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Área: Ciencias Naturales
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Asignatura: Ciencias Naturales
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Título
Herencia y Genética
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Curso: 2do. año
Año: 2014
Actividad N°1: ¿Te animás a responder las siguientes preguntas?
1.
2.
3.
4.
¿Qué es el ADN? ¿Dónde se encuentra?
¿Todas las células de nuestro cuerpo poseen ADN? ¿Por qué?
¿Nos parecemos más a un zorrino que a un pino? ¿Por qué?
¿Por qué creen que los seres humanos no somos todos iguales?
Actividad N°2: ADN y sociedad
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Lean el siguiente texto y luego respondan las consignas
Una mañana de 1979 las Abuelas de Plaza de Mayo leyeron en el diario El Día de La Plata una
noticia que las llenó de esperanza. Un hombre que negaba su paternidad fue sometido a un
examen de sangre comparativo al del presunto hijo y resultó ser el padre. “Ahí se nos prendió la
lamparita y se nos ocurrió la idea de utilizar la genética para identificar a nuestros nietos”,
recuerda Estela Carlotto, actual presidenta de la institución, y explica: Por entonces buscábamos
mirando las caritas. Más de una vez yo misma he seguido a mujeres que llevaban en brazos a un
bebé que se parecía a uno de mis hijos. En ese momento yo ni siquiera sabía si mi nieto era nena
o varón, pero recuerdo que seguí a una mujer y después, cuando la tuve enfrente, miré su cara y
la del bebé y eran iguales, era la madre evidentemente. O si no, íbamos a la Casa Cuna a ver a los
chiquitos, como si eso nos fuera a ayudar en algo… en nada. Pero no teníamos otro argumento, ni
natural ni científico. Era decir “tiene que estar acá”. Hacía dos años que las Abuelas participaban
de las rondas en la Plaza de Mayo. Allí recibían denuncias anónimas. “Es un matrimonio que
nunca tuvo hijos y ahora hay un bebé”, les decía alguien en voz baja. Las Abuelas iban a la casa y
se las ingeniaban para llegar a ver al nene. “Pero no podíamos ir a un juez y decirle ‘este nene es
mi nieto porque se parece a mi hija cuando era chica –señala Nélida Navajas, revisora de cuentas
la asociación–. Entonces dijimos ‘no, tiene que haber algo, alguna prueba contundente’”. Rosa
Roisinblit, vicepresidenta de Abuelas, describe la situación: En un principio, cuando nosotras
recién empezamos, estábamos buscando criaturas recién nacidas, o que tenían dos o tres años. No
teníamos ninguna orientación, no sabíamos cómo hacer las cosas porque no teníamos ningún
texto de dónde aprender, el secuestro de niños por razones políticas era algo inédito, no se había
cometido en ningún lugar del mundo un crimen parecido. Pero a medida que fuimos trabajando,
basándonos en nuestra propia creatividad, llegamos a preguntarnos: “Y cuando ya tenemos un
chico, ¿cómo hacemos para identificarlo, cómo hacemos para saber a qué familia pertenece?
¿Cómo reconocerlos? ¿Cómo no equivocarnos?”. Era muy difícil.
En marzo de 1980, cuando las Abuelas localizaron a las hermanitas Tatiana Ruarte Britos y
Malena Jotar Britos, debieron enfrentarse al problema de su identificación. Tenían fotos y otros
elementos, pero no eran suficientes. El juez quería una prueba incontrovertible del origen de las
niñas. Además habían pasado tres años desde su secuestro y habían crecido. Las Abuelas
comprendieron que ubicar a los chicos era sólo el primer paso. Ahora tenían que probar ante los
jueces que los chicos eran efectivamente sus familiares. María Isabel Chorobik de Mariani, ex
presidenta de la institución, cuenta: Pensamos en todo lo posible. Por ejemplo, yo tenía mechones
de pelo de mi nieta de antes de que la secuestraran. Los envié a Amnistía Internacional para ver si
podían usarlos para identificarla. Recibí una respuesta en que decían que iba a ser difícil, en
especial porque el pelo había sido cortado muchos años atrás y no contenía folículos. Otras
preguntaron: “Tengo un diente de leche que guardé de mi nieto, ¿podría usarse para
identificarlo?”. Otras Abuelas también se decían: “Bueno, los chicos secuestrados deben poseer
huellas plantares, porque en todas las salas de parto, ni bien nace un bebé, se lo identifica por
medio del dedo pulgar de la madre y de las plantas de sus pies”. Era una posibilidad, pero de
escaso valor identificatorio: servía para ubicar a un chico recién nacido, con diferencia de días o a
lo sumo de dos meses, porque después las plantas de los pies se transforman mucho y muy
rápidamente. Armaron un cuestionario y todas ellas lo completaron, tratando de consignar la
mayor cantidad de datos particulares de sus nietos secuestrados y de los padres de éstos: grupos
de sangre, gustos, hobbies, deficiencias físicas. También se pusieron en campaña para averiguar
si una diminuta manchita congénita persistía en el tiempo, cómo podía desarrollarse una hernia
umbilical, cuánto tardaba en borrarse la marca de una vacuna.
Pero a todo esto se sumaba otro problema: ¿qué pasaba con los bebés que habían nacido en
cautiverio, de los que no quedaba nada tangible? ¿Cómo podían identificarse? Ninguna de las
conclusiones a las que se arribara con aquellas técnicas se podía aplicar en los casos de los chicos
nacidos en centros clandestinos. Si querían hallar a sus nietos, las Abuelas debían encontrar un
parámetro que les ofreciera certeza. Por eso mismo, cada vez fue delimitándose con mayor
nitidez la vía de la sangre, y a partir de que leyeron aquella nota en el diario las Abuelas supieron
de la existencia de las pruebas de paternidad. “Si una persona dice ‘no, este chico no es mi hijo’,
con sacarle sangre a esa persona y al chico, se entrecruzan y se sabe si es o no es. Eso se llama
filiación –detalla Rosa Roisinblit–. Pero lo nuestro era que los papás estaban desaparecidos. Por
eso fuimos a preguntar al mundo cómo podíamos hacer”. ¿Serviría la sangre de las Abuelas?
a. ¿Cuál es la idea más importante que intenta transmitir el texto?
b. ¿Creen que servirá el ADN de una abuela o abuelo para poder identificar a su nieto? ¿Por
qué?
c. ¿Por qué el ADN puede utilizarse para análisis de paternidad?
d. ¿Por qué generalmente se utiliza la sangre para hacer el análisis de ADN?
e. ¿Qué determina el ADN en una persona?
f. ¿Qué características humanas no son definidas por el ADN?
Actividad N°3:
1. El ADN se encuentra rodeado de proteínas que mantienen su estructura. Esta unión, se la
puede ver desorganizada u organizada formando pequeñas estructuras. ¿Qué nombre recibe cada
una de estas dos formas?
2. ¿Todas las células humanas poseen el mismo número de cromosomas?
3. ¿Qué es el número cromosómico? ¿Todas las especies presentan el mismo número? ¿Por qué?
4. ¿Qué es un cariotipo? Buscar imágenes de un cariotipo humano masculino y uno femenino.
Comparar con las fotografías del material genético de la planta de arroz presentadas debajo y
mencionar las diferencias observadas. Cuál es la diferencia entre las dos fotografías de la planta de
arroz?
Actividad N° 4: LAS CÉLULAS SE REPRODUCEN
Como ya sabés, todos los seres vivos, están formados por células y toda célula proviene de otra
preexistente. Una célula puede sobrevivir porque contiene toda la información que le permite
realizar sus procesos vitales, crecer y reproducirse. Esta información genética está contenida en el
ADN. Como parte de su vida, las células se multiplican, aunque algunas nunca lo hacen, como
los glóbulos rojos. Así es que, todas las células de un mismo organismo son genéticamente
iguales, desde una célula nerviosa a un glóbulo blanco, a un hepatocito, todas tienen los mismos
genes. Sus diferencias se deben a la regulación de los genes durante la vida de la célula.
El proceso de división, o reproducción, celular por el cuál a partir de una única célula original (la
llamaremos célula madre) se obtienen dos células hijas con la misma cantidad de cromosomas
entre sí y con respecto a la célula madre se denomina Mitosis.
1. ¿Cuándo una célula se reproduce por Mitosis reparte su material genético entre las dos
células hijas?
2. ¿Qué quiere decir la frase “las células hijas son idénticas a la célula madre que les dio
origen”?
3. ¿Qué tipo de células se reproducen por mitosis?
4. ¿Qué le ocurriría a un ser vivo si cada célula hija originada por mitosis tuviese un número
de cromosomas diferente a la célula madre que le dio origen?
5. Ingresá al siguiente link del campus virtual y realizá la actividad que allí se propone:
http://campus.belgrano.ort.edu.ar/cienciasnaturales/articulo/295772/ciclo-celular-mitosis
Actividad N°5: La reproducción sexual
En organismos con reproducción sexual, el nuevo individuo se produce como resultado de la
unión de un óvulo y un espermatozoide. Esta unión forma una primera célula que recibe el
nombre de cigota la cual dará origen por mitosis a todas las células del organismo.
1) ¿La cigota tiene la misma cantidad de ADN que el resto de las células del cuerpo? ¿Por qué?
2) Si la cigota se forma por la unión de dos gametas (óvulo y espermatozoide), ¿las gametas
tendrán la misma cantidad de ADN que el resto de las células del cuerpo? ¿Por qué?
El proceso de división celular que permite la generación de células sexuales o gametas se
denomina MEIOSIS. Este proceso ocurre solamente en el interior de los órganos reproductores
(también llamados gónadas).
Una célula original se divide sucesivamente formando, al final del proceso, cuatro células que
tendrán la mitad de cromosomas con respecto a esa célula original.
Por ejemplo, una célula humana posee 46 cromosomas. Luego del proceso de meiosis se
obtendrán cuatro células sexuales con 23 cromosomas cada una.
3) Estas cuatro células que se obtienen por meiosis, ¿serán genéticamente iguales entre sí?
Expliquen por qué.
Actividad N°6: Alteraciones cromosómicas
El síndrome XYY es un trastorno genético (también llamado síndrome del superhombre) donde
el hombre recibe un cromosoma Y extra, teniendo así 47 cromosomas en total, de los cuales 3
son cromosomas sexuales (47, XYY). Esta condición no es heredable y por lo general ocurre
como un evento aleatorio en la formación del espermatozoide. No obstante, con gran frecuencia,
esta alteración cromosómica no causa características físicas inusuales o problemas médicos.
Aunque los jóvenes y adultos con 47, XYY son regularmente algunos centímetros más altos que
sus
padres
y
hermanos.
1. Averiguá si existen otros síndromes o enfermedades asociadas al número cromosómico y
comentá
en
qué
consisten.
2. Una mujer desea saber si existe alguna anomalía en el número cromosómico de sus células,
¿podrías ayudarla?
Actividad N°7:
PARTE A: ¿Cómo es la molécula de ADN?
1) Ingresá en el campus al juego de construcción de ADN. Leé el texto que aparece en la parte
superior de la página web y uní los fragmentos de ADN para reconstruir correctamente la doble
hélice.
http://learn.genetics.utah.edu/es/units/basics/builddna/
PARTE B: ¿Cómo se procesa la información que contiene el ADN?
Mirá el siguiente video y armá un texto con las diferentes etapas que se explican en el mismo.
http://campus.belgrano.ort.edu.ar/cienciasnaturales/articulo/314376/-c-mo-procesamos-lainformaci-n-gen-ticaActividad N° 8: Entre humanos ¿Somos totalmente diferentes? ¿O nos parecemos?
Observá a tus compañeros. ¿En qué se parecen? ¿En qué se diferencian?
Todas las personas tienen una combinación de rasgos físicos única que hace que cada uno de
nosotros sea diferente. Algunos de estos rasgos son hereditarios y otros son adquiridos durante el
desarrollo. En esta actividad vas a identificar algunos de tus propios rasgos hereditarios y
compararlos con los del resto de los alumnos de la clase.
1) Trabajen en grupo para completar la siguiente tabla: ¿Cuántos del grupo tienen las siguientes
características y cuántos no las tienen?
2) Una vez completado el cuadro dentro de cada grupo, se hará una puesta general para ver la
cantidad total con cada característica.
Características
Yo
La tienen
No la tienen
Hoyuelos
Enrollar la lengua
Dedo de “hacer dedo”
Lóbulo de la oreja (libre/ pegado)
Pelo en línea continua o con pico hacia adelante
Remolino del pelo (en el sentido de las
agujas del reloj, en contra)
3) Obtené los porcentajes correspondientes a la presencia de cada característica. Análisis de los
resultados obtenidos.
4) ¿Se repetirán estos resultados en otros grupos? Averigüen qué pasó en otras 2 divisiones y
compárenlas entre sí.
5) Si observan los resultados obtenidos, para cada rasgo hay más de una posibilidad, una se
manifiesta más que otra dentro del grupo.
¿Qué es lo que determina que una persona tenga hoyuelos y otra no?
Actividad N° 9:
HERENCIA MENDELIANA
Que los hijos se parecen a sus padres, eso nadie lo pone en duda. Pero, ¿cómo se transmiten las
características físicas de una generación a otra? Esta pregunta es tan antigua como el hombre
mismo. La respuesta la dio la genética hace 100 años…¿o hace 140?
Es difícil saber realmente cuando comenzó la ciencia que conocemos como genética. En lo que sí
hay acuerdo es en que el verdadero origen de la genética tuvo lugar en 1865 como resultado de
los estudios hechos por Gregor Johan Mendel, un monje austríaco, quien dedicó ocho años de su
vida a realizar experimentos en su jardín de la abadía donde vivía.
Algunas de las plantas utilizadas en sus experimentos fueron arvejas, cuyas flores eran grandes,
aptas para poder realizar la polinización artificial y elegir qué plantas cruzar entre sí. En ellas
Mendel descubrió siete características hereditarias, cada una de las cuales podía presentarse en
dos alternativas: color de flores (blancas o amarillas), altura de los tallos (altos o bajos), posición
de la flor (apical o axilar), color de las semillas (amarillas o verdes), forma de la vaina (lisa u
ondulada), superficie de las semillas (lisa o rugosa).
Consideró, por ejemplo, el color de las semillas y separó en un lote a las plantas con semillas
amarillas y en otro a las semillas verdes, manteniéndolas aisladas. Dejó que a lo largo de varias
generaciones las plantas de cada lote se reprodujeran en forma natural y comprobó que en cada
lote siempre aparecía el mismo carácter, por lo cual determinó que ambos grupos eran líneas
puras para el color de la semilla. A los padres (o generación parental), la simbolizó con la letra P.
A la 1º generación la denominó F1 o Filial 1, a la 2º generación la denominó F2 o Filial 2 (la que
surge, generalmente, de cruzar la F1 por sí misma).
Sorprendido por los resultados, ya que esperaba encontrar en esta F1 semillas de los dos colores,
dedujo que el “factor" que hace que las semillas sean amarillas es dominante sobre el “factor”
que hace que las semillas sean verdes, al cual llamó recesivo. Después cruzó entre sí dos plantas
de la F1 a las que denominaba impuras por proceder de padres diferentes y obtuvo así la
generación filial dos (F2).
A partir de estos resultados dedujo que sólo pudo aparecer el color verde a partir del
entrecruzamiento de la F1 si en ambos padres amarillos había oculto un factor recesivo.
En la actualidad, lo que Mendel denominó factores hereditarios se conoce con el nombre de
genes y a las diferentes alternativas o variantes se las denominó alelos.
Los genes son zonas del ADN responsables de una característica específica del individuo (en este
caso el color amarillo se debe a una pigmento amarillo y el color verde, a un pigmento verde).
Cuando una característica predomina sobre otra, se la denomina alelo dominante, y al que
resulta enmascarado, alelo recesivo.
Que ambos padres de la F1 sean amarillos implica que tienen un alelo dominante, pero que
puedan originar individuos con semillas verdes se debe a que poseen, además, un alelo recesivo
oculto.
Generalizando, se puede afirmar que la información para cada carácter hereditario en un
individuo está dada por una pareja de alelos, uno que heredamos de mamá y otro de papá.
Los alelos se representan convencionalmente con letras mayúsculas para los dominantes y
minúsculas para los recesivos.
La dotación genética que un individuo recibe de sus padres constituye su genotipo y las
combinaciones posibles en un individuo son (si consideramos la letra "a” representando al alelo):
AA......................................Homocigota dominante
aa.......................................Homocigota recesivo
Aa.......................................Heterocigota
Mendel, a partir de estos resultados y luego de nuevas experiencias y demostraciones, concluye:
♦ “Toda la descendencia que se obtiene de la cruza de dos individuos puros (homocigotas) son
iguales entre sí y presentarán el carácter dominante de los progenitores”.
♦ “Cada característica que posee un individuos está determinada por dos alelos (uno heredado
del padre y otro de la madre). Cada alelo de ese par se separa en la formación de las gameta
femeninas y masculina, durante la meiosis”.
1) ¿Cuáles fueron las observaciones que llevaron a Mendel a realizar sus cruzas?
2) Escribí el posible resultado que pensó obtener
3) Sus primeros resultados, ¿coincidieron con lo previsto (su hipótesis)? Explicá
4) ¿Qué justificación encontró Mendel para explicar los resultados obtenidos?
Actividad N° 10:
Los siguientes dibujos representan la fecundación a partir de dos gametas, cada una con tres
cromosomas, indicándose en cada cromosoma sólo un gen.
El gen A determina color de piel, siendo A: piel oscura, a: piel clara.
El gen B determina color de ojos, siendo B: ojos oscuros, b: ojos claros.
El gen R determina color de pelo, siendo R: pelo oscuro, r: pelo claro.
b
A. Completá el siguiente cuadro señalando con una X el genotipo que posee el nuevo individuo
(la cigota) para cada pareja de alelos. Indicá además el fenotipo correspondiente (color de ojos,
etc.):
Actividad N° 11: Ejercicios
1. ¿Qué significa que un alelo sea dominante? ¿Cuál es la diferencia entre el fenotipo y el
genotipo?
2. La fenilcetonuria es una grave enfermedad humana de carácter hereditario y se debe a la
presencia de un alelo recesivo. Un hombre y una mujer sanos desean saber cuál es la
probabilidad de tener un hijo fenilcetonúrico. Se sabe que los padres de la mujer no son
portadores; sin embargo, el padre del hombre padecía la enfermedad, aunque su madre era sana.
Indicar posibles genotipos y fenotipos de la descendencia.
3. En los guisantes, el color verde de los cotiledones es debido a un gen recesivo respecto al
otro alelo que produce cotiledones amarillos. Al cruzar plantas de cotiledones amarillos con
plantas de cotiledones verdes se ha obtenido una descendencia formada por los siguientes tipos
de plantas: 3.398 con cotiledones amarillos y 3.414 con cotiledones verdes. Averiguar:
a. los genotipos de las plantas que se cruzan.
b. los genotipos de la descendencia.
4. La ceguera total a los colores es un síndrome raro en humanos y se hereda de forma
recesiva. Dos personas desean tener hijos, y aunque su visión es normal, ambos tienen
uno de los padres afectado de ceguera total a los colores. ¿Cuál es la probabilidad de que
tengan hijos afectados por la ceguera?
5. El color de los granos del centeno es generalmente amarillento, pero hay variedades de
centeno en las que algunos granos son de color púrpura. En un experimento se cruzaron
distintas plantas con granos amarillos o púrpuras, con el siguiente resultado:
Explicar los resultados aclarando dominancia e indicar los genotipos de los parentales de cada
uno de los cruzamientos.
6. La talasemia es una enfermedad hereditaria de la sangre del hombre que produce anemia.
La anemia severa (talasemia mayor) es encontrada en los homocigóticos MM, y un tipo
más benigno de anemia (talasemia menor) en los heterocigóticos Mm. Los individuos
normales son homocigóticos recesivos mm.
Los individuos con talasemia mayor mueren todos antes de llegar a la madurez sexual.
a. ¿Qué proporciones de F1 adultos, producto de matrimonios entre talasémicos menores,
puede esperarse que sea normal?
b. ¿Qué fracción de adultos F1 descendientes de matrimonios entre talasémicos menores
pueden suponer que sean anémicos?
Actividad 12: Ejercicios II
1. Una mujer del grupo O demanda la paternidad de su hijo (también con grupo O) a un
conocido magnate cuyo grupo sanguíneo es B (cuyos padres a su vez tienen el grupo
sanguíneo AB).
a) ¿Puede ser esa persona el padre?, ¿por qué?
b) Si uno de los padres del magnate hubiera sido O, ¿sería distinto?, ¿por qué?
2. La posición de la flor en el tallo del guisante de jardín está determinada por un par de
genes. Las hojas que crecen el eje del tallo (ángulo superior entre el peciolo y el tallo) son
producidas por la acción de un alelo dominante T y aquellas que crecen sólo en la punta
de los tallos están determinadas por su alelo recesivo t. Las flores de colores son
producidas por el gen dominante C y las blancas por su alelo recesivo c. Si una planta
dihíbrida con flores de color y hojas en el eje del tallo se cruza con una cepa pura de
mismo genotipo ¿qué proporciones fenotípicas y genotípicas podemos esperar en la F1?
3. Una mujer con hemofilia se casa con un hombre sano. Todos sus hijos varones nacen con
hemofilia mientras que todas sus hijas mujeres nacen portadoras sanas.
¿Cómo podrías explicar este resultado?