Download + n° 3 - Julio 2007 - Sociedad Argentina de Genética

NOTICIERO GENETICO SEGEHU Nº 3 - Julio de 2007
La Sección de Genética Humana (SEGEHU) de la SAG ha decidido impulsar este Noticiero
Genético para difundir novedades relacionadas a la práctica de la Genética Médica y Humana.
El mantenimiento y la difusión del mismo están a cargo de Martín Roubicek
<roubicek@mdp.edu.ar> y José E. Dipierri <dipierri@inbial.unju.edu.ar>
Se invita a todos los colegas a enviar sus contribuciones adjuntando un pequeño comentario de
la novedad y el PDF o documento correspondiente. Agradecemos a los que han respondido a
nuestra solicitud enviando material.
Se encuentran disponibles, a pedido de los interesados, los PDF de los articulos o documentos
completos que se pueden solicitar a M Roubicek o JE Dipierri
Contenido:
Genética molecular en la justicia penal. Ciencia Hoy 2007; 17(98):59-64.
Una variante moderada del síndrome Cornelia de Lange
Am J Hum Genet 2007;80:485-494
Asesoramiento genético - la comunicación en las familias.
Eur J Hum Genet 2007;15:612-8
Genética molecular en la justicia penal.
Los análisis de ADN permiten identificar a las personas a partir de variados rastros,
pero para que esta poderosa herramienta rinda todo su potencial al servicio de la
justicia penal, se requiere disponer de bases de datos en las que figuren los perfiles
genéticos de los posibles delincuentes.
Base de datos de ADN. Instrumento indispensable para la justicia
penal.
María Mercedes Lojo. Asesoría Pericial de la Corte Suprema de Justicia de la Provincia de
BsAs.
Ciencia Hoy 2007; 17(98):59-64.
La autora, bien conocida por nosotros por haber participado en Congresos Argentinos
de Genética, comienza su artículo relatando el primer caso criminal resuelto mediante
huella de ADN (Inglaterra, 1986). Plantea luego los problemas de la justicia criminal
frente a la cantidad de crímenes no esclarecidos. Describe someramente y en forma
gráfica el fundamento del método utilizado (análisis de microsatélites) para examinar
muestras biológicas de presuntos autores de actos criminales o bien de víctimas de
éstos; continúa enfatizando la necesidad de disponer de bases de datos de ADN para uso
forense, obviamente con los resguardos de privacidad adecuados. Como ejemplos
menciona el sistema codificado combinado de los EEUU (CODIS) y la reciente
creación de una base de datos genéticos para uso forense en nuestro país, en 2004
(Ministerio de Justicia). Un inserto de media página, escrito por el Dr. Daniel Corach,
igualmente bien conocido en el ámbito de la SAG, se refiere a casos de desastres
ocurridos en la Argentina (atentados, accidentes) y la situación actual de estas
investigaciones en tales casos.
El artículo completo se accede en: http://www.cienciahoy.org.ar/hoy98/genetica.htm
1
Una variante moderada del síndrome Cornelia de Lange
La gran variabilidad en la expresión fenotípica del síndrome descrito por la
Dra. C.de Lange fue motivo de discusiones e investigaciones durante años.
El resumen de los autores es suficientemente amplio para dar la idea del
hallazgo. Las mutaciones más frecuentes habían sido descritas hace 3 años
por varios de los autores del presente trabajo (Am J Hum Genet 2004; 75:61023; Nat Genet 2004;36:631-5 y 636-41). Mutaciones del gen NIPBL explicaría
~50% casos del síndrome, tanto severos como leves. Mutaciones en el gen
SMC1A causarían los casos de herencia ligada al X (Nat Genet 2006;38:52830) que fueron un 5% de los 115 pacientes estudiados. Las del gen SMC3
fueron sólo un 1%. Los autores advierten que puede haber existido un sesgo
de selección ya que estos casos tienen pocas o casi ninguna característica
fenotípica del síndrome (excepto retardo mental), y postulan que mutaciones en
otros componentes del complejo de cohesina (más de 15) podrían causar
retardos mentales "no sindrómicos", proponiendo a todas estas patologías el
nombre de "cohesinopatías". La Fig.1 en la página 486 presenta fotografías de
unos 9 diferentes pacientes; 6 que presentaron mutaciones en estos dos genes
y 3 con el síndrome clásico.
Mutations in cohesin complex members SMC3 and SMC1A cause a
mild variant of Cornelia de Lange syndrome with predominant mental
retardation.
Daerdorff MA, Kaur M, Yaeger D Rampuria A, Korolev S, Pie J et al.
Philadelphia, St Louis, Zaragoza, Ghent, Sydney, Hjoerring, London, Segrate.
Am J Hum Genet 2007;80:485-494
Mutations in the cohesin regulators NIPBL and ESCO2 are causative of the Cornelia de
Lange syndrome (CdLS) and Roberts or SC phocomelia syndrome, respectively.
Recently, mutations in the cohesin complex structural component SMC1A have been
identified in two probands with features of CdLS. Here, we report the identification of
a mutation in the gene encoding the complementary subunit of the cohesin heterodimer,
SMC3, and 14 additional SMC1A mutations.All mutations are predicted to retain an
open reading frame, and no truncating mutations were identified. Structural analysis of
the mutant SMC3 and SMC1A proteins indicate that all are likely to produce functional
cohesin complexes, but we posit that they may alter their chromosome binding
dynamics. Our data indicate that SMC3 and SMC1A mutations (1) contribute to ~5% of
cases of CdLS, (2) result in a consistently mild phenotype with absence of major
structural anomalies typically associated with CdLS, and (3) in some instances, result in
a phenotype that approaches that of apparently nonsyndromic mental retardation.
2
Asesoramiento genético - la comunicación en las familias
La manera cómo se comparte la información genética entre miembros de las
familias y entre éstos y sus profesionales tratantes, es encarado en una
revisión exhaustiva de la literatura (en inglés) de las guías e instructivos de 18
organizaciones en 6 países.
Los autores, especialistas en educación médica, pediatría y derecho, de varias
instituciones reconocidas de Melbourne, Australia, enfatizan la obligación moral
de personas o familias afectadas por una alteración hereditaria, de compartir su
información con otros familiares en riesgo, y enfatizan el rol del profesional
tratante en alentar y asistir a sus pacientes para realizarlo, incluso llegando a
considerar esta actitud como una forma de "asesoramiento directivo".
Eur J Hum Genet 2007;15:612-8
3