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C-82 LXXIX Congreso Nacional de Urología. Tenerife. 11 al 14 de junio de 2014 Presentación: Comunicación Oral RESUMEN DE COMUNICACIÓN Alteraciones en el gen VHL y en su expresión proteíca y sus consecuencias clínicas, diagnósticas y pronósticas Giménez Bachs J.M.; Serrano Oviedo, L.; Sánchez Prieto, R.; Nam Cha, S.H.; Moreillo Vicente, L.; Agustí Martínez, A.; Salinas Sánchez, A.S. Complejo Hospitalario Universitario de Albacete INTRODUCCIÓN: El gen vhl es un gen supresor tumoral del que se conoce su implicación en la génesis del carcinoma renal de células claras de aparición esporádica. Dicho gen puede estar alterado por diversos mecanismos, como son la mutación y la metilación, si bien la expresión de la proteína determinada por inmunohistoquímica nos puede dar una idea de su estado. OBJETIVOS: Determinar la existencia de alteraciones en el gen vhl mediante determinación de mutaciones por secuenciación, estado de metilación del promotor y estado de la proteína por inmunohistoquímica y correlacionar dichas alteraciones con los factores pronósticos habitualmente utilizados en clínica. SUJETOS, MATERIAL Y MÉTODO: Estudio descriptivo observacional y analítico sobre 50 pacientes intervenidos por CCR, analizando la presencia de mutaciones del gen vhl del tejido tumoral mediante secuenciación, estudio de metilación del promotor de dicho gen y expresión de la proteína VHL mediante inmunohistoquímica. Dichos datos se correlacionaron con los datos clínico-patológicos utilizados habitualmente en clínica. RESULTADOS: Se detectaron un total de 13 mutaciones en el gen vhl (26%). Se detectó metilación del promotor del gen vhl en 10 casos (21,7%). El estado de la expresión de la proteína VHL por inmunohistoquímia fue negativo en 8 casos (16%) y bajo en 10 casos (20%). No se halló correlación entre la presencia de mutaciones y los parámetros clínico-patológicos habituales, sin embargo, la metilación y la ausencia de expresión de proteína VHL se correlacionaron con el grado de Fuhrman (p<0.05). Además, el hecho de que la expresión de VHL estuviera ausente se correlacionó con la presencia de metástasis a distancia. La presencia de mutaciones o metilación no conlleva necesariamente la ausencia de expresión de proteína VHL medida por inmunohistoquímica. CONCLUSIONES: Las alteraciones en el gen vhl no se traducen en un patrón determinado de expresión de la proteína VHL en la inmunohistoquímica. El grado de Fuhrman alto se asocia con alteraciones en la metilación y/o expresión proteica y la ausencia de expresión de proteína VHL parece tener peor pronóstico al detectarse más incidencia de metástasis en estos pacientes.
