Download Dr. Ravi Savarirayan: No, es un placer y gracias

LP Doc Talk
Dr. Ravi Savarirayan
Tema: Ensayos Clínicos de BioMarin BMN-111
8 de mayo, 2016
www.GrowingStronger.org
Grabación de Audio: https://youtu.be/gROql4Mutx8
Desplazando en la pantalla: Ravi Savarirayan, Victorian Clinical Genetics Services,
Australia
Ravi Savarirayan es un consultor clínico genetista en el Victorian Clinical Genetics
Services en Australia, al igual un Profesor y el líder del grupo de investigación (biología
y enfermedades óseas) en el Murdoch Children’s Research Institute, Royal Children’s
Hospital, en Victoria, Australia.
El Profesor Savarirayan recibió un MBBS de la Universidad de Adelaide, Australia en
1990 y se convirtió en un colaborador del Royal Australasian College of Physicians en
1997. Se certificó como un especialista en genética en clínica de la Sociedad de Genética
Humana de Australasia en 1998 y recibió su Doctorado de Medicina de la Universidad de
Melbourne, Australia en 2004, por su tesis “Los estudios clínicos y moleculares en el
osteocondrodisplasias.”
El Profesor Savarirayan es un miembro fundador del Skeletal Dysplasia Management
Consortium y ha sido el Director del Specialist Advisory Committee en Clinical
Genetics, Royal Australasian College of Physicians desde 2009. Fue presidente de la
Sociedad Internacional de Displasia Esquelética desde 2009 hasta 2011 y ha sido un
miembro invitado de un número de Comités que trabajan Internacionalmente en
Enfermedades Constitucionales del Hueso.
La principal investigación del Profesor Savarirayan trata acerca de los trastornos
hereditarios del esqueleto, causando una baja estatura, artritis y osteoporosis. Ha
publicado más de 150 artículos revisados por pares, colaborando con compañeros de más
de 30 países y es parte del consejo editorial de Human Mutation, European Journal of
Human Genetics, American Journal of Medical Genetics y Journal of Medical Genetics.
[0:01:06]
Moderador: Dr. Ravi, muchas gracias por estar con nosotros esta noche. Voy a dejar que
usted empiece con la lista de preguntas entregadas.
Dr. Ravi Savarirayan: Es un placer. Entonces ¿quiere que lea la lista y conteste las
preguntas allí?
Moderador: Correcto. Voy a guardar silencio para no interrumpir. Le voy a dejar
contestar las preguntas.
Dr. Ravi Savarirayan: La primera pregunta que tengo se trata de la disponibilidad
de BioMarin y es de Jenny en Rusia. Ella habla de que cómo va a tomar varios años
para registrar el medicamento en Rusia, pregunta sobre la disponibilidad.
Por el momento es muy difícil saber la disponibilidad del medicamento porque estamos
todavía en etapas muy tempranas de los ensayos clínicos. Por el momento el
medicamento solo está disponible en el contexto del ensayo clínico porque todos los
ensayos clínicos hasta ahora son para probar la seguridad de este medicamento; porque es
la primera vez que va a estar tomado por niños. Va a tardar un tiempo antes de que
hayamos establecido su seguridad, su efecto y eficacia sobre esta condición y desde ese
punto básicamente tenemos que esperar en la compañía y la estrategia de las autoridades
regulatorias para saber si estará disponible en cada país.
Pero ciertamente una de las cosas en las que soy muy apasionado, es asegurarme que
todas las terapias genéticas nuevas y tecnologías nuevas pueden estar disponibles para
todas las personas y todos los niños que pueden necesitar este medicamente y quienes
pueden beneficiarse de este medicamento. Entonces ciertamente yo estaré trabajando con
la compañía y las autoridades regulatorias a cerca de eso. Gracias por su primera
pregunta. [0:03:00]
La próxima pregunta viene desde España y quiere saber si este medicamento puede
corregir la curvatura de los huesos de las espinillas y la curvatura de la columna.
De nuevo, esperamos teoréticamente que el medicamento tenga beneficios en todos los
huesos incluyendo la columna por su mecanismo de acción pero todavía está en las
primeras etapas. Por el momento, solo tenemos un año de datos sobre el medicamento en
una dosis en especifico, y sabemos que incrementa la velocidad de crecimiento, como fue
publicada por la compañía Research and Development Day en Nueva York, pero
realmente es demasiado temprano saber los otros efectos ahora. Realmente tenemos que
esperar. Aunque es muy emocionante, estamos todavía en los primeros pasos del camino
para entender exactamente donde este medicamento puede tener lugar. [0:04:01]
La próxima pregunta es de Nueva York, preguntando sobre alargamiento de la
pierna y de la cirugía para el alargamiento de la pierna y también la cirugía en la
mandíbula para los dientes.
Honestamente, creo que por el momento si su cirujano dental u otorrinolaringólogo no
está familiarizado con acondroplasia entonces va a tener que ponerse en contacto con
doctores estén familiarizados. La verdad es que el pilar principal del tratamiento no será
diferente de otras condiciones y la cicatrización ósea será igual, pero muchas veces el
apiñamiento dental es un problema en acondroplasia. Entonces su ortodontista es la mejor
persona con quien puede hablar; un doctor que esté familiarizado con la condición. Si su
hijo todavía es un niño podría ir a uno de los principales hospitales para niños en su área
de Nueva York y tal vez su departamento dental tendría mucho más experiencia con
niños con acondroplasia y otras condiciones, donde a veces debido a los cambios en la
manera de que desarrolla el esqueleto craniofacial, el apiñamiento dental puede ser un
problema.
Eso sería mi consejo y específicamente como una regla general, siempre es bueno
asegurarse de que si tiene un hijo con una condición relativamente rara como
acondroplasia que necesita algún tipo de manejo, es muy importante que usted pida
opiniones de personas que hayan visto varios casos y entiendan un poco sobre la
condición porque no es exactamente igual a operar a o manejar a un niño sin la
condición. Entonces, gracias por su pregunta. [0:05:50]
La próxima pregunta es, ¿Cual es la edad apropiada para empezar el medicamento?
¿Cómo funciona el tratamiento y cuanto tiempo dura? Finalmente, ¿cuándo estará
disponible?
Todavía no sabemos cual es la edad apropiada para empezar el medicamento y por ese
motivo tenemos un ensayo clínico. Actualmente los ensayos incluyen niños de 4½ a 14½
años, porque pensamos que es el grupo más seguro para hacer el ensayo. Pero
obviamente mucho crecimiento pasa antes de los 5 años así que hay planes para un
ensayo en niños menores de 5 años y al momento están planeándolo y es posible que
empiece este año.
El tratamiento funciona porque en acondroplasia hay un fallo en un gen, o un paquete de
instrucciones genéticas llamado FGFR-3, básicamente lo que hace es que el gen sea
hiperactivo lo cual reduce el crecimiento. Es un poco paradójico y un poco como dar
demasiado agua a una planta. Si dejas abierta la llave y das demasiado agua a la planta,
no crece muy bien. Este medicamento no cierra la llave, pero aprieta la manguera para
que el crecimiento pueda seguir como antes. Entonces, realmente así funciona.
Aún no sabemos por cuanto tiempo debería ser el tratamiento. Obviamente viene un
punto para todos los niños en que se detiene el crecimiento y eso es cuando las placas de
crecimiento, las partes crecientes del hueso, fusionan y obviamente en cuanto pasa eso el
medicamento ya no será efectivo. De nuevo, todavía no sabemos cuando estará
disponible el medicamento pero obviamente tenemos un largo camino porque estamos
todavía en los primeros ensayos de seguridad por ahora. Entonces gracias por su
pregunta. Pienso que es una pregunta de mi parte del mundo en Australia. [0:07:50]
La próxima pregunta es de Rumania, en Bucarest, y es una pregunta sobre si el
medicamento BMN-111 puede ser administrado por hipocondroplasia.
Al momento, solo se está usando el medicamento para acondroplasia. Pueden existir
razones teóricas por qué puede ser administrado para personas con hipocondroplasia pero
es una condición muy diferente clínicamente de la acondroplasia. Por el momento, no hay
planes en el mundo que yo sepa para hacer eso, entonces la respuesta sería en este
momento, no.
La próxima pregunta se trata de tratamiento otra vez, del que apenas hablé, así que no lo
voy a discutir de nuevo.
En el caso de hipocondroplasia, sí – si el medicamento o un medicamento parecido se
fuera a usar para una condición como hipocondroplasia, tendría que pasar por un ensayo
clínico éticamente aprobado para asegurar primeramente que no causa daño y en segundo
lugar que tenga un efecto que reduce las complicaciones medicas. De nuevo, sería como
cualquier nuevo medicamento que está en ensayos pero por el momento no en un uso
práctico. [0:09:02]
La próxima pregunta es del Oeste de Australia. “¿Cuándo empezará la Fase 3 de
ensayo del medicamento BioMarin?”
Otra vez, por el momento no se sabe, pero durante el Día de Investigación y Desarrollo
en Nueva York dijeron públicamente que se espera que los ensayos de la Fase 3
empezaran a principios de 2016. Entonces básicamente eso es todo lo que sé al momento
y típicamente en los ensayos de Fase 3, hablando generalmente, se involucraría a un
grupo más grande de pacientes para entender el medicamento en números mayores.
La próxima pregunta es cómo inscribirse para los ensayos de Fase 3. Bueno, eso
dependerá de los sitios elegidos para guiar el ensayo de Fase 3 y cuando empiece la
inscripción, es demasiado temprano para saberlo por ahora. Se está esperado que la Fase
3 empiece durante este año. [0:10:03]
Los efectos clínicos de BMN-111 en la etapa 2, bueno, apenas los publicaron y los
datos de los últimos 12 meses han sido publicados demostrando que el medicamento, más
importante que nada, no está mostrando efectos serios o eventos adversos que se hayan
requerido por la administración el medicamento. En segundo lugar, parece que ha tenido
un efecto prometedor en la velocidad del crecimiento a dosis de 15ug/kg con la velocidad
de crecimiento incrementando de 4 a 6 cm en un número pequeño de niños con
acondroplasia. Obviamente necesita ser investigado y estudiado más. [0:10:40]
La próxima pregunta, ¿los pacientes necesita tomar el medicamento diariamente?
Actualmente, se está administrado por inyección subcutánea, muy parecida a la inyección
de insulina, y es una inyección diaria. Repito, probablemente tomará mucho más tiempo
de entender si se debe tomar el medicamento todos los días o si se puede tomar de una
manera menos frecuente para recibir su beneficio máximo. Así que no se sabe todavía
bien con relación a esa pregunta.
Y finalmente, de nuevo ¿cuándo va a estar disponible el medicamento? Es imposible
decir ahora. Todo va muy bien pero todavía se está al principios del los ensayos de la
Fase 2 al momento. [0:11:21]
La próxima es de Londres en el Reino Unido, hablando de los efectos del
alargamiento óseo sostenible y si los ensayos solo duraron un año hasta ahora y los
individuales finales todavía no se saben, ¿es posible que el crecimiento se ha
acelerado pero la altura final todavía quede dentro del rango de acondroplasia?
Bueno, es una muy buena pregunta y por eso es muy importante que seamos muy, muy
cuidadosos y que no saquemos conclusiones prematuras, porque todavía es muy
temprano y todos los ensayos, los ensayos de Fase 2, tratan de evaluar si este
medicamento es seguro y tolerado, que hasta ahora en el ensayo parece que sí lo es.
Lo siguiente es acerca del alargamiento óseo sostenible y longitud del hueso. Sí, han
intentado con muchos medicamentos en el pasado como lo hormona de crecimiento que
ha tenido un efecto temporal pero no tiene efecto final.
La única cosa que diría es que, hablando de manera personal como científico, es que este
medicamento parece ser un medicamento de precisión que afecta específicamente la
anormalidad en acondroplasia mientras la terapia con hormona del crecimiento nunca iba
a hacer eso porque los niños con acondroplasia generalmente no son deficientes en la
hormona de crecimiento. Entonces, esperamos que tenga efectos sostenibles, pero estoy
completamente de acuerdo con quien hizo esta llamada, es demasiado temprano para
hablar del efecto sostenible acerca de la longitud del hueso. [0:12:55]
Últimas preguntas, alguien de Texas en los Estados Unidos. Pregunta sobre el grupo
de pruebas que ha tomado 30 microgramo/kg/día. ¿Ha habido evidencia de
crecimiento convergente?
Bueno, por el momento no sabemos. Todavía se están analizando esos datos. Es
demasiado pronto para saber y definitivamente no se ha sido publicado hasta ahora. De
nuevo, hablando de la llegada del medicamento al mercado, es muy difícil saber y
dependerá en cómo van los ensayos planeados de Fase 2 y Fase 3.
La pregunta final es, “¿Se tiene que administrar las inyecciones diarias en una área
especifica para que sean efectivas?”
Esa es una buena pregunta. Al momento, similar a la insulina, las inyecciones se dan
dentro de varios sitios. Se pueden administrar en los glúteos, alrededor de los muslos, en
el hombro, igual el abdomen. Los sitios de las inyecciones suelen cambiarse porque no
queremos seguir inyectando el mismo sitio y causar irritación.
La otra cosa buena es que aparte de un poco de enrojecimiento al sitio de la inyección, no
han sido otras reacciones significantes, lo cual es excelente. Pero ciertamente cualquier
inyección que lleva el medicamento al tejido subcutáneo, que es justo debajo de la piel
pero no adentro del musculo, es el modo actual de administrar este medicamento.
[0:14:25]
Creo que esas son las preguntas principales que tuve en mi hoja y espero que mis
respuestas hayan dado algo de perspectiva. Creo que la cosa más importante por recordar
es que hay muchos datos prometedores en los primeros 12 meses de usar este
medicamento con niños con acondroplasia, es muy importante mantener en mente que
este ensayo clínico trata de asegurar que el medicamento es seguro y los próximos pasos
serán ver la eficacia y la mejora manera de usar este medicamento.
Yo lo veo como que es una gran opción nueva para familias y niños con acondroplasia y
ciertamente es una opción que no existió antes y estamos esperando que disminuya las
complicaciones medicas de la condición y mantenga niños saludables y también
saludables como adultos. Entonces es una época emocionante pero todavía son los
primeros días y todavía tenemos mucho más por aprender y estamos trabajando muy duro
para hacerlo. La consideración principal siempre es la seguridad de nuestros pacientes.
Muchas gracias. [0:15:34]
Moderador: Gracias. Muchas gracias por haber contestado esas preguntas. Unas
preguntas más han llegado desde que le mandé esas, así que solo las voy a leer.
Entonces otra pregunta es, “¿Vamos a poder dar el tratamiento a nuestra hija de seis
meses en el futuro cercano? En su opinión, ¿a que edad sería la mejor para empezar
el tratamiento?”[0:16:06]
Dr. Ravi Savarirayan: Creo, de nuevo, que si el tratamiento se comprueba como seguro
y efectivo, entonces debe empezar a administrar el tratamiento tan pronto como sea
posible, así podrá tener mejores efectos a largo plazo, pero es demasiado temprano para
decir.
Ciertamente hay planes, como han sido publicado en el sitio web, para un ensayo
monitoreando niños menos de 4 ½ años. Así que puede ser que sí. Puede ser que haya la
posibilidad de tratar niños tan pequeños como de seis meses pero al momento es
demasiado temprano para dar más detalles. Desde una perspectiva teorética, si el
medicamente es seguro, puede resultar en mejores efectos al largo plazo en términos de
beneficios médicos. [0:16:49]
Moderador: Gracias. Parece que tenemos lo que parece varias preguntas que han
llegado en el formulario desde que le mandé las preguntas. Aquí está una de Japón.
Dice, “Me pongo en contacto con usted por mi hijo con acondroplasia. Siento que es
algo muy especial poder mandarle mis preguntas, como el mejor doctor en términos
internacionales. Mis preguntas están abajo.” Hay tres.
“En Fase 2, los primeros 26 pacientes de enero 2014 y sus extensiones, ¿qué hay del
intervalo después del primer periodo? ¿De la dosis? Como lo entiendo, no hay un
periodo de dosis después que el primer periodo se acaba y hasta que el segundo
periodo empieza. Si dejan de tomar la dosis, incluso durante unos días, creo que
algo podría salir mal. Por ejemplo, la cabeza va a ser más grande.” [0:17:51]
Dr. Ravi Savarirayan: Gracias por la pregunta. Al momento, con los estudios, se
cruzaron así que ninguno de los niños perdió una dosis de la inyección. Básicamente, un
ensayo termina y el segundo empieza de inmediato, así que no han tenido un descanso.
Pero de nuevo, realmente no sabemos aún. Si los niños empiezan el medicamento y lo
dejan de tomar, no estamos seguros de los efectos al momento. Pero ciertamente, si estoy
entendiendo bien la pregunta, los niños que empezaron en el ensayo inicial de seis meses
y luego la extensión de 18 meses, solo siguieron directamente con la extensión y no
perdieron una dosis al menos que existiera otra circunstancia. [0:18:30]
Moderador: Otra pregunta de la misma persona. “¿Qué opina del cohorte 5? Yo creo
que la cantidad parece ser demasiado porque los resultados del cohorte 3 mostraron
crecimiento normal. El promedio de la velocidad del crecimiento entre los sujetos
era de 6.1 cm al año, según los datos de junio 2015. Estoy muy interesado en la
opinión de un experto. Si otra Fase 2 a cerca del cohorte sea necesaria, tardará
mucho más en términos de terminar el ensayo.”[0:19:00]
Dr. Ravi Savarirayan: Esa una buena pregunta, pero la verdad es que realmente no
tengo la respuesta ahora, como usted sabe, hay un cohorte de 15 y hay un cohorte muy
pequeño tomando 30 microgramos/kg/día y al momento no hay planes para más cohortes.
Siempre existía la opción de otro cohorte, pero eso es algo que la compañía está
considerando internamente por ahora. Hasta ahora todo lo que sabemos es que la Fase 2
está en curso y nada más ha sido confirmado. Ciertamente no sabemos nada hasta ahora
del quinto cohorte para el ensayo inicial. [0:19:38]
Moderador: Una pregunta más de la misma persona en Japón. “¿Tiene usted una idea
del uso practico final en su país?”
Dr. Ravi Savarirayan: Oh no, no. Es demasiado temprano para eso. Apenas hemos
empezado. Los niños solo han estado tomando el medicamento un corto tiempo y solo
estamos empezando de entender el perfil de seguridad y empezando a explorar los
perfiles tempranos de la eficacia. Va a tardar algo de tiempo.
Otra vez quiero mencionar que queremos ir despacio y aunque los resultados principales
son prometedores, tenemos que ser meticulosos y lentos mientras entendemos más sobre
este medicamento. Entonces el último comunicado de prensa y el comunicado reciente de
la compañía es la información más reciente que tenemos y la información más nueva que
tengo yo también. [0:20:36]
Moderador: Aquí hay otra pregunta de Edimburgo, Escocia. “Mi hijo nació desde
hace tres meses y recibió el diagnostico de acondroplasia. ¿Hay ensayos planeados
para bebés y niños en el futuro que incluiría niños del reino unido?” [0:20:49]
Dr. Ravi Savarirayan: Entonces, solo para repetirlo, hay planes para el tratamiento de
niños con menos de 4 ½ años. Se aclarará con el tiempo. Potencialmente, si el niño del
quien hace la pregunta está en el Reino Unido, hay un sitio en Londres, Inglaterra.
Entonces potencialmente la respuesta sería que sí pero yo recomendaría que quien
pregunta contacte a la compañía que podría decirle más y darle el nombre del
investigador principal en el Reino Unido. [0:21:24]
Moderador: Próximo tenemos un número de preguntas de la misma persona. “Si no
hay mejoramiento mostrado sobre proporcionalidad con el medicamento, ¿no es
igual a la hormona de crecimiento? ¿No podríamos solo usar hormona de
crecimiento normal para nuestro hijo de ocho años con hipocondroplasia? Tres
endocrinólogos nos han dicho que la hormona de crecimiento no funciona para
acondroplasia, pero puede funcionar con algunas personas con hipocondroplasia.
Ninguno de los tres lo recomienda debido a los riesgos. Sin embargo, tal vez hubiera
existido un ensayo Japonés donde habría podido ayudar, pero con el costo de tener
inyecciones diarias de la hormona de crecimiento, mencionaron que en cuanto
dejaran de dar las inyecciones los niños regresan a la curva de crecimiento anterior;
no muestran mejoramiento si las detienen. Así que tal vez no tenían razón para
usarla. ¿Es lo mismo con este medicamento, o el crecimiento de los huesos que se
desencadenó por la hormona de crecimiento se queda?” [0:22:26]
Dr. Ravi Savarirayan: Hay muchas partes de esta pregunta. Por el momento, la
hormona de crecimiento es, como dije, un medicamento que no mejora la altura adulta
final en displasias del hueso. También lleva la complicación de potencialmente empeorar
los problemas ortopédicos. Supongo, de manera personal, estas terapias de precisión en
donde realmente estamos focalizando el problema real del fondo de las enfermedades,
creemos que será mucho más útil.
Como dije, vamos a tener que esperar y ver y contestar todas esas preguntas sobre la
proporcionalidad y los efectos finales que tenemos que esperar mucho tiempo, pero así se
comprueban las cosas. No va a ser algo que vamos a poder decidir hoy. Pero ciertamente
estos tipos de medicamentos – y ahora estoy hablando de medicamentos de precisión –
creemos que tendrán mejores efectos porque realmente lidian específicamente con la
patología anormal en la condición.[0:23:26]
Moderador: La próxima pregunta se trata de contactar a usted o a otros involucrados
con el ensayo. Dice, “¿Cómo podemos seguirle de cerca (tal vez con una llamada o
una cita) luego para ver si su medicamento se indica, eventualmente, con el tiempo?
¿Dónde están sus centros de contacto en los Estados Unidos? ¿A que edad será
demasiado tarde para usarlo? ¿Sugiere usted que los pacientes solo esperen, o el uso
de la hormona de crecimiento los eliminará de cualquier ensayo clínico?” [0:24:01]
Dr. Ravi Savarirayan: De nuevo, la mejor manera de hacerlo es a través de la
compañía, su sitio web y mantenerse actualizado con la información. Al momento
todavía son los primeros días y todavía en ensayo. Está muy lejos de ser indicado y ese
tipos de cosas. La mejor manera es ir checando el sitio web y sé que algunos pacientes
tienen más información que nosotros porque están checando el sitio cada día.
La próxima cosas es que si su hijo está usando otro medicamento de otro ensayo o la
hormona de crecimiento, eso lo excluiría de, creo, estar en este ensayo también.
Entonces, tenemos que esperar para saber. Pero ciertamente con respeto a nueva
información y la idea de sí este medicamento será indicado, obviamente la idea sería
tener acceso y eso sería dependiente de cada país y sus regulaciones.
Pero todavía hay un largo camino antes de llegar a ese punto. La primera cosa es
asegurarnos de que tenemos un medicamento seguro que funciona como queremos.
Moderador: “¿Será otra razón para considerar este medicamento para otras
razones potencialmente benéficas – crecimiento de manos y pies, etcétera – o es más
probable que solo afecte a los huesos largos?”
Dr. Ravi Savarirayan: Básicamente, este medicamento debería afectar todas las placas
de crecimiento y hay placas de crecimiento en todos los huesos del cuerpo incluyendo la
columna. Entonces tenemos que esperar y ver que es el efecto sobre todos los huesos.
Pero obviamente la mayoría del efecto será en los huesos que crecen más rápidos, o sea
los huesos largos. Pero, teoréticamente, tendrá un efecto en todos los huesos que forman
por este método de crecimiento del hueso, lo que se llama osificación endocondral.
Desde un punto de visto académico es una solución genial porque considera la condición
en su origen.
Moderador: La próxima pregunta. “¿Hay la posibilidad de que este medicamento
nuevo esté cubierto por un seguro médico?” [0:26:04]
Dr. Ravi Savarirayan: Oh, no tengo la menor idea y variaría entre los países. Solo
pasaría después de que el medicamento reciba su licencia así que, de nuevo, estamos a
unos 20 pasos de allí.
Moderador: Puede ser que ya contestó la próxima pregunta. “¿Hay ensayos planeados
para después de la Fase 3? ¿Alguno de hipocondroplasia, o requerirá uso no
aprobado?”
Dr. Ravi Savarirayan: No hasta donde yo se. Digo de nuevo, con respeto a otras
condiciones no hay planes de los cuales esté consciente, pero las cosas cambian muy
rápido así que hay que esperar. Hace cinco años no podríamos tener esta conversación
porque no había una terapia para la acondroplasia con un potencial para ensayo. Así que
las cosas cambian rápidamente. Estamos en una época de medicina y genética donde
siempre hay nuevos tratamientos emergiendo, así que hay que esperar a ver de todo eso.
De hecho, apenas escribí un trabajo sobre terapias emergentes para displasias
esqueléticas, lo cual ha sido publicado en línea en el American Journal of Medical
Genetics y puede ser descargada por cualquier persona que nos escucha, que resume
donde estamos no solo con acondroplastia, también con otros tipos de displasias
esqueléticas.
Moderador: Bueno. Esas preguntas de la misma persona termina con “Gracias por
todo su gran trabajo con este problema difícil afectando a tantas familias.”
[aparte: 0:27:39 - 0:27:57]
Alguien dice, “Bravo. Buen trabajo. Gracias por su ayuda y sus innovaciones.” [0:28:00]
Dr. Ravi Savarirayan: No, es un placer y gracias a todos los que llamaron y los que
están escuchando. Creo que el punto principal es que soy un doctor independiente que ha
estado al cuidando de niños con displasias esqueléticas durante 20 años, así que mi
interés principal es ver si podemos disminuir las complicaciones medicas de la condición
y obviamente quiero asegurarme de que este medicamento es seguro. Son mis principales
preocupaciones y sé que hay personas muy dispuestas y entusiastas por usarlo, pero
todavía tenemos que asegurarnos de que estamos tratando con un medicamento seguro y
que hacemos todo lo posible en una manera ética, meticulosa, correcta y muy estratégica
para asegurarnos de que nuestros pacientes se mantengan sanos. Esa es mi perspectiva,
pero tampoco puedo esconder el hecho de que es una época muy emocionante. [0:28:50]
Moderador: Excelente. Bueno, gracias otra vez por estar con nosotros esta noche o esta
mañana.
Llamador: ¿Bueno?
Moderador: Oh, hola. ¿Tenemos una pregunta en vivo?
Llamador: Sí. ¿Cómo está? Una pregunta rápida. Sé que el doctor dice que estamos
algo así como a 20 pasos de tener licencia. Sé que es difícil saberlo en este momento,
pero ¿al menos tenemos un estimado, más o menos, de cómo se ven 20 pasos? ¿Es
como faltan dos años si todo sale muy bien? ¿O estamos hablando de 10 años? ¿Cual
es el lapso, si podemos recibir un estimado? No sé si sea posible pero me gustaría
saber.
Dr. Ravi Savarirayan: Gracias por su pregunta pero solo estaría adivinando. No tengo
la menor idea. Probablemente soy la persona equivocada para responder esa pregunta y
dependería mucho en los ensayos que siguen y los resultados generados. Así que no
tengo idea.
Obviamente la idea sería alcanzarlo lo más rápido posible, pero solo cuando toda la
información está presente. No le podría dar un intervalo de tiempo y pienso que su
pregunta también se pregunta a la compañía la cual sabe más que yo y tampoco están
dando un intervalo. Así que no quiero especular. [0:30:09]
Moderador: Okay. Parece que es todo. Así que, muchas gracias por estar con nosotros.
Gracias por donar tan generosamente su tiempo.
Dr. Ravi Savarirayan: Un placer. [aparte 0:30:22 - 0:30:27]
Moderador: Gracias a todos que llamaron y mandaron preguntas en línea desde todo el
mundo.
Alguien está preguntado cuando es la próxima reunión y no estoy seguro que entiendo la
pregunta. Si usted se refiere a cuando vamos a tener nuestra próxima sesión de LP Doc
Talk, estamos trabajando actualmente en programar una para junio – a principios o
mediados de junio – pero no sé exactamente cual día va a ser. Espero que esto conteste la
pregunta. Va estar en línea pronto, tan pronto que lo programemos.
Esta sesión, la grabación probablemente estará en línea en alrededor de una semana y
pueden encontrarla en el canal de Youtube de Growing Strong y en nuestro sitio web
www.GrowingStronger.org y la página de LP Doc Talk.
Antes de que empezaramos alguien preguntó por un poco más de información sobre
Growing Stronger y LP Doc Talk.
Growing Stronger es una organización sin fines de lucro que fue iniciada por los padres
de una persona pequeña y trabajamos para mejorar la calidad de atención medica para
personas pequeñas, por apoyar a las investigaciones. Ofrecemos becas de investigaciones
a varios doctores que están investigando soluciones medicas para personas pequeñas.
LP Doc Talk, esta charla es una sesión, es una serie de conversaciones con expertos
enfocados en el enanismo y doctores liderando el mundo. Creo que esta es la sesión 7. Se
graba cada sesión para que siempre pueden regresar y escucharlas y también las
transcribimos y las traducimos en cuatro idiomas diferentes. Actualmente estamos
traduciendo a Español, Japonés, Alemán y Árabe. Entonces si conoces a alguien con
interés en este tema y que hable uno de estos idiomas, puede usted reenviar esa
información a ellos también.
Allí terminamos. Gracias a todos y siéntense libres de visitar al sitio web
GrowingStronger.org si tienen más preguntas para nosotros o para cualquiera de nuestros
expertos. Siempre les puedo mandar sus preguntas.
Entonces gracias a todos y que tengan una buena noche, o mañana, dependiendo en que
parte del mundo están.
Dr. Ravi Savarirayan: Gracias por invitarme, Stacy. Adiós.
[termina el audio: 0:32:51]