Download Consideraciones éticas en las pruebas genéticas del cáncer

PowerPoint Slides
English
“Ethical Considerations in Genetic Testing for
Hereditary Breast and Ovarian Cancer”
Video Transcript
Professional Oncology Education
Hereditary Breast and Ovarian Cancer Series
Time: 11:06
Amanda Brandt, MS, CGC
Certified Genetic Counselor
Clinical Cancer Genetics Program
Gynecologic Oncology and Reproductive Medicine
The University of Texas MD Anderson Cancer
Center
Welcome. My name is Amanda Brandt. I am one of
the Cancer Genetic Counselors at the University of
Texas MD Anderson Cancer Center. Today we’re
going to be discussing the ethical considerations in
genetic testing for hereditary breast and ovarian
cancer.
Spanish Translation
“Consideraciones éticas en las pruebas
genéticas del cáncer hereditario de mama y
ovario”
Transcripción del video
Educación Oncológica Profesional
Serie sobre cáncer hereditario de mama y
ovario
Duración: 11:06
Amanda Brandt, MS, CGC
Asesora Genética Certificada
Programa de Genética Clínica del Cáncer
Oncología Ginecológica y Medicina
Reproductiva
MD Anderson Cancer Center de la
Universidad de Texas
Bienvenido. Mi nombre es Amanda Brandt y
soy una de las asesoras genéticas de cáncer del
MD Anderson Cancer Center de la
Universidad de Texas. Hoy hablaremos de las
consideraciones éticas en las pruebas genéticas
del cáncer hereditario de mama y ovario.
1
After this module, you’ll be able to describe and
address some of the ethical issues arising from
genetic testing for hereditary cancer and understand
the process of informed consent.
En este módulo se describen y tratan algunas
consideraciones éticas derivadas de las pruebas
genéticas del cáncer hereditario, y se explica el
proceso de consentimiento informado.
The American College of Obstetrics and
Gynecologists Committee Opinion stated that genetic
testing may cause stigmatization, family discord, and
psychological distress, and should be performed with
caution and the highest standard of informed
consent. And privacy protection should be applied
when possible. It is up to the healthcare provider to
inform the patients that genetic testing could reveal
[that] they have or [are] at risk for a mutation, and
results have consequences and implications for
themselves and their families, and may require
difficult choices.
El Comité de Opinión del Colegio Americano
de Obstetras y Ginecólogos declaró que las
pruebas genéticas pueden causar
estigmatización, discordia familiar y angustia
psicológica, y que deben realizarse con cautela
y el más alto estándar de consentimiento
informado. También debe protegerse la
privacidad siempre que sea posible. El
proveedor de cuidado de la salud debe
informar a las pacientes que las pruebas
genéticas pueden revelar riesgos de mutación y
que los resultados pueden tener consecuencias
y repercusiones para ellas y sus familias que
requerirán decisiones difíciles.
2
We’re going to discuss the various ethical issues that
may arise from BRCA testing. But, we’re only going
to highlight a few today. We’re going to touch on
informed consent, confidentiality and privacy,
reproductive decision making, and appropriate
testing of children and adolescents.
Hablaremos de las consideraciones éticas que
surgen de las pruebas de genes BRCA, pero
solo de algunas; el consentimiento informado,
la confidencialidad y la privacidad, la toma de
decisiones reproductivas, y las pruebas
adecuadas para niños y adolescentes.
First, we’ll start with a little case question for yourself.
Your patient, a 34 year old woman, recently
diagnosed with bilateral breast cancer, is extremely
hesitant to undergo BRCA testing and immediately
declines. Her sister, who has accompanied your
patient to her appointment, discusses the importance
this information will have for the family and that she
needs to do it today. Your patient reluctantly agrees
to do the testing. As her healthcare provider, it
seems like your patient was coerced into doing
BRCA testing. Would your patient be giving proper
informed consent for genetic testing? A). Yes. B). No.
C). Unsure. Thinking about this case, we do see that
probably your patient is not really giving proper
informed consent, because, at first, she was really
hesitant to do the testing. And it wasn’t until her sister
told her how important this would be for her and the
family, which then made your patient decide to do the
testing.
Comenzaremos con una pregunta sobre un
caso real. La paciente, una mujer de 34 años
con cáncer de mama bilateral reciente, es
reticente a las pruebas de BRCA y las rechaza
de inmediato. Su hermana le explica la
importancia que esta información tendrá para
la familia y le aconseja hacerse las pruebas ese
mismo día. La paciente acepta con desgano
hacerse las pruebas. Como proveedor de
cuidado de la salud, parecería que ha sido
obligada a hacerlas. ¿Se trata de un
consentimiento informado apropiado para las
pruebas genéticas? A) Sí. B) No. C) No sabe.
Al reflexionar sobre este caso, observamos que
probablemente la paciente no haya otorgado un
consentimiento informado apropiado, ya que
se mostraba dubitativa, y solo accedió a
3
We want you to make aware of this so you can
consider this in your practice and making sure that
your patient is receiving all the possible information
about the genetic testing and all the other options
that are available. And they understand the
implications, risks, benefits, and limitations of each of
these options. Their decision should be made free, of
course, of influences and based on their individual’s
beliefs, and it should not include --- or should not
only include technical and medical aspects but --- of
the genetic testing, but it should also include the
social and ethical implications that this might have on
the patient.
Lastly, we recommend that this information [be]
discussed with the patient prior to doing any of the
testing, and you want to make sure you’re confirming
with the patient’s understanding of what has been
discussed. We want to make you aware that
informed consent signed by the patient is available
by genetic testing laboratories. But, it’s not required
by all. So you’ll have to just check to make sure,
depending on which testing you are ordering.
hacerlas cuando su hermana le señaló cuán
importantes serían para ella y su familia.
Queremos generar conciencia sobre esto para
que usted lo pueda considerar en su práctica y
la paciente reciba toda la información posible
sobre las pruebas genéticas y otras opciones
disponibles, y que comprenda las
consecuencias, riesgos, ventajas y limitaciones
de cada una de estas opciones. Estas decisiones
deben estar libres de toda influencia y basarse
en convicciones personales. No deben
considerar solo los aspectos técnicos y
médicos de las pruebas, sino también las
consecuencias sociales y éticas que podrían
tener sobre la paciente.
Le recomendamos analizar esta información
con la paciente antes de realizar las pruebas
para asegurarse de que comprenda lo que usted
le haya explicado. Los formularios de
consentimiento informado que la paciente debe
firmar están disponibles de algunos
laboratorios de genética, pero no todos los
exigen. Esto debe verificarse en cada caso y
según las pruebas solicitadas.
4
Once again, the American College of Obstetrics and
Gynecologists had another opinion, mostly on
genetic testing. This is where it is up to the
responsibility of the healthcare provider to ensure
that proper in --- consent has been obtained from the
patient. Be aware of when it is appropriate to order a
genetic test. Know what test it is appropriate to order.
Know what the information can provide to the patient
and to the family and what the limitations of that
testing might also be. You want to make sure you
know how to interpret both a positive and a negative
genetic test result in light of the patient’s medical
and/or family history. And then, once we’ve done the
testing, making sure that you’re aware of what needs
to be done in terms of medical management and
what the options are for that patient, available at that
time.
El Colegio Americano de Obstetras y
Ginecólogos emitió otra opinión respecto de
las pruebas genéticas: es responsabilidad del
proveedor de cuidado de la salud asegurarse de
obtener un consentimiento apropiado de la
paciente, saber cuándo es apropiado solicitar
una prueba genética, saber qué prueba
solicitar, y saber qué tipo de información
puede proporcionarle a la paciente y su
familia, así como cuáles son las limitaciones
de la prueba. También debe saber interpretar
resultados positivos y negativos según la
historia médica de la paciente o la familia y,
una vez realizadas las pruebas, saber qué hacer
en términos de gestión médica y cuáles son las
opciones disponibles para la paciente.
So another question for you: If a patient is at the end
Hagamos otra pregunta: Si una paciente está en
of life and unable to give informed consent, but she is el final de su vida, imposibilitada para otorgar
the ideal testing candidate in the family, should
su consentimiento informado, pero es la
genetic testing be ordered if informed consent is not
candidata familiar ideal para una prueba, ¿se
able to be obtained from the patient? A) Yes. B). No.
deben hacer pruebas genéticas sin su
C). Unsure. This can be a rather difficult situation
that, I think all too often, some healthcare providers
consentimiento? A) Sí. B) No. C) No sabe.
find themselves in.
Esta es una situación particularmente difícil
para los proveedores de cuidado de la salud.
5
You want to make sure and ask is there someone
who is the medical power of attorney who could give
consent for doing the testing on the patient. And if so,
would they be willing to do that, in order to obtain this
information about whether or not the family is at risk
for hereditary cancer? And a recent study actually did
ex --- share their experiences with this very issue.
They said, yes, in fact, it’s a very difficult time for the
patient and the family and it poses unique
challenges, but it can really present a significant
opportunity to benefit both the patient and her family
members; particularly the women in the family, her
daughters, her sisters, to see whether or not they
would be at risk for hereditary cancer. And if this
testing is not done, you might end up losing that
information and that opportunity if the patient passes
away and testing is not performed.
Can confidentiality and privacy of a patient’s genetic
test results be entirely achieved? A). Yes. B). No. C).
Unsure.
Usted debe preguntar si existe alguna persona
designada por un poder notarial de carácter
médico que pueda autorizar las pruebas
genéticas. De ser así, ¿está dispuesto a hacerlas
para determinar si la familia tiene riesgo de
cáncer hereditario? En un estudio reciente se
describieron experiencias sobre este problema.
Es un momento muy difícil para la paciente y
su familia, y plantea desafíos únicos, pero
presenta una oportunidad importante para
beneficiar tanto a la paciente como a sus
familiares, particularmente a las mujeres de la
familia, hijas y hermanas, y determinar si se
encuentran o no en riesgo de cáncer
hereditario. Si no se realizan estas pruebas y la
paciente fallece, se perderían esa información
y esa oportunidad.
¿Se puede lograr una confidencialidad y
privacidad completas de esos resultados?
A) Sí. B) No. C) No sabe.
6
Well, we would like to hope that confidentiality and
privacy may be entirely pr --- ensured but, you know
what, the actuality is really probably not tr --- not --not that way. Privacy rights protect personal data and
inform confidentiality. However, it’s not an absolute.
There is documentation in the medical records.
There is documentation of the family history. And if
the patient is going through their private healthcare
insurance to pay for the testing, then they’re going to
be aware that that person had the genetic test. And if
the patient is --- tests positive for a deleterious
mutation, the healthcare
insurance provider may need documentation of why
that patient is requiring increased screening or
prophylactic surgery. And without that genetic test
result, they may ---may not have the proper
documentation to cover those services. We just want
you to make aware that there’re possible
repercussions of genetic test results and fear of
genetic discrimination.
Another issue is reproductive decision making.
Prenatal diagnosis (PND) and pre-implantation
genetic diagnosis (PGD) are two reproductive
options available to prevent a child from inheriting a
known familial mutation. PGD is a relatively new
reproductive technology which is used in conjunction
with in vitro fertilization or IVF. What it entails is
gathering embryos and testing them for a known
familial deleterious mutation. In this case, we’re
talking about a familial BRCA1 or BRCA2 mutation.
Only the embryos without the deleterious mutation
are implanted. However, this technology can be very
expensive and it’s not always covered by health
insurance. But, this is one way that a parent can
prevent having a child and --- with a known mutation.
And it’s feasible for BRCA mutation carriers who are
concerned about passing on a deleterious mutation
Nos gustaría poder asegurar la confidencialidad y
la privacidad, pero sabemos que en realidad no
podemos hacerlo. Los derechos de privacidad
protegen los datos personales y afirman la
confidencialidad, pero no es algo absoluto. Existe
documentación en expedientes médicos y en la
historia familiar. Si un seguro médico privado cubre
el pago de las pruebas, sabrán que esa persona
las ha realizado. Si la paciente resulta positiva
para mutación deletérea, el seguro médico puede
necesitar documentación para respaldar esos
estudios de diagnóstico o una cirugía profiláctica.
Sin el resultado de la prueba genética, es posible
que no cuenten con la documentación apropiada
para cubrir esos servicios. Existen, entonces,
posibles repercusiones de los resultados y también
temor a la discriminación genética.
Otra cuestión son las decisiones reproductivas.
El diagnóstico prenatal (PND) y el diagnóstico
genético previo a la implantación (PGD)
permiten evitar que un niño herede una
mutación familiar conocida. El PGD es una
tecnología reproductiva relativamente nueva
que se utiliza junto con la fertilización in vitro,
o IVF. Se trata de reunir embriones para
detectar una mutación deletérea familiar
conocida. En este caso, una mutación en los
genes BRCA1 o 2. Solo se implantan
embriones sin la mutación. Esta tecnología
puede resultar muy costosa y no siempre está
cubierta por el seguro médico, pero es una
7
to their future children.
However, there are some multiple controversies
about providing PND and PGD for adult-onset
hereditary cancer syndromes. You’re testing a fetus
for an adult-onset disorder with no known therapeutic
or preventative treatment, which raises a lot of
concern and question as to why you’re actually doing
this. And you really need to balance with the patient’s
preference and right to choose what is best for them.
manera de evitar concebir un hijo con una
mutación conocida. Es factible para las
portadoras de una mutación en los genes
BRCA preocupadas por transmitir una
mutación deletérea a sus futuros hijos.
Existen múltiples controversias sobre el PND y
el PGD para los síndromes de cáncer
hereditario de aparición en edad adulta. Se
hacen pruebas a un feto para buscar un
trastorno de aparición en edad adulta sin
tratamientos terapéuticos o preventivos
conocidos, que generan mucha preocupación y
cuestionamientos. Es necesario equilibrar las
preferencias de las pacientes y su derecho a
elegir lo que es mejor para ellas.
8
If prenatal diagnosis is pursued, decisions regarding
pregnancy termination or continuation needs to be
discussed. Would a couple make a different decision
if a fetus was an affected female versus a male
fetus? And these are all things that is [speaker
intended to say “are”] your responsibility to discuss
with your patient beforehand, if these are some of the
issues from a reproductive standpoint that your
patient is concerned about. If PGD is pursued,
decisions regarding what to do with the remaining
embryos not used for implantation needs to be
discussed. Will these be stored? Will they be
discarded? And it raises a whole new set of
implications and heavy decision making that your
patient needs to make. And as a healthcare provider,
this is where you will come in and help guide your
patient to make the best decision.
Si se persigue un PND, deben analizarse las
decisiones de interrumpir o continuar el
embarazo. ¿Una pareja tomaría otra decisión si
el feto afectado es de sexo femenino o
masculino? Estas son consideraciones que
usted debe analizar con la paciente, si son
cuestiones del aspecto reproductivo las que le
causan preocupación. Si se solicita un PGD, es
necesario analizar qué se hará con los
embriones que no se utilicen en la
implantación. ¿Se almacenarán? ¿Se
desecharán? Esto plantea un abanico de
consecuencias y decisiones difíciles que la
paciente deberá tomar. Como proveedor de
cuidado de la salud, usted debe ayudar a sus
pacientes a tomar las mejores decisiones.
Testing of minors is a question that we get all the
time. You really need to balance the benefits versus
the harm of testing minors for an adult-onset
condition, compared to a childhood onset disorder,
especially if lethal. You want to make sure you’re
considering the available therapeutic or risk-reducing
measures. Are you even going to do anything
differently with this minor in terms of screening for
cancer? Or, is it really not going to make a difference
until they’re an adult, which when really the decision
should be made about whether or not the child
decides to do testing. You want to determine the
decision-making capacity of the child. Are they fully
aware of the risks, benefits, and implications of the
testing? Can they really give you proper informed
consent? Do they truly understand what this might
mean for them? You also want to make sure you’re
advocating on behalf of the interest of the child. Are
Una pregunta frecuente son las pruebas en
menores de edad. Es necesario equilibrar los
beneficios y los perjuicios de realizar pruebas en
menores para identificar una condición médica de
aparición en edad adulta y no en la infancia,
especialmente si es letal. Usted debe considerar
todas las medidas terapéuticas o de reducción de
riesgo disponibles. ¿Modificará usted sus criterios
para los exámenes de diagnóstico de cáncer? ¿O
no habrá diferencia hasta que sea adulta, cuando
deba decidir si se hace o no las pruebas? Debe
determinarse la capacidad de tomar decisiones de
la niña. ¿Tiene plena conciencia de los riesgos,
beneficios y consecuencias de las pruebas?
¿Puede realmente dar un consentimiento
informado apropiado? ¿Comprende cabalmente lo
que esto podría significar para ella? También será
necesario defender los intereses de la niña. ¿Son
9
the parents the one who’re asking
you to do the testing because they want to know? Or,
is this that the child has decided that this is
information that they want to know about
themselves? In general, testing for minors for an
adult onset hereditary cancer predisposition is not
recommended.
In summary, there are various ethical considerations
to be aware of when ordering genetic testing for
patients. It is up to the healthcare provider to ensure
proper informed consent and asses the patient’s
understanding of all the medical, etho --- ethical, and
social implications prior to genetic testing. Genetic
testing of minors for adult onset hereditary cancer
syndromes is not recommended. Thank you so much
for listening today about the ethical implications of
testing for BRCA1 and BRCA2. We welcome any of
your feedback. Thank you.
los padres quienes piden las pruebas porque ellos
quieren saber? ¿O la niña ha decidido que sus
padres son quienes desean tener esa información?
En general, no se recomiendan las pruebas en
menores para identificar predisposiciones al
cáncer hereditario de aparición en edad adulta.
Resumiendo, existen varias consideraciones
éticas al solicitar pruebas genéticas para las
pacientes. El proveedor de cuidado de la salud
debe asegurar un consentimiento informado
apropiado y evaluar la comprensión de las
consecuencias médicas, éticas y sociales. No
se recomiendan en menores para identificar
síndromes de cáncer hereditario de aparición
en edad adulta. Muchas gracias por asistir a
esta presentación sobre las consecuencias
éticas en los estudios genéticos BRCA1 y 2.
Agradeceremos cualquier comentario. Gracias.
10