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Patrones simples de Herencia
Mendel y la idea del Gen
Capitulo 16
Dr. Monterrubio
Patrones de herencia
Panagenesis (400 AC Hippocrates)
Las “semillas” producidas por todas las partes del
cuerpo son colectadas y se transmiten a los hijos
durante la concepción
Herencia de caracteres mezclados (J. Kolreuter; 1761)
Los padres hacen igual contribución de material.
genético a los hijos y que este se mezcla como pasa a
la próxima generación
Herencia particulada
(Gregorio J. Mendel; 1856)
Alelos (genes) son
heredados sin cambio,
como unidades
discretas. Dr. Monterrubio
Experimentos de Hibridización
Fecundación cruzada = cruces entre dos individuos con
diferentes características
Autofecundación = la planta puede fecundar sus óvulos con
sus propios espermatozoides
Modelo experimental
Guisantes
Pisum sativum
Dr. Monterrubio
Ventajas:
1. Flores cerradas; se auto-polinizan (control de la
fecundación)
TECHNIQUE
RESULTS
1
2
Parental
generation
(P)
3
4
First
filial
generation
offspring
(F1)
Autofecundación = la planta puede fecundar sus
óvulos con sus propios espermatozoides
Dr. Monterrubio
Ventajas:
2. Produce híbridos
fértiles
-Resultado de cruce entre
dos variedades
(fecundación cruzada)
- Se dice que se cruzan o
hibridizan
3. Características constantes y contrastadas
- constantes (de generación en generación)
- contrastadas (dos variedades diferentes)
Dr. Monterrubio
3. Características constantes y contrastadas
EXPERIMENT
Mendel auto-fecundó
PPadres
Generation
puros para el
plantas y siempre
color blanco o el color
obtuvo que la misma (true-breeding
Purple
parents)
purpura
flowers
característica se
mantenía en la
descendencia
Determinó que los
padres eran
organismos puros.
Esta generación es
llamada (P) de
parental
Purple
flowers

White
flowers
White
flowers
Después hizo fecundación cruzada
Dr. Monterrubio
3. Características constantes y contrastadas
Constantes:
de generación
en generación
Contrastadas:
dos variedades
diferentes para
cada
característica
Dr. Monterrubio
Primera Ley de Mendel (de la segregación)
EXPERIMENT
(Mono-hibrido)
Fecundación
cruzada de un
solo caracter

P Generation
(true-breeding
parents)
Purple
flowers
White
flowers
La primera
generación Filial
(F1) siempre era
purpura
(Filos = hijo)
F1 Generation
(hybrids)
All plants had
purple flowers
¿Que
paso con el color Blanco?
Dr. Monterrubio
Para saber, Mendel
permitió la
Autofecundación
El color blanco
reapareció en la F2.
Por tanto F1 no era
puro sino mas bien
Híbrido
Dominante = siempre
aparece la
característica
Recesivo = la
característica es
enmascarada por
presencia de
dominante
EXPERIMENT
P Generation
(true-breeding
parents)

Purple
flowers
White
flowers
F1 Generation
(mono-hybrids)
All plants had
purple flowers
F2 Generation
705 purple-flowered
plants
Dr. Monterrubio
224 white-flowered
plants
Los Resultados
Dr. Monterrubio
Mendel explicó estos resultados incluyendo
5 aspectos:
1.- Características son determinadas “por pares de
factores” (genes). son pasados sin cambio de una
generación a la siguiente
- Esos factores aparecen en dos variantes (alelos)
- Un alelo en cada cromosoma homólogo
Allele for purple flowers
Locus for flower-color gene
Alelos =
formas
Homologous alternativas
pair of
chromosomes del mismo
gen
Allele for white flowers
Dr. Monterrubio
2.- Los alelos se separan durante la formacion
de gametos
Heterocigoto
Homocigoto
genotipo AA
A
genotipo Aa
A
A
a
Gametos iguales con
Gametos diferentes
solo un alelo c/u
con solo un alelo c/u
Dr. Monterrubio
3.- La distribución de alelos es al azar (aleatoria)
Separación de alelos en meiosis es al azar
4.- Las dos formas alternativas de un gen
(alelos) están presentes en el cigoto
Alelo dominante = se expresa y enmascara la
presencia del otro alelo (letra mayúscula)
Alelo recesivo = solo se expresa en ausencia
del alelo dominante (letra minúscula)
5.- Organismos puros = tienen los dos alelos
iguales (homocigotos)
Organismos híbridos = los dos alelos son
(heterocigotos)
Dr.diferentes
Monterrubio
Conclusión
de Mendel
usando los
simbolos
genéticos
2 alelos
para cada
caracter
PP= purpura
pp= blanco
Dr. Monterrubio
P Generation
Appearance:
Genetic makeup:
Purple flowers
PP
White flowers
pp
P Generation
P= dominante.
Un solo factor
es suficiente
para exhibir el
caracter
p= recesivo.
Los dos
factores deben
ser recesivos
para exhibir el
caracter
Appearance:
Genetic makeup:
Purple flowers
PP
Gametes:
White flowers
pp
p
P
F1 Generation
Appearance:
Genetic makeup:
Gametes:
Dr. Monterrubio
Purple flowers
Pp
1/
2
P
1/
2
p
1a. Ley de
Mendel
“Segregación”
P Generation
Appearance:
Genetic makeup:
Purple flowers
PP
Gametes:
White flowers
pp
p
P
F1 Generation
Las dos
copias de un
gen son
separadas
durante la
transmisión
de padres a
hijos
Dr. Monterrubio
Appearance:
Genetic makeup:
Purple flowers
Pp
1/
Gametes:
2
1/
P
2
Sperm
F2 Generation
P
p
PP
Pp
Pp
pp
P
Eggs
p
3
1
p
Fenotipo = apariencia de un individuo resultado
de la expresión de sus genes
Genotipo = Composición genética de un individuo
Phenotype
3
1
Genotype
Purple
PP
(homozygous) 1
Purple
Pp
(heterozygous)
2
Purple
Pp
(heterozygous)
White
pp
(homozygous) 1
Ratio 3:1
Ratio 1:2:1
Fenotipo
Dominante/recesivo
Genotipo
puro/hibrido
Dr. Monterrubio
Phenotype
Genotype
Purple
PP
(homozygous)
Purple
Pp
(heterozygous)
3
1
2
Purple
Pp
(heterozygous)
White
pp
(homozygous)
Ratio 3:1
Ratio 1:2:1
1
Proporción
Purpura ¾ =75%
Blanco ¼
=25%
Dr. Monterrubio
PP ¼
=25%
Pp 2/4=1/2
=50%
pp = ¼
=25%
1
Como podemos determinar el genotipo
de un individuo cuyo fenotipo es
dominante?
Por ejemplo:
Fenotipo dominante = Purpura
Genotipo puede ser
Dr. Monterrubio
PP ó Pp ?
TECHNIQUE

Dominant phenotype,
unknown genotype:
PP or Pp?
Recessive phenotype,
known genotype:
pp
Predictions
If PP
Sperm
p
P
Pp
Eggs
If Pp
Sperm
p
or
p
p
P
Pp
Eggs
P
Pp
Pp
pp
pp
p
Pp
Pp
RESULTS
or
All offspring purple
1/2
offspring purple and
1/2 offspring white
Dr. Monterrubio
Segunda Ley de Mendel : “Distribución
independiente”
EXPERIMENT
Cruce di-híbrido
Mendel analizó 2
características
Ej. color y forma
YYRR
yyrr
YR
yr
P Generation
Gametes
Y= amarillo; y= verde
R= redondo; r= arrugado
F1 Generation
YyRr
¿Que ocurre con la separación de alelos cuando hay
mas de una característica? 2 hipótesis posibles:
a) Dos genes están unidos y se heredan juntos o
b) 2 genes son independientes y se distribuyen al azar
cuando se forman los gametos
Dr. Monterrubio
Cada alelo se
hereda de forma
independiente a
los otros alelos
EXPERIMENT
YYRR
P Generation
yyrr
Gametes
YR

yr
F1 Generation
YyRr
Hypotesis 2:
Alelos se deistribuyen independientemente
Hypotesis 1:
Alelos se heredan juntos
Predictions
Sperm
or
Predicted
offspring of
F2 generation
1/
4
Sperm
1/
2
YR
1/
2
Yr
1/
4
yR
1/
4
yr
YR
YYRR
YYRr
YyRR
YyRr
YYRr
YYrr
YyRr
Yyrr
YyRR
YyRr
yyRR
yyRr
YyRr
Yyrr
yyRr
yyrr
YR
YyRr
YYRR
Eggs
1/
2
1/
4
yr
1/
4
1/
2
YR
1/
4
Yr
Eggs
yr
yyrr
YyRr
3/
4
1/
4
yR
1/
4
Phenotypic ratio 3:1
yr
1/
4
9/
16
Dr. Monterrubio
3/
16
3/
16
Phenotypic ratio 9:3:3:1
1/
16
Cada alelo se hereda de forma independiente
a los otros alelos
RESULTS
315
108
101
32
Phenotypic ratio approximately 9:3:3:1
Ley de la distribución independiente:
Los alelos de genes diferentes se distribuyen
independientemente uno de otro durante la
formación de gametos
Dr. Monterrubio
Los patrones de herencia son mas complejos que los que
pueden predecirse por las leyes de Mendel
Leyes de Mendel aplican muy bien cuando:
- características son determinadas por un simple gen
- cuando los alelos son completamente recesivos o
completamente dominantes (una sola copia del
gen puede hacer suficiente proteína para el pigmento)
- cuando alelos están en cromosomas separados
Dr. Monterrubio
Desviación de los Patrones de herencia
Mendeliana
- Dominancia o recesividad incompleta
(fenotipos intermedios)
- Un gen con mas de dos alelos (alelos
multiples)
- Un gen produce múltiples fenotipos
Dr. Monterrubio
“Snapdragon”
Dominancia incompleta
-El alelo no es completamente P Generation
Red
dominante (rojo), blanco
C C
(recesivo)
R
F2 muestra que los alelos
fueron separados en los
gametos como unidades
que mantienen su identidad
(por ello reaparece el color
blanco)
Fenilcetonuria (PKU)
CR
Gametes
-Produce un fenotipo intermedio
F1 es un híbrido que
expresa menos pigmento
rojo (50% de proteina no es
suficiente para dar color rojo
White
CWCW
R
CW
Pink
CRCW
F1 Generation
Gametes1/2 CR
1/
CW
2
Sperm
1/
2
CR
1/
2
CW
F2 Generation
1/
2
CR
Eggs
1/
2
CRCR
CRCW
CRCW
CWCW
CW
Radios fenotípicos y genotípicos son 1:2:1
Dr. Monterrubio
En la Codominancia también dos alelos afectan
al Fenotipo (dos alelos igual de dominantes)
Ejemplo: Alelos humanos para proteínas de superfície de
eritrocitos
Homocigoto MM produce solo moléculas M
Homocigoto NN produce solo moléculas N
Heterocigotos MN producen las dos moléculas M y N
Estos no son fenotipos intermedios sino mas bien produce
los fenotipos de ambos expresando las dos moléculas
Codominancia = se expresan los dos alelos
Dominancia incompleta= fenotipo intermedio con
menos expresión del alelo dominante Dr. Monterrubio
Alelos múltiples: Mas de dos alelos para un caracter
Gpos. sanguíneos con 3 alelos para un gen: IA, IB, i
Tipo de sangre A tiene alelo IA y expresa glicoproteína A
Tipo de sangre B tiene alelo IB expresa glicoproteína B
Tipo de sangre AB tiene ambos alelos IA y IB y expresa ambas glicoproteínas
Tipo de sangre O tiene alelo i y no produce ninguna de las dos glicoproteínas
codominancia
Dr. Monterrubio
Epistasis: un gen de un locus afecta la expresión de otro gen
de diferente locus
Ej. Color del pelaje de mamíferos
Negro (B) es dominante
sobre marrón (b)
BbCc
Sperm
Gen C determina si se
deposita o no el pigmento
Con cc el pigmento no se
depositará aun que se
exprese (Ej. Bbcc albino)
1/
Eggs
1/
1/
1/
4 BC
1/

4 bC
4BC
BbCc
1/
4 Bc
1/
4 bc
BBCC
BbCC
BBCc
BbCc
BbCC
bbCC
BbCc
bbCc
BBCc
BbCc
BBcc
Bbcc
BbCc
bbCc
Bbcc
bbcc
4 bC
4 Bc
Entonces (C/c) es epistásico 1
/4 bc
al gen para el color negro o
marrón
9
: 3
: 4
Radio fenotípico es unaDr.modificación
del 9:3:3:1
Monterrubio
Herencia poligénica: efecto aditivo de uno o mas
genes sobre un fenotipo

Color de la piel controlada por al
menos tres genes
AaBbCc AaBbCc
3 genes separados afectan el color
de la piel (una característica)
3 alelos obscuros (A,B,C; puntos
negros) y tres alelos claros (a,b,c;
puntos blancos)
Persona de piel muy obscura
AABBCC y persona de piel muy
clara aabbcc
Sperm
1/
1/
8
8
1/
8
1/
8
1/
8
1/
8
8
1/
8
1/
8
1/
64
15/
8
1/
8
1/
8
Eggs 1
/8
1/
8
1/
8
1/
organismos heterocigotos seria
(AaBbCc) para esos 3 genes
1/
8
Phenotypes: 1/64
Number of
dark-skin alleles:0
6/
64
15/
64
20/
64
6/
64
1/
64
2
6
El efecto en el cruce de
3
4
5
1
heterocigotos seria una graduación
de colores
(veaseDr.cuadros
Monterrubio debajo del cuadrado de Punnett)
Debido a que los humanos no estamos sujetos a
cruzas experimentales se hacen árboles
genealógicos (pedigree)
Key
Male
Affected
male
Mating
Female
Affected
female
Offspring, in
birth order
(first-born on left)
1st generation
(grandparents)
2nd generation
(parents, aunts,
and uncles)
I
Ww
ww
ww
Ww
II
Ww
ww
ww
Ww
Ww
WW
or
ww
ww
3rd generation
(two sisters)
III
Ww
Widow’s peak
No widow’s peak
(a) Is a widow’s peak a dominant or recessive trait?
Dr. Monterrubio
Árboles genealógicos= diagramas que muestran
relaciones genéticas de un conjunto de individuos (pedigríes)
Importancia
- Predecir si un hijo tendrá una condición hereditaria
- Identificar individuos con la condición genética
- Dar consejo genético a parejas para que no tengan mas
bebes
Dr. Monterrubio
Criterios para identificar un rasgo Autosómico
Recesivo
a) La condición generalmente
aparece en la progenie, no en
sus padres (no aparece en
todas las generaciones)
b) Generalmente una ¼ de los
hermanos del individuo
afectado exhiben la condición
c) Los padres de la progenie
afectada muchas veces son
parientes (matrimonios
consanguíneos)
d) Tanto los hombres como las
mujeres pueden ser afectados
Dr. Monterrubio
Lóbulo de la oreja adherido es una condición
recesiva
1st generation
(grandparents)
2nd generation
(parents, aunts,
and uncles)
Ff
Ff
FF or Ff ff
ff
ff
Ff
Ff
ff
FF
or
Ff
Ff
ff
3rd generation
(two sisters)
Attached earlobe
Dr. Monterrubio
Free earlobe
Criterios para identificar un rasgo Autosómico
Dominante
a) La condición aparece en
todas las condiciones
b) Por lo general, la
condición es transmitida a
la mitad de la progenie de
la persona afectada
c) Las personas no
afectadas no transmiten la
condición a su progenie
d) Tanto los hombres como
las mujeres pueden ser
afectados
Dr. Monterrubio
Criterios para identificar un rasgo recesivo
ligado al sexo
a) La incidencia de la condición es
mas alta en hombres que en
mujeres
b) La característica se transmite
de un hombre afectado, a
través de sus hijas, a la mitad
de sus nietos.
c) La característica nunca se
transmite de padre a hijo
directamente
d) Todas las mujeres afectadas
tienen un padre afectado y una
madre portadora o afectada
Dr. Monterrubio
Criterios para identificar un rasgo dominante
ligado al sexo
a) Los hombres afectados transmiten
la característica a todas las hijas
pero a ninguno de sus hijos.
b) Las mujeres heterocigotas
transmiten la característica a la
mitad de su progenie
c) Las mujeres homocigotas
afectadas transmiten el rasgo a
toda su progenie
d) La herencia dominante ligada al
sexo no puede distinguirse de la
herencia autosómica dominante
por la progenie de las mujeres,
solo por la progenie de los
hombres
afectados.
Dr.
Monterrubio
Cruce
Fenotipo
gato
Fenotipo de
la gata
Progenie
Pelo corto
Pelo largo
1
Pelo largo
Pelo corto
4
4
2
Pelo corto
Pelo corto
12
4
3
Pelo corto
Pelo largo
todos
Problemas de Genética y Preguntas de Práctica
A.CRUCES MONOHÍBRIDOS
En los gatos el pelo corto (C) es dominante respecto al pelo largo (c). A
continuación aparecen tres cruces y los resultados obtenidos en ellos.
Basándote en la información provista, contesta las preguntas 1-6.
•De acuerdo con los resultados obtenidos en el cruce 1, el genotipo de los
padres es
1.CC x cc.
2.Cc x cc.
3.Cc x Cc.
4.CC x Cc.
Dr. Monterrubio
Cruce
Fenotipo
gato
Fenotipo de
la gata
Progenie
Pelo corto
Pelo largo
1
Pelo largo
Pelo corto
4
4
2
Pelo corto
Pelo corto
12
4
3
Pelo corto
Pelo largo
todos
•Si los gatos de pelo largo que se obtienen en el cruce 1 se cruzaran
entre sí, se podrían obtener los siguientes genotipos:
1.¾ pelo largo: ¼ pelo corto.
2.½ pelo largo: ½ pelo corto.
3.100% pelo largo.
4.¼ pelo largo puros: 2/4 pelo largo híbridos: ¼ pelo corto puro.
•La proporción genotípica 1CC, 2Cc y 1 cc podría aplicarse a la
descendencia obtenida en:
1.El cruce 1.
2.El cruce 2.
3.El cruce 3.
4.Todos los cruces.
Dr. Monterrubio
•La constitución genética de los descendientes del cruce 3 será
1.100% CC.
2.100% Cc.
3.50% CC y 50% Cc.
4.50% CC y 50% cc.
•Si quisiéramos obtener toda una generación de los gatos con pelo largo
tendríamos que cruzar
1.Machos Cc con hembras Cc.
2.Machos Cc con hembras cc.
3.Machos CC con hembras cc.
4.Machos cc con hembras cc.
•De cuerdo con los resultados obtenidos en el cruce 2, los gatos que se cruzan
son
1.CC x cc
2.CC x CC
3.Cc x Cc
4.CC x Cc
•Si existen solamente dos alelos para una característica dada,
1.¿Cuantos tipos de gametos diferentes para esa característica producirá un
organismo homocigótico para la misma?
2.¿Cuantos tipos de gametos diferentes para esa característica producirá un
organismo heterocigótico para laDr.misma?
¿ En qué proporciones?
Monterrubio
•En las margaritas, las flores típicamente tienen el centro púrpura. Se
descubrió una planta mutante con flores de centro amarillo que al cruzarse con
plantas de centro púrpura dio una F1 con los centros púrpura. En la F2 se
obtuvieron 42 plantas con flores de centro púrpura y 13 con flores de centro
amarillo. Explique estos resultados genéticamente.
Purpura = Dominante y amarilla = recesiva (F2 3:1)
•Existe una forma genética de enanismo que se hereda como una condición
autosómica monogénica. Dos enanos de este tipo se casan y tienen un primer
niño enano. Su segundo hijo es normal.
1.¿Qué tipo de alelo (dominante o recesivo) es responsable de la
condición? Dd X Dd
2.¿Cuál es el genotipo de los padres? Heterocigotos
3.¿Cuál (es) es (son) el (los) posibles(s) genotipo(s) del hijo enano.
DD y Dd
•Dos ratones hembra de color negro se cruzan con el mismo macho de color
marrón. En tres camadas la hembra A produjo nueve (9) ratoncitos negros y 7
marrón. La hembra B produjo 19 ratoncitos negros. ¿Cuáles son los genotipos
del macho y de cada una de las hembras?
Hembra A= aa y hembra B= AA,
macho=Aa
Dr. Monterrubio
1.
CRUCES DIHÍBRIDOS
•
En plantas de la familia de la belladonna, la flor violeta (P) es dominante
a la flor blanca (p) y las vainas de semillas con espinas (S) domina a las
vainas lisas (s). Determina para un cruce entre plantas con flores blancas y
vainas espinosas con plantas de flores violeta y vainas lisas (cada individuo
es homocigóticas para ambas características) lo siguiente:
ppSS X PPss
1. F1 PpSs
2. F2 9:3:3:1
3. La progenie entre un cruce entre F1 con plantas de flores blancas y
vaina espinosa
PpSs X ppSS
1. La progenie entre un cruce entre F1 con plantas de flores violetas y
vainas lisas
PpSs X PPss
•
Utilizando la información en el problema 1, ¿Cuáles serían las
proporciones fenotípicas y genotípicas de los siguientes cruces?
•
PP ss x pp SS
P s X pS; PpSs 100% purpuras con espinas
•
Pp SS x pp ss
Ps, pS X ps; PpSs 50% y ppSs 50%
•
Pp Ss x Pp ss
PS, Ps, pS, ps X Ps, ps;
Dr. Monterrubio
• En las plantas de calabaza, el color blanco de la calabaza
(W) es dominante sobre el color amarillo (w) y la fruta en forma
de disco (D) es dominante sobre la fruta en forma esférica (d).
Los siguientes problemas describen el fenotipo de los
parentales y su progenie. Determina los genotipos de los
parentales en cada caso.
a. blanca, disco x amarilla, esfera - ½ blanca, disco y ½
blanca, esfera
b. blanca, esfera x blanca, esfera - ¾ blanca, esfera y ¼
amarilla, esfera
c. blanca, disco x amarilla, esfera - ¼ blanca, disco; ¼
blanca, esfera;
¼ amarilla,
disco y ¼
amarilla, esfera
Dr. Monterrubio
Los genes para el color de ojos en la mosca frutera
Drosophila se encuentran en el cromosoma X. El color
vermejo es un mutante recesivo.
HERENCIA LIGADA AL SEXO.
•El alelo para ojo rojo en Drosophila es dominante sobre el alelo para
ojo blanco. Dos moscas se cruzan y de la progenie, 100% de las
hembras y 50% de los machos tienen ojos rojos.
1.¿Cuál es el genotipo de los padres? XX* x Xy
2.La hemofilia es una condición recesiva y ligada al sexo. Si una
mujer portadora se casa con un hombre normal, ¿Qué proporción
del total de sus hijos puede padecer de hemofilia? ¼
3.¿Qué proporción del total de sus hijas puede padecerla
condición?, ¿Por qué? Cero porque el 50% es portadora y el 50%
es normal
4.¿Qué proporción del total de sus hijos varones puede padecer la
condición? ¿Por qué? 50% normal y 50% portador
Dr. Monterrubio