
Histoquímicamente, las células de las HCL se tiñen
positivamente para S100 y CD1a y ultraestructuralmente presentan gránulos de Birbeck. Las lesiones
de urticaria pigmentosa presentan a la fricción signo
de Darier positivo e histológicamente se observa
un inÀltrado de mastocitos. Las lesiones en la forma micronodular del XGJ son siempre pápulo-nodulares y pueden diseminarse por todo el cuerpo
con compromiso ocular ocasional. En esta entidad,
el examen histopatológico muestra células gigantes
multinucleadas de Touton y células espumosas que,
a la inmunohistoquímica, son positivas para CD68,
HAM56 y factor XIIIa y negativas para S100 y CD1a;
y ultraestructuralmente se observan gotas lipídicas.
La HEG ocurre principalmente en adultos, pero ocasionalmente afecta a niños. Se diferencia clínicamente de la HCB porque las lesiones son diseminadas y
puede haber compromiso mucoso; inmunohistoquímicamente los histiocitos son positivos para CD68
y negativos para S100 y CD1a; y ultraestructuralmente presentan cuerpos citoplasmáticos densos,
ocasionalmente cuerpos vermiformes y cuerpos
laminados concéntricos.6,7,9,10
Zelger et al.11 consideran que la HCB, perteneciente al grupo de las histiocitosis a células no-Langerhans, puede presentar superposición clínica, histológica, inmunohistoquímica y ultraestructural con
las otras entidades de este grupo. Por lo tanto, estos
autores proponen que la HCB representa una forma
abortiva de XGJ o que corresponde a una expresión
morfológica diferente de la misma enfermedad.6,7
También se ha sugerido que la HCB representa una
forma localizada de HEG, considerando que ésta última raramente se presenta en niños.6,7,12
El curso habitualmente benigno de las histiocitosis a células no-Langerhans, tal como el de la HCB,
es indicativo de un proceso reactivo más que de un
38
Referencias bibliográficas
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7(5$3e87,&$
Rehabilitación odontológica en la displasia
ectodérmica hipohidrótica
Nancy Mendel1, Julia Fuks2, Teresa Levy2
Profesora Adjunta de la Cátedra de Odontología Integral Niños
2
Jefa de Trabajos Prácticos de la Cátedra de Odontología Integral Niños
1,2
Facultad de Odontología, Universidad de Buenos Aires (UBA), Buenos Aires, Argentina
1
Resumen
La displasia ectodérmica pertenece a un grupo heterogéneo de trastornos congénitos. La más frecuente es la
displasia ectodérmica hipohidrótica, que presenta la tríada de: hipohidrosis, hipotricosis y alteraciones dentarias.
La disminución de la cantidad de piezas dentarias, al igual que las anomalías en la forma de las mismas (dientes
conoides), son relevantes para el diagnóstico y tratamiento odontológico. La rehabilitación debería comenzar a
edades tempranas, alrededor de los 3 años. Consiste en reponer las piezas dentarias ausentes con prótesis de acrílico, las cuales deben renovarse periódicamente. De esta manera, se logra aumentar la dimensión vertical, regular
las funciones foniátricas y masticatorias, mejorando así la dicción y la autoestima de los pacientes. Para ello, es
de fundamental importancia el rol del dentista pediatra en el manejo interdisciplinario del niño afectado. Cuando
finalice la etapa de crecimiento, se optará por el tratamiento definitivo más adecuado.
Palabras clave: displasia ectodérmica hipohidrótica; oligodoncia; rehabilitación protética
Abstract
Ectodermal dysplasia is a heterogeneous group of congenital disorders. Hypohidrotic ectodermal dysplasia is the
most common type. It is characterized by the triad of signs comprising hypohidrosis, hypotrichosis and dental abnormalities. The lack of teeth and conical or pointed teeth are important for diagnosis and clinical management.
Treatment should be started as soon as possible. Early placement of partial or full dentures is commonly recommended from the age of three years. Removable protheses must be periodically modified. Prosthodontic rehabilitation
is fundamental in these situations, attempting to provide a functional and aesthetic solution and to control the
vertical dimension, which will improve patient’s diction and self-steem. For these reasons it is important to consider
the role of the paediatric dentist in interdisciplinary management of the affected child. At the time the patient
finishes growing, the possibility of definite treatment should be considered.
Key words: hypohidrotic ectodermal dysplasia; oligodontia; prosthodontic rehabilitation
Introducción
El término displasia ectodérmica (DE) engloba a un
grupo heterogéneo de trastornos congénitos, los cuales comparten una alteración de la organización celular
en al menos dos tejidos derivados de la capa embrionaria ectodérmica.1 Se conocen más de 170 condiciones clasiÀcadas como displasias ectodérmicas.2
La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) o
síndrome de Christ-Siemens-Touraine es un tras-
Correspondencia:
Julia Fuks
Hipólito Yrigoyen 4926, Dpto 2, CABA, Buenos Aires, Argentina
CP:1824
E-mail:juliafuks@hotmail.com
Recibido: 19/10/2009
Aceptado: 30/11/2009
39
Rehabilitación odontológica en la displasia ectodérmica hipohidrótica
torno genético que se caracteriza por hipohidrosis
(ausencia o reducción en la sudoración), hipotricosis
y alteraciones dentarias. Está asociada a la mutación
de una de de las siguientes proteínas codiÀcadas por
los genes respectivos:2
‡ Ectodisplasina-A1 (Eda-A1);
‡ Receptor de la Ectodisplasina-A1 (Edar-A1);
‡ Ectodisplasina-A2 (Eda-A2);
‡ Receptor de la Ectodisplasina-A2 (Edar-A2);
‡ Modulador esencial NF-KB (NEMO)
Comúnmente afecta a varones (90%) con una
herencia recesiva ligada al cromosoma X, aunque
existen otras formas de transmisión como las autosómicas dominantes y recesivas.1,3 Las mujeres son
portadoras con poca expresión de la enfermedad.2
Es un desorden relativamente raro, con una frecuencia que varía entre 1:10.000 y 1:100.000 niños
nacidos vivos.1,3
Aunque el diagnóstico es fundamentalmente clínico, basado en la tríada de hipohidrosis, hipotricosis
e hipodoncia, se puede complementar realizando
una biopsia cutánea de la frente o de las palmas y
plantas, en la cual se demuestra disminución o ausencia de glándulas sudoríparas.1
La disminución de la cantidad de piezas dentarias es de gran interés a la hora de diagnosticar las
DEH, sospechándose esta entidad cuando existe una
ausencia congénita de 6 o más piezas, excluyendo los
terceros molares. Afecta tanto a la dentición primaria como a la permanente.También es muy frecuente
en estos pacientes el hallazgo de anomalías en la forma de los dientes, erupción retardada e inclusiones
dentarias.3 Las progenitoras de los pacientes afectados pueden presentar también alteraciones dentarias, generalmente agenesias en grado variable.4,5
En este trabajo se describe la rehabilitación
odontológica en la DEH.
Manifestaciones bucales
Las manifestaciones bucales más frecuentes son alteraciones de número y de forma dentaria.
Alteraciones de número: es importante diferenciar cada una de las siguientes anomalías: hipodoncia,
oligodoncia o anodoncia.
Hipodoncia: se reÀere a la condición donde hay
ausencia de una o pocas piezas dentarias.
Oligodoncia: usualmente describe ausencia de 6
o más piezas dentarias.
Anodoncia: ausencia total de piezas dentarias.8
Por lo tanto, oligodoncia es lo que se observa generalmente en este síndrome.
Alteraciones de forma: los dientes del sector anterior, cuando están presentes, tienen forma cónica
o de clavija (Figura 1).5
La ausencia de piezas dentarias y, por consiguiente, la disminución de los rebordes alveolares
produce pérdida de la dimensión vertical, esto es,
la distancia subnasal-mentoniana, lo cual acentúa el
aspecto o facies senil (característica de estos pacientes), acompañado por labios prominentes y pliegues
pericomisurales (Figuras 2 A y B). El crecimiento de
los huesos maxilares es normal, sin embargo, se ven
menos desarrollados por las ausencias dentarias y la
alteración de algunas funciones como la masticación.
El niño adquiere de esta manera hábitos orales dis-
Desarrollo
Figura 1. Diente conoide.
Los pacientes con DEH presentan una facies patognomónica caracterizada por: grado variable de
hipoplasia medio facial, depresión del puente nasal,
pómulos anchos, prominencia frontal, orejas de implantación baja y desplazadas hacia adelante, labio
superior corto y Àno; y labio inferior grueso y evertido.1,2,6,7
La piel es delicada, translúcida y lisa. Habitualmente hay áreas de hiperpigmentación y Ànas arrugas lineales alrededor de los ojos y la boca. Hay sequedad de piel y mucosas debido a una disminución
del número y de la actividad de glándulas lagrimales,
salivales y sudoríparas, siendo la afección de estas
últimas la de mayor riesgo y relevancia.1
40
A
Figura 2. Facies senil. A: frente, B: perfil.
B
Dermatol Pediatr Lat Vol 7 Nº 2, 2009
funcionales como interposición lingual y alteraciones en la fonación, deglución y masticación.
La disminución en la secreción de las glándulas
salivales y los ocasionales defectos estructurales del
esmalte (hipoplasia e hipomineralización) son factores de riesgo de caries.1,3 Sin embargo, la existencia
de espacios entre las piezas dentarias reduce la probabilidad de retención de placa bacteriana y, por lo
tanto, de caries.8
Diagnóstico
El diagnóstico de DEH es inicialmente clínico. Dentro de las pruebas complementarias, la radiografía
panorámica nos permite observar el tamaño y la
forma de los maxilares, el estado de las piezas dentarias presentes en la boca, el grado de reabsorción
radicular de la dentición primaria, los gérmenes de
las piezas permanentes que aún no han erupcionado,
los retrasos en la erupción, las formas dentarias anómalas y las inclusiones dentarias, entre otros (Figura
3). En función de ello, se planiÀca la rehabilitación y
se prevee el tratamiento futuro.
Rehabilitación odontológica
El seguimiento odontológico individualizado es de
especial importancia, adaptando las diferentes terapias al período de desarrollo del niño. Cuanto más
precoz es el diagnóstico, más exitoso será el tratamiento. Se requiere un control multidisciplinario,
previniendo las complicaciones.6
Se considera de gran importancia iniciar el tratamiento protésico lo antes posible: por un lado, para
limitar la reabsorción de los procesos alveolares y,
por otro, para minimizar el impacto psicológico y
emocional que la falta de dientes puede ocasionar
en la vida de relación.3 En los pacientes que no reciben rehabilitación odontológica, las anomalías craneofaciales se incrementan con la edad9, con tendencia a un promentonismo y a una rotación anterior
de la mandíbula.10 Alrededor de los 3 años de edad
se completa la dentición primaria, por lo que se considera oportuno realizar la rehabilitación a partir de
Figura 3. Radiografía panorámica.
esta edad, siempre que el niño esté debidamente
motivado.4,7,11
Una vez realizado el examen clínico y radiográÀco, se inicia el tratamiento, comenzando con la rehabilitación morfológica de los dientes conoides para
devolverles no sólo su estética y su correcta funcionalidad, sino también como una ayuda para la retención de la prótesis. Para ello se utilizan coronas de
celuloide y resinas compuestas fotopolimerizables.12
Luego se procede a confeccionar la prótesis
superior e inferior de modo de reponer las piezas
dentarias ausentes. Las mismas deben ser renovadas
periódicamente, para ir adaptándolas al proceso de
crecimiento y desarrollo del niño y a la erupción de
las nuevas piezas dentarias.4 Se toman impresiones
con alginato para obtener modelos de estudio con
mordida de cera y luego, se toman modelos de trabajo para elaborar las placas base de registro con
rodetes de cera, logrando la retención en los molares presentes con retenedores Adams o con retenedores simples en los dientes anteriores. La prótesis
superior debe estar libre de acrílico en la zona correspondiente a las rugas palatinas. De esta manera,
se favorecerá, en una etapa posterior, la rehabilitación de la posición lingual en reposo.
Una vez realizadas las pruebas de dichas placas,
se articulan los dientes para probarlos en la boca
del paciente.
Posteriormente se procede a tomar las impresiones deÀnitivas y se envía al laboratorio para su
procesado Ànal.
Por último, se colocan las prótesis, se ajustan los
retenedores para lograr una perfecta adaptación y
se controla la estabilidad oclusal (Figuras 4, 5 y 6).
Se instruye al paciente y a los padres sobre los
cuidados de las prótesis y se dan indicaciones para
el uso y limpieza de las mismas.
Se hacen revisiones periódicas, aproximadamente cada 6 meses, en las que se controla la higiene
bucal, se aplica gel de Áúor tópico y se realizan pequeños ajustes y adaptaciones en las prótesis.3,13
Una vez instaladas, el niño es derivado inmediatamente a fonoaudiología para regular las funciones
de la masticación, la deglución y la fonación, además
de lograr un equilibrio muscular entre la lengua, los
labios y los músculos buccinadores. Esta rehabilitación es muy importante, ya que el equilibrio funcional favorece el desarrollo armónico de los maxilares.
Se debe tener en cuenta que las prótesis deberán ser reemplazadas a medida que el niño crezca y
erupcionen las piezas permanentes.
A largo plazo, existe la opción de rehabilitar a
estos pacientes con prótesis sobre implantes. Normalmente, éstos se colocan una vez que el período
de crecimiento haya Ànalizado.8,12 Si bien se puede
41
Rehabilitación odontológica en la displasia ectodérmica hipohidrótica
indicar tratamiento de Ortodoncia para reubicar las
piezas dentarias y así facilitar la rehabilitación deÀnitiva, hay que tener especial cuidado ya que pueden
ocasionar reabsorción radicular, siendo de peor pronóstico en las piezas conoides.8,12
Figura 4. Paladar duro sin prótesis.
pacienes con DEH: en general, casi todos parecen
estar de acuerdo en recomendar la utilización de
prótesis removibles en las primeras etapas del crecimiento que permitan establecer una nueva dimensión vertical o relaciones intermaxilares, y regular
sus funciones masticatorias y foniátricas. Así, se experimentaría una singular mejoría en su dicción y
autoestima para, posteriormente y siempre que sea
posible, optar por prótesis Àjas provisionales, a la
espera de que el paciente Ànalice el crecimiento y se
pueda contar con una situación más estable y predecible de modo de poder plantear tratamientos con
implantes.14
Desde nuestra experiencia, la utilización de prótesis parciales de acrílico es una alternativa interesante y práctica, que permite de una manera relativamente fácil, aceptable, rápida y económica dar una
solución a la estética, funcionalidad y rehabilitación
oral de estos pacientes. Ésta posibilita una mejor vida
de relación y una óptima integración social a la vez
que nos permite una estimulación de los procesos
alveolares para un tratamiento deÀnitivo posterior.
Es fundamental el aporte de la psicología para la
orientación familiar, el manejo del comportamiento
del niño y la adecuación de la situación odontológica
a las capacidades del paciente.
Referencias bibliográficas
Figura 5. Aspecto de la prótesis
Figura 6. Facies del paciente con prótesis.
Conclusión
Diferentes autores han planteado distintas posibilidades de rehabilitación odontológica en los
42
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with partial anodontia: case report. J Indian Soc
Pedod Prev Dent. 2008; 26:177-81.
12. Pipa Vallejo A ; López-Arranz Monje E, González
García M. Treatment with removable prosthesis in
hypohidrotic ectodermal dysplasia. A clinical case.
Med Oral Patol Oral Cir Bucal 2008; 13:119-23.
13. Alvarez E, Ruiz JA, Espinal GE, Tibacan DC, Linares
EK, Sáez MR. Displasia ectodérmica hipohidrótica:
características dentales en 11 casos. Arch Odontoestomatol. 2004; 20:455-62.
14. Pavarina AC, Machado AL, Vergani CE, Giampaolo
ET. Overlay removable partial dentures for a patient
with ectodermal dysplasia: a clinical report. J Prosthet Dent. 2001; 86:574-7.
43
5(9,6,Ï1%,%/,2*5È),&$
María Eugenia Abad1, Andrea Bettina Cervini2
1
Médica Asistente del Sector Dermatología Pediátrica del Hospital Ramos Mejía y del Servicio de Dermatología del Hospital
Alemán, Buenos Aires, Argentina
2
Médica Asistente del Servicio de Dermatología del Hospital Garrahan, Buenos Aires, Argentina
1. Enfermedades linfoproliferativas
asociadas al virus de Epstein-Barr
en huéspedes inmunocompetentes:
comunicación de estado y
conclusiones del International
Meeting, 8-9 de septiembre de 2008.
Cohen JI, Kimura H, Nakamura S, Ko YH, Jaffe ES. Ann
Oncol. 2009; 20:1472-82.
Los autores resumen en este artículo las conclusiones elaboradas en el Meeting de Expertos sobre la
patogenia, clasiÀcación y tratamiento de las enfermedades linfoproliferativas asociadas a la infección
por el virus de Epstein-Barr (EBV).
Proponen una nueva nomenclatura de estos cuadros bajo el nombre de desorden crónico activo por
infección por el virus de Epstein-Barr (CAEBV) y los
dividen en: aquellos que provienen de las células B
(CAEBV B-cell-type, Linfoma de células grandes B
de los ancianos asociado a EBV y Granulomatosis
linfomatoidea) y aquellos que provienen de las células T (CAEB T-cell/NK; Hidroa vacciniforme (HV),
Linfoma símil HV; Hipersensibilidad severa a las picaduras de insectos; y Desorden linfoproliferativo de
células T EBV+).
Por último, se intenta categorizar a los mismos
para facilitar futuros estudios clínicos y biológicos
de estos desórdenes.
2. Enfoque clínico y terapéutico del acné
infantil: actualización.
Antoniou C, Dessinioti C, Stratigos AJ, Katsambas AD.
Pediatr Dermatol. 2009; 26:373-80.
Los autores realizan una actualización de los distintos tipos de acné que se presentan en la infancia: neonatal, infantil, media infancia y prepuberal,
dependiendo de la edad de presentación. Hacen
hincapié en la etiología, las manifestaciones clínicas
y los diagnósticos diferenciales, como así también
en las opciones terapéuticas más adecuadas para
cada grupo.
Concluyen que la presencia de acné en la infancia puede ser un signo indicativo de aparición de un
44
acné más severo durante la adolescencia. También
destacan la importancia de descartar la presencia de
hiperandrogenismo en los casos severos o recalcitrantes de acné.
Por último, se discuten las indicaciones y contraindicaciones de las tetraciclinas y la isotretinoína en
este grupo etario.
3. Terapia sistémica para dermatitis
atópica en niños.
Ricci G, Dondi A, Patrizi A, Masi M. Drugs. 2009;
69:297-306.
La dermatitis atópica (DA) es una enfermedad inÁamatoria común de la infancia que puede ocasionar
serios trastornos al paciente y a su familia. La mayoría de los pacientes con DA requiere únicamente
medicación tópica (corticoides y/o inhibidores de la
calcineurina). Sin embargo, un pequeño subgrupo de
niños con DA moderada o severa requiere tratamiento sistémico.
Los autores realizan una revisión exhaustiva de
las distintas opciones de tratamiento sistémico para
la DA haciendo hincapié en su eÀcacia (de acuerdo
a las publicaciones existentes) y en los efectos adversos que pueden presentarse con el uso de cada
una de ellas. Proponen a la ciclosporina y a los corticoides sistémicos como drogas de primera elección.
Otras opciones terapéuticas que describen son
la azatioprina, interferón gamma, gamaglobulina intravenosa e inÁiximab. También hacen referencia a
las comunicaciones recientes sobre el tratamiento
de la DA con micofenolato mofetil, efalizumab y
omalizumab.
4. Análisis retrospectivo de 32
pacientes pediátricos con
síndrome de hipersensibilidad a los
anticonvulsivantes (ACHSS).
Newell BD, Moinfar M, Mancini AJ, Nopper AJ. Pediatr
Dermatol. 2009; 26:536-46.
El objetivo de este trabajo fue la revisión retrospectiva de las manifestaciones clínicas y de laboratorio,
Dermatol Pediatr Lat Vol 7 Nº 2, 2009
las complicaciones, las drogas involucradas, el tratamiento y la evolución de 32 niños con diagnóstico
de ACHSS evaluados en dos centros hospitalarios.
Obtuvieron los siguientes resultados: las drogas
responsables del cuadro fueron, por orden de frecuencia, la fenitoína, la carbamacepina, el fenobarbital, la lamotrigina y la oxcarbamacepina. La edad media de aparición fue de 8,9 años.Todos los pacientes
se presentaron con Àebre y exantema, acompañados de linfoadenopatía en el 83% de los casos. Las
alteraciones de laboratorio más frecuentes fueron
la presencia de eosinoÀlia, linfocitos atípicos y elevación de las enzimas hepáticas. El compromiso renal y pulmonar estuvo presente en el 15% de los
pacientes.
La primera elección terapéutica para el tratamiento de esta enfermedad fueron los corticoides
sistémicos; mientras que en el 16% de los pacientes
se indicó gamaglobulina intravenosa. No se registraron muertes en esta serie de pacientes. Los autores
concluyen que dicho desorden, potencialmente fatal,
es una entidad clínica especíÀca que puede ocurrir
en pacientes bajo tratamiento con anticonvulsivantes. El compromiso múltisistémico (hepático, hematológico, pulmonar y renal) es frecuente. En cuanto
al tratamiento, si bien es muy variado, las distintas
publicaciones concluyen que los corticoides sistémicos son la droga de primera elección.
5. Granulomas piógenos tratados con
imiquimod en 10 niños.
Tritton SM, Smith S, Wong LC, Zagarella S, Fischer G.
Pediatr Dermatol. 2009; 26:269-72.
Los tratamientos tradicionales para los granulomas
piógenos incluyen extirpación quirúrgica, electrocoagulación, crioterapia y láser. Las complicaciones
relacionadas con estas modalidades terapéuticas son
la cicatrización y las secuelas pigmentarias. La tasa
de recurrencia varía del 3,6% al 10%. El objetivo de
este estudio fue demostrar la eÀcacia y seguridad
del imiquimod 5% para el tratamiento de los granulomas piógenos.
Los autores reclutaron 10 pacientes, con edades
comprendidas entre los 6 meses y los 12 años (media: 2,5 años), con granulomas piógenos localizados
en cara, de un tamaño de 3 a 6 mm de diámetro y
con un tiempo de evolución medio de 10,8 semanas.
Se les indicó aplicar imiquimod 5% (Aldara®, 3M)
en cada lesión una vez por día, dos o tres veces por
semana, dependiendo de la respuesta clínica. Los pacientes fueron evaluados al inicio del tratamiento y
luego semanal o bisemanalmente, hasta la resolución
de las lesiones o hasta un máximo de 5 meses. En
cada visita se evaluó la presencia de efectos adversos cutáneos como prurito, eritema, quemazón o
erosión, y de manifestaciones sistémicas relacionadas al interferón como Àebre, cefaleas y mialgias.
En todos los pacientes se observó eritema, necrosis severa en 2 casos y sobreinfección bacteriana
en un sujeto. En todos los casos la evolución fue buena, con resolución de las lesiones con necrosis. En 3
casos la involución fue completa, 5 casos resolvieron
dejando una pequeña mácula o pápula eritematosa
o blanquecina residual, un paciente continuaba aplicando la medicación al momento de la publicación y
el restante requirió extirpación quirúrgica luego de
5 meses de tratamiento. No se presentaron efectos
adversos sistémicos y no hubo recurrencias en un
tiempo de seguimiento promedio de 9,6 meses.
Los autores concluyeron que el imiquimod 5%
es una opción terapéutica segura y efectiva para el
tratamiento de los granulomas piógenos y recomiendan comenzar con un régimen de 3 veces por
semana y, de haber buena tolerancia, incrementar la
dosis a una aplicación diaria. El tratamiento puede
prolongarse durante 2 meses, aplicándolo hasta una
semana después de la resolución clínica de las lesiones.
6. Síndrome Whim: enfermedad con
inmunodeficiencia congénita.
Kawai T, Malech HL. Curr Opin Hematol. 2009; 16:20-6.
El síndrome de WHIM (Warts: verrugas, Hypogammaglobulinemia: hipogamaglobulinemia, Infections: infecciones y Myelokathexis: mielocatexis) se caracteriza por una susceptibilidad a las infecciones por el
virus del papiloma humano (HPV), que clínicamente
se maniÀesta con verrugas y carcinomas. Además, se
acompaña de hipogamaglobulinemia, mielocatexis
(hiperplasia mieloide con apoptosis), neutropenia,
linfopenia de estirpe B e infecciones recurrentes. La
mayoría de los pacientes con síndrome de WHIM
presenta una deleción del carbono terminal intracelular del receptor de quemoquinas CXCR4. Los
leucocitos de estos pacientes presentan una mayor
respuesta a CXCL12, el ligando de CXCR4. Una mayor actividad de CXCR4 retrasa la liberación de los
neutróÀlos maduros de la médula ósea, resultando
en neutropenia y apoptosis de los neutróÀlos retenidos en la médula ósea. Los autores encontraron 2
pacientes con síndrome de WHIM sin mutaciones
detectables del CXCR4, pero cuyas células eran hiperreactivas a CXCL12, lo cual sugiere que existiría
más de una alteración genética determinante de esta
entidad.
45
Revisión bibliográfica
7. Búsquedas en la base de datos
LILACS puede mejorar las revisiones
sistemáticas en dermatología.
Manriquez JJ. Arch Dermatol 2009; 145:947-8.
Las revisiones sistemáticas bien realizadas deberían
analizar todos los artículos posibles para proporcionar la mejor evidencia disponible. Sin embargo,
algunas revisiones limitan su búsqueda a unas pocas
bases de datos, principalmente escritas en inglés y
publicadas en revistas editadas en países desarrollados. La base de datos LILACS es una fuente subutilizada de estudios publicados en las revistas indizadas
provenientes de Latinoamérica y el Caribe. En este
trabajo el autor se propuso evaluar si la inclusión
en la búsqueda de LILACS mejora la calidad de las
revisiones sistemáticas en Dermatología.
El autor evaluó las 44 revisiones (25 del Grupo de
piel Cochrane y 19 de una muestra de revisiones no
Cochrane) publicadas entre el 2002 y 2007 en cuatro de las revistas dermatológicas de mayor impacto:
Journal of the American Academy of Dermatology, Archives of Dermatology, Journal of Investigative Dermatology
y British Journal of Dermatology. Se utilizó LILACS para
buscar estudios clínicos randomizados que coincidieran con los criterios de inclusión de cada revisión
analizada. Tres de las revisiones del grupo Cochrane incluyeron una búsqueda en LILACS, por lo que
fueron excluidas del análisis. Ocho de 41 revisiones
(20%) estaban restringidas al idioma inglés. La búsqueda en LILACS fue: positiva en 12/41 revisiones
(29%) en tanto se encontró al menos un estudio clínico randomizado que se ajustaba a los criterios de
inclusión en la revisión, negativa en 15/41 revisiones
(37%) y no concluyente en 14/41 revisiones (34%),
ya que al menos un estudio se ajustó a los criterios
de inclusión, pero no era randomizado. De las 12
revisiones positivas (4 Cochrane y 8 no Cochrane),
sólo una incluía el artículo identiÀcado mediante la
búsqueda en LILACS. En las 11 revisiones restantes,
la búsqueda en LILACS identiÀcó nuevos artículos
adecuados para incluirlos en la misma, pero no citados por los autores.
En conclusión, el uso de LILACS puede aumentar
el número de estudios que potencialmente pueden
ser incluidos en las revisiones sistemáticas.
46
8. Valor predictivo de las manchas café
con leche en la consulta inicial en el
diagnóstico de la neurofibromatosis
tipo 1.
Nunley KS, Gao F, Albers AC, Bayliss SJ, Gutmann DH.
Arch Dermatol. 2009; 145:883-7
El objetivo de este trabajo es evaluar la utilidad predictiva del número y la morfología de las máculas
café con leche (MCL) para establecer el diagnóstico
de neuroÀbromatosis 1 (NF1).
Se realizó un estudio retrospectivo de los pacientes evaluados entre el 2002 y 2007 en un centro
de tercer nivel de NF1 (Hospital de Niños de St.
Louis). Se incluyeron 110 pacientes que presentaban
MCL sin otras características diagnósticas de NF1.
El número medio de MCL en la evaluación inicial fue
de 6, con una edad media de 33 meses. La edad media en la última evaluación fue de 76,5 meses.Treinta
y cuatro niños cumplieron los criterios diagnósticos
durante el período evaluado, 32 antes de los 6 años
y 2 después de los 6 años. El número medio de MCL
en la evaluación inicial de los niños diagnosticados
con NF1 fue de 11,8, esto es, un número signiÀcativamente mayor que el de los niños que no presentaron NF1 (4,6 MCL).
Los autores concluyen que la mayoría de los
pacientes que presenta 6 o más MCL inicialmente
cumplirá los criterios diagnósticos para NF1 típicamente alrededor de los 6 años de vida, y que esta
posibilidad aumenta cuanto mayor es el número de
MCL.
REGLAMENTO DE PUBLICACIÓN
na
Dermatología Pediátrica Latinoamerica-
institucional;
la correspondencia
ro
Dermatol Pediatr Lat Vol 6 Nº 3, 2008
autor encargado de recibir
soporte financieconflicto de intereses
Resumen.
Dermatología Pediátrica Latinoamericana
Dermatología Pediátrica Latinoamericana
Texto.
Referencias bibliográficas.
Cada manuscrito debe constar del siguiente orden:
Página de Título.
tículo
título completo
título abreviado
el nombre completo de los autores
tipo de ar-
filiación
Reglamento de publicación
Tablas, cuadros y gráficos.
Leyendas de figuras.
Figuras.
Tipos de trabajos
Sociedad Latinoamericana
de Dermatología Pediátrica
(SLADP)
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Material informativo
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Material didáctico
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PARA APRENDER, INNOVAR Y CRECER
Vencimiento presentación de resúmenes:
12 de febrero de 2010
www.radlaargentina2010.com.ar